KELAINAN KONGENITAL PADA SUSUNAN SARAF PUSAT DAN VERTEBRAE (CENTRAL NERVOUS SYSTEM AND VERTEBRAE CONGENITAL DISORDERS)

                                                                            BAB I

                                                PERKEMBANGAN DAN ANOMALI SSP

Patogenesis malformasi SSP belum sepenuhnya  diketahui. Perlu untuk mengerti tahap perkembangan SSP saat  dimana anomali mungkin berkembang. Karena  tahap perkembangan SSP memakan waktu  panjang, sejak tahap awal pembentukan tabung neural hingga perinatal, kelainan organogenesis akan menyebabkan malformasi serebral yang sangat berragam. Kebanyakan  anomali  morfologis terjadi selama 8 minggu tahap  embrionik.  Secara umum semakin dini kelainan terjadi,  makin berat malformasinya.

Perkembangan normal diklasifikasikan kedalam empat tingkat, dan malformasi mungkin terjadi pada setiap tahap.

Proses Induktif Primer (Tahap Pertama)

Perubahan  berikut  terjadi pada minggu  gestasi  kedua hingga keenam:

a. Minggu kedua

Mesoderm menginduksi ektoderm sekitarnya membentuk pelat neural.

b. Minggu ketiga 

Mesoderm menginduksi pelat neural untuk membentuk forebrain, dan entoderm  foregut  membentuk muka. Tepi lateral pelat neural membentuk lipatan  neural yang bersatu kearah  dorsal  membentuk tabung neural. Kegagalan lipatan neural bersatu kearah dorsal berakibat disrafia dan menyebabkan  anensefali, ensefalomeningosel dan meningosel, malforma si  Arnold-Chiari dengan rakhiskhisis spinal,  serta keadaan lain.

c. Minggu keempat 

Gelembung prosensefalik,  metensefalik,  dan rombensefalik berkembang dari tabung  neural.

d. Minggu kelima 

Telensefalon dan diensefalon  berkembang dari garis fusi dorsal dari prosensefalon. Telensefalon meluas kelateral membentuk hemisfer serebral. Kegagalan mesoderm berinteraksi dengan entoderm dan ektoderm mencegah  ekspansi bilateral telensefa  lon serta formasi normal diensefalon. Konsekuensinya terbentuk holoprosensefali dan anomali fasial seperti siklopia, ethmosefali, sebosefali, bibir bercelah dan langit-langit bercelah.

e. Minggu keenam 

Pelat komisural dibentuk sebelah  medial  dari telensefalon sebagai bentuk primitif dari korpus kalosum. Gangguan pembentukan pelat komisural berakibat agenesis korpus kalosum.

Perkembangan Ventrikulosisternal (Tahap Kedua)

Selama masa gestasi minggu ketujuh dan kedelapan  dapat terjadi:

a. Minggu  ketujuh:  

Pleksus khoroid tampak  dan  mulai mensekresikan CSS. Gangguan perkembangan rongga subarakhnoid pada tahap ini menimbulkan kista  arakhnoid dan hidrosefalus komunikans.

b. Minggu kedelapan: 

Akhir kaudal ventrikel keempat bolong, dan CSS mempenetrasi leptomening primitif (entomening) untuk membentuk rongga subarakhnoid. Gangguan perkembangan pada tahap ini menyebabkan  hidrosefalus dengan malformasi Arnold-Chiari dan hidrosefalus akibat stenosis akuaduktus.

Proliferasi Sel (Tahap Ketiga)

Pada tahap ini sel yang tidak berdeferensiasi pada zona ependimal  primitif yang membatasi  sistem  ventrikuler embrionik  berproliferasi dan menjadi neuroblas.  Gangguan  proliferasi sel menimbulkan hipoplasia  serebelar atau kista Dandy-Walker, dan proliferasi belebihan  menimbulkan neurofibromatosis dari fibroblas  perineural, sklerosis tuberosa dari astrosit, dan penyakit  Sturge- Weber dari sel endotelial.

