SINDROM
SWYER
DEFINISI
Sindrom Swyer, atau disgenesis gonad XY, adalah jenis
hipogonadisme pada orang yang kariotipe adalah 46, XY. Orang tersebut secara
eksternal wanita dengan gonad beruntun.
Ada dari disgenesis gonad. The "disgenesis
gonad murni" panjang (PGD) atau sindrom Monica F telah digunakan untuk
menggambarkan kondisi normal dengan set kromosom seks (misalnya, 46, XX atau
46, XY), seperti opp
Swyer
sindrom merupakan salah satu hasil fenotipik kegagalan gonad untuk
berkembang dengan baik, dan karenanya merupakan
bagian dari sebuah kelas disebut
kondisi disgenesis gonad. Ada banyak bentuk
disgenesis gonad.
Swyer
sindrom adalah contoh dari suatu kondisi di mana tubuh perempuan eksternal jelas
membawa gonad dysgenetic,
atipikal, atau abnormal. Contoh lain termasuk lengkap androgen sindrom ketidakpekaan,
penghapusan kromosom X parsial, hiperplasia adrenal kongenital lipoid, dan sindrom Turner.