SINDROMA SWYER DAN POTENSI KEHAMILAN / PREGNANT IN SWYER SYNDROME

DAFTAR ISI

Kata Pengantar.................................................................................................................1

Daftar Isi..........................................................................................................................2

Daftar  Tabel ...................................................................................................................3

BAB I             Pendahuluan.............................................................................................4

BAB II            Tinjauan Pustaka......................................................................................5

II.1  Definisi Sindrom Swyer…………………………………………..........……...5

II.2  Etiologi Sindrom Swyer......................................................................................5

II.3  Patogenesis Sindrom Swyer................................................................................7

II.4  Gejala Sindrom Swyer….....................................................................................9

II.5  DiagnosisSindrom Swyer …………………………………………………………….10

II.6  TerapiSindrom Swyer………………………………………………………………….12

BAB III          Kesimpulan……………………………………………………...……...16

BAB IV          Daftar Pustaka …………………………………………………...…......17

DAFTAR TABEL

Tabel 1.Definisi Sindrom Swyer…………………………………………..........……...5

Tabel 2.Etiologi Sindrom Swyer......................................................................................5

Tabel 3.Patogenesis Sindrom Swyer................................................................................7

Tabel 4. Gejala Sindrom Swyer….....................................................................................9

Tabel 5.Diagnosis Sindrom Swyer...................................................................................10

Tabel 6.Terapi Sindrom Swyer.........................................................................................12

       

BAB I

PENDAHULUAN

Orang-orang biasanya memiliki 46 kromosom di setiap sel. Dua dari 46 kromosom, yang dikenal sebagai X dan Y, disebut kromosom seks karena mereka membantu menentukan apakah seseorang akan mengembangkan karakteristik seks pria atau wanita. Wanita biasanya memiliki dua kromosom X (46, XX), dan laki-laki biasanya memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (46, XY).Kondisi itu dinamai Swyer kemudian dikaitkan dengan disgenetik gonad dan juga dikenal sebagai disgenesis gonad murni. sepuluh sampai 20% dari wanita dengan sindrom memiliki penghapusan dalam DNA-binding wilayah gen SRY, sementara di sisa 80-90% dari kasus, gen SRY normal dan mutasi pada testis lain yang menentukan faktor-faktor yang mungkin terlibat.

Orang dengan sindrom swyer memilki risiko tinggi gonadoblastoma adalah bentuk neoplasma yang hampir secara eksklusif mengembangkan dalam gonad disgenetik, dan dapat terjadi pada usia muda. Maka dari itu perlunya diagnosis dini untuk dilakukan gonadectomi.Biasanya orang dengan sindrom swayer baru menyadari pada saat usia 14 tahun dan tidak mengalami menstruasi (ammenore). Pada sindrom swayer ini diperlukan adanya terapi penggantian hormone untuk membantu menginduksi menstruasi dan membantu mengurangi resiko osteoporosis akibat tidak adanya hormone estrogen.

Tujuan penulisan referat ini agar dapat dipakai sebagai bahan bacaan, diskusi dan pengetahuan tentang perlunya diagnosis dini dan juga terapi hormone pengganti ,juga bagaimana potensi kehamilan pada pasien dengan sindrom swyer.

DIAGNOSIS SWYER SYNDROME

DIAGNOSIS AND MANAGEMENT swyer syndrome

SYNDROME SWYER

DEFINITION
Swyer syndrome, or XY gonadal dysgenesis, is a type of hypogonadism in the karyotype was 46, XY. People are externally female with streak gonads.
There are of gonadal dysgenesis. The "pure gonadal dysgenesis" long (PGD) or F Monica syndrome has been used to describe the set of normal sex chromosomes (eg, 46, XX or 46, XY), as opp
Swyer syndrome is a phenotypic result of gonadal failure to thrive, and therefore is part of a class called gonadal dysgenesis conditions. There are many forms of gonadal dysgenesis.
 Swyer syndrome is an example of a condition in which the external female body obviously brought dysgenetic gonads, atypical, or abnormal. Other examples include the complete androgen insensitivity syndrome, partial deletion of chromosome X, lipoid congenital adrenal hyperplasia, and Turner syndrome.
Swyer syndrome is a rare disorder characterized by the failure of the sex glands (ie, testes or ovaries) to develop. Swyer syndrome is classified as a disorder of sex development or DSD, which includes sex development disorder in which chromosomal, gonadal or anatomical abnormalities. Women with Swyer syndrome have XY chromosomal makeup (as boys often do) instead of an XX chromosomal makeup (as girls often do). Despite having the composition of the XY chromosome, girls with Swyer syndrome have seen women and female genital structures, including functional and pussy tube, uterus and tubes. Women with Swyer syndrome lack sex glands (ovaries). Instead of the sex glands, women with Swyer syndrome have "gonadal streaks", in which the ovaries do not develop properly (aplasia) and replaced with dysfunctional scar (fibrous) tissue. Because they do not have ovaries, girls with Swyer syndrome do not produce sex hormones and will not experience puberty (unless treated with hormone replacement therapy). Mutations to different genes known to cause Swyer syndrome. Swyer syndrome usually occurs as a random event, but, in rare cases, it can also be inherited in a recessive autosomal dominant, autosomal, X-linked or Y-linked.

SINDROMA SWYER DIAGNOSA DAN PENATALAKSANAAN

SINDROM SWYER

DEFINISI

Sindrom Swyer, atau disgenesis gonad XY, adalah jenis hipogonadisme pada orang yang kariotipe adalah 46, XY. Orang tersebut secara eksternal wanita dengan gonad beruntun.

Ada dari disgenesis gonad. The "disgenesis gonad murni" panjang (PGD) atau sindrom Monica F telah digunakan untuk menggambarkan kondisi normal dengan set kromosom seks (misalnya, 46, XX atau 46, XY), seperti opp

Swyer sindrom merupakan salah satu hasil fenotipik kegagalan gonad untuk berkembang dengan baik, dan karenanya merupakan bagian dari sebuah kelas disebut kondisi disgenesis gonad. Ada banyak bentuk disgenesis gonad.

 Swyer sindrom adalah contoh dari suatu kondisi di mana tubuh perempuan eksternal jelas membawa gonad dysgenetic, atipikal, atau abnormal. Contoh lain termasuk lengkap androgen sindrom ketidakpekaan, penghapusan kromosom X parsial, hiperplasia adrenal kongenital lipoid, dan sindrom Turner.