Migrasi Neuronal (Tahap Keempat)

Pada  tahap  ini neuroblas bermigrasi  kelateral  untuk membentuk zona mantel, yang adalah bentuk primitif dari ganglia basalis. Neuron mengirim  prosesusnya  keluar untuk  membentuk zona marginal miskin sel, yang  adalah bentuk primitif substansi putih.

a. Minggu  ketujuh 

Neuroblas menjalani  migrasi  kedua melintas  zona  marginal membentuk  pelat  kortikal, yang adalah bentuk primitif substansi kelabu.  Kegagalan migrasi sel simetris berakibat terjadinya hidransefali dan skhizensefali, atau porensefali. Kegagalan  neuroblas mencapai lokasi terakhirnya  menimbulkan heterotopia substansi kelabu.

b. Minggu kedua puluh

        Pelat kortikal menebal  membentuk sulsi  primer. Gangguan membentuk sulsi  menimbulkan lissensefali   

        (tak adanya sulsi), mikrogiria  (banyak solusi  kecil), dan makrogiria  (berkurangnya  jumlah sulsi).

c. Minggu kedua puluh empat hingga keempatpuluh: Berkembangnya sulsi sekunder.

d. Minggu ketiga puluh enam: Berkembangnya sulsi tertier.

     

  Tabel 1-1. Perkembangan dan anomali SSP

        -------------------------------------------------------- 

        Minggu      Normal                  Anomali

        --------------------------------------------------------

                       Proses Induktif Primer

        2     Pelat neural               Anensefali

        3     Tabung neural           Disrafia:

                                               ensefalosel,

                                               mielomeningosel;

                                               malformasi Arnold-Chiari

        4     3 gelembung sefalik:

                                              prosensefalik

                                              metensefalik

                                              rombensefalik

        5     5 gelembung sefalik:    Holoprosensefali;

                prosensefalon --?       anomali fasial

                telensefalon

                diensefalon

        6     Pelat komisural         Agenesis korpus kallosum

                                               Perkembangan Ventrikulosisternal

        7-8   Pleksus khoroid;      Kista arakhnoid;

                perforasi ventrikel     hidrosefalus 

                  keempat;                komunikating;

                rongga subarakhnoid     hidrosefalus akibat 

                stenosis akuaduktus       hidrosefalus pada mal-

                formasi Arnold-Chiari

                

                                         Proliferasi Sel

 z        3-6   Proliferasi sel yang    Hipoplasia serebeler atau

                tidak berdeferensi-     kista Dandy-Walker;

                asi pada zona epen-     fakomatosis

                dimal primitif --?

                neuroblas

                               Migrasi Neural

        6-7   Zona mantel (bentuk     Hidranensefali;

                primitif ganglia        skhizensefali;

                basal); migrasi se-     porensefali;

                kunder neuroblas --?    heterotopia substansi

                pelat kortikal            kelabu

                (bentuk primitif

                substansi kelabu)

        20    Sulsi primer            Lissensefali;

                                              mikrogiria;

                                              makrogiria

        24-40 Sulsi sekunder

        36-60 Sulsi tertier

BAB II

DIAGNOSIS ANOMALI KONGENITAL DENGAN CT-SCAN

Ventrikulografi (VG) dengan udara atau kontras positif, dan  pneumoensefalografi (PEG) pernah menjadi  tindakan yang  berharga pada diagnosis anomali  kongenital  SSP.         Prosedur  ini invasif dan tidak dapat  dilakukan  tanpa merubah TIK. Angiografi serebral memperlihatkan  pembuluh  serebral dan hubungannya dengan  struktur  anatomi         intrakranial tanpa merubah tekanan CSS. Tehnik ini  tetap tak bisa disingkirkan untuk mendiagnosis malformasi vaskuler, arsitekturnya dan untuk pemeriksaan  prabedah atas  hubungan antara lesi kongenital  dengan  pembuluh yang bersangkutan.

CT scan adalah metoda pemeriksaan SSP yang  noninvasif. Pemakaian untuk diagnosis dan perawatan  anomali kongenital  SSP telah menggantikan VG dengan udara  dan PEG.  Saat ini kebanyakan diagnosis radiologis  anomali kongenital SSP berdasar pada CT scan dan angiografi serebral.

Kebanyakan  anomali kongenital  secara  morfologis memperlihatkan perubahan rongga CSS dan karenanya mudah tampak pada CT scan. Patologi rongga CSS termasuk  berbagai anomali perkembangan seperti hipoplasia dan  lesi destruktif. Keadaan ini dapat diklasifikasikan  kedalam empat kelompok; (1) hidrosefalus, (2) rongga CSS abnormal, (3) rongga ekstra digaris tengah, dan (4) disgenesis jaringan serebral. Hidrosefalus adalah abnormalitas rongga CSS karena perubahan yang diperlihatkan oleh  CT scan. Secara patofisiologi disebabkan tidak hanya  oleh perubahan  ruang CSS, namun juga oleh parenkhima  otak. Kadang-kadang perubahan pada rongga CSS terjadi  sekunder terhadap perubahan parenkhim. Hidrosefalus dan disgenesis jaringan serebral tampil sebagai dilatasi ruang CSS  normal pada CT scan; rongga ekstra digaris  tengah mungkin ditemukan sebagai rongga CSS persisten yang biasanya  menghilang. Rongga CSS abnormal  adalah  rongga         yang  baru, jadi tidak merupakan bagian dari ruang  CSS normal yang sebenarnya.

