DAFTAR ISI
Kata
Pengantar.................................................................................................................1
Daftar Isi..........................................................................................................................2
Daftar Tabel
...................................................................................................................3
BAB I Pendahuluan.............................................................................................4
BAB II Tinjauan
Pustaka......................................................................................5
II.1 Definisi
Sindrom Swyer…………………………………………..........……...5
II.2 Etiologi Sindrom Swyer......................................................................................5
II.3 Patogenesis
Sindrom Swyer................................................................................7
II.4 Gejala Sindrom Swyer….....................................................................................9
II.5
DiagnosisSindrom Swyer
…………………………………………………………….10
II.6
TerapiSindrom Swyer………………………………………………………………….12
BAB III Kesimpulan……………………………………………………...……...16
BAB IV Daftar Pustaka …………………………………………………...…......17
DAFTAR TABEL
Tabel 1.Definisi Sindrom Swyer…………………………………………..........……...5
Tabel
2.Etiologi Sindrom Swyer......................................................................................5
Tabel
3.Patogenesis Sindrom Swyer................................................................................7
Tabel 4. Gejala Sindrom
Swyer….....................................................................................9
Tabel
5.Diagnosis Sindrom Swyer...................................................................................10
Tabel
6.Terapi Sindrom Swyer.........................................................................................12
BAB I
PENDAHULUAN
Orang-orang
biasanya memiliki 46 kromosom di setiap sel. Dua dari 46 kromosom, yang dikenal
sebagai X dan Y, disebut kromosom seks karena mereka membantu menentukan apakah
seseorang akan mengembangkan karakteristik seks pria atau wanita. Wanita
biasanya memiliki dua kromosom X (46, XX), dan laki-laki biasanya memiliki satu
kromosom X dan satu kromosom Y (46, XY).Kondisi itu dinamai Swyer kemudian
dikaitkan dengan disgenetik gonad dan juga dikenal sebagai disgenesis gonad
murni. sepuluh sampai 20% dari wanita dengan sindrom memiliki penghapusan dalam
DNA-binding wilayah gen SRY, sementara di sisa 80-90% dari kasus, gen SRY
normal dan mutasi pada testis lain yang menentukan faktor-faktor yang mungkin
terlibat.
Orang
dengan sindrom swyer memilki risiko tinggi gonadoblastoma adalah bentuk
neoplasma yang hampir secara eksklusif mengembangkan dalam gonad disgenetik,
dan dapat terjadi pada usia muda. Maka dari itu perlunya diagnosis dini untuk
dilakukan gonadectomi.Biasanya orang dengan sindrom swayer baru menyadari pada
saat usia 14 tahun dan tidak mengalami menstruasi (ammenore). Pada sindrom
swayer ini diperlukan adanya terapi penggantian hormone untuk membantu
menginduksi menstruasi dan membantu mengurangi resiko osteoporosis akibat tidak
adanya hormone estrogen.
Tujuan
penulisan referat ini agar dapat dipakai sebagai bahan bacaan, diskusi dan
pengetahuan tentang perlunya diagnosis dini dan juga terapi hormone pengganti
,juga bagaimana potensi kehamilan pada pasien dengan sindrom swyer.