Diagnosis anomali kongenital SSP menjadi mudah secara  progresif sejak adanya CT scan. Diagnosis  klinis anomali kongenital harus termasuk penentuan  pengobatan yang  mungkin serta prognosisnya. Konsekuensinya  pemahaman atas perkembangan SSP serta anomalinya dan  patofisiologi dari setiap anomali adalah penting dalam  diagnosis anomali SSP kongenital. Juga penting pada  pendekatan  klinik terhadap setiap anomali  untuk  menilai         ukuran  kepala  dan mendeteksi setiap  peninggian  TIK. Perkembangan fungsi otak harus dinilai  secara bersamaan. Walau perubahan morfologi dapat diperlihatkan lengkap oleh CT scan, ada beberapa tes untuk menilai fungsi otak. Tes developmental quotient (DQ) dan  intelligence qoutient (IQ) biasanya digunakan untuk mengetahui fungsi otak.

Diagnosis akurat anomali kongenital karenanya tergantung pada hubungan antara temuan CT scan dengan gambaran klinik. Diagnosis klinik harus termasuk penilaian akan  kemungkinan pengobatan serta penentuan  prognosis sebagai tambahan terhadap penentuan penyakit.

BAB III

UKURAN KEPALA ABNORMAL

Indikasi  klinis pertama pada beberapa anomali SSP  kongenital adalah ukuran kepala yang abnormal yang dijumpai saat periode neonatal atau bayi. Makrosefali adalah istilah  yang umum digunakan untuk  menunjukkan  ukuran kepala  yang berlebihan, dan konvensi ini  kita  ikuti. Lebih tepat, makrokrania adalah istilah yang lebih umum untuk kelainan pertambahan ukuran tengkorak. Makrosefali biasanya dibatasi sebagai lingkaran kepala yang  melebihi dua deviasi standar diatas rata-rata; mikrosefali bila lingkaran kepala lebih dari dua deviasi standar dibawah rata-rata.

                    

PATOGENESIS MIKROSEFALI

Mikrosefali diklasifikasikan kedalam tiga kelompok, sesuai penyebabnya:

1. Mikrosefali primer jinak berkaitan dengan faktor genetik. Mikrosefali genetik ini termasuk mikrosefali  

        familial dan mikrosefali akibat aberasi khromosom.

2. Mikrosefali akibat penutupan sutura prematur (kraniosinostosis).  Jenis mikrosefali ini  berakibat  bentuk 

        kepala abnormal, namun pada kebanyakan kasus tak ada anomali serebral yang jelas.

3. Mikrosefali sekunder terhadap atrofi serebral.  Mikrosefali sekunder dapat disebabkan oleh infeksi  intra  

        uterin  seperti penyakit inklusi sitomegalik,  rubella, sifilis, toksoplasmosis, dan herpes simpleks;  radiasi, 

        hipotensi sistemik maternal, insufisiensi plasental; anoksia; penyakit sistemik maternal seperti diabetes 

        mellitus, penyakit renal kronis, fenilketonuria; dan  kelainan perinatal serta pascanatal seperti asfiksia,  

        infeksi, trauma, kelainan jantung kronik, serta  kelainan paru-paru dan ginjal. Jenis mikrosefali ini  

        berhubungan dengan retardasi mental dalam berbagai tingkat.

PATOGENESIS MAKROSEFALI

Kebanyakan pembesaran kepala disebabkan oleh peninggian TIK, konsekuensinya makrosefali mungkin memerlukan tindakan.  Makrosefali diklasifikasikan berdasar  etiologi         kedalam:

1. Kelainan aliran CSS dan kelainan rongga CSS.  Akumulasi  CSS abnormal akibat kelainan aliran  CSS  mungkin menimbulkan peninggian TIK. Hidrosefalus adalah  contoh khas kelainan aliran CSS. Disgenesis parenkhim otak  atau hilangnya parenkhim otak yang telah berkembang  sebelumnya  bisa  mengakibatkan terbentuknya  rongga  CSS   yang abnormal. Bila keadaan ini bersamaan dengan  gangguan sirkulasi CSS dan sebagai akibat pembesaran rongga tersebut, terjadi makrosefali.

2. Lesi massa intrakranial. Sesuai lokasinya, lesi  ini diklasifikasikan sebagai ekstraserebral atau intraserebral.  Pada yang pertama, lesi ditemukan paling  sering sebagai  penimbunan cairan subdural,  seperti  hematoma subdural, efusi subdural, higroma subdural dan  hidroma subdural, serta kista arakhnoid. Lesi massa  intraserebral termasuk tumor otak dan abses otak.

3. Penambahan volume otak. Penambahan volume  parenkhim otak disebut megalensefali. Lesi ini berbeda dari edema otak, dimana yang bertambah adalah volume air otak. Me galensefali biasanya tidak merupakan kandidat untuk  operasi bedah saraf. Ada dua jenis: megalensefali anatomik,  disebabkan pertambahan ukuran dan jumlah  neuron, serta megalensefali metabolik, disebabkan akumulasi metabolit  abnormal sekitar neuron akibat  kelainan  otak intrinsik.  Kebanyakan megalensefali  metabolik  adalah dominan autosom dan ditemukan pada akhondroplasia, neurofibromatosis, sklerosis tuberosa, serta keadaan  lain yang  serupa. Biasanya normotensif  dan  memperlihatkan perkembangan  yang  normal. Pada  keadaan  yang  jarang mungkin bersamaan dengan gigantisme, dwarfisme, pseudohermafroditisme pria, dan hipoparatiroidisme-hipoadrenokortisisme.  Megalensefali metabolik disebabkan  oleh kelainan penimbunan seperti gangliosidosis, mukopolisakharidosis, sulfatidosis, sindroma Hurler, dan sindroma Hunter. Kebanyakan hipertensif dan memperlihatkan  perjalanan perkembangan yang retrogresif.

Edema otak dapat disebabkan oleh intoksikasi,  kelainan  endokrin,  galaktosemia, dan  keadaan  lainnya. Pseudotumor  serebri, atau hipertensi intrakranial  jinak,  terhindar dari edema otak dengan sebab  yang  tak diketahui.  Sistema ventrikel kolaps  akibat peninggian         volume  air parenkhim otak. Keadaan  ini  kadang-kadang memerlukan operasi dekompresi.

4. Penebalan abnormal tengkorak. Pada keadaan yang  jarang,  pembesaran kepala mungkin  disebabkan  penebalan kranium akibat anemia, displasia kranioskeletal dan sejenisnya.

PEMERIKSAAN PASIEN DENGAN MAKROSEFALI

Pembesaran kepala pertanda lesi intrakranial.  Hidrosefalus  dan penumpukan cairan subdural  adalah  kelainan penyebab utama. Jarang keadaan ini disebabkan  megalensefali, yang tampak pada fakomatosis dan terutama  pada neurofibromatosis.

1. Inspeksi        

• Pengukuran Lingkar Kepala Serial. Aspek terpenting dari pemeriksaan kasus yang diduga makrosefali. Bila  diduga suatu megalensefali familial, bila perlu lingkar kepala keluarga diukur. Bila lingkar kepala lebih dari dua deviasi standar diatas rata-rata, anomali kongenital intrakranial dapat diketahui  secara dini dengan bantuan CT  scan  sebelum lesi menyebabkan perubahan otak yang irreversibel.  Jangan  sampai melakukan misdiagnosis pertumbuhan  kepala yang  "catch-up" pada bayi prematur sebagai  hidrosefalus. Lingkar kepala harus diinterpretasikan bersama dengan pengukuran lingkar dada, berat badan, tinggi, dll. Lingkar kepala mendekati lingkar dada pada bayi.

        

        

        Tabel 3-1. Lingkar Kepala Standar Anak Laki-laki*

        ------------------------------------------------------

        Usia       Lingkar Kepala (sm)

        ------------------------------- *LK anak perempuan usia

        Saat lahir         35            lebih dari 3 bulan le-

        3 bulan            40            bih kecil 1 sm dari a-

        9 bulan            45            nak laki-laki.

        4 tahun            50            2 SD = 1 inci (2.5 sm)

        -------------------------------------------------------

                    Tabel 3-2. Jenis Makrokrania

        -------------------------------------------------------

        Kepala besar dengan fontanel menonjol

          Hidrosefalus

          Penimbunan cairan subdural

          Tumor intrakranial

          Edema otak

          Megalensefali metabolik

        Kepala membesar dengan fontanel cekung

          Penimbunan cairan subdural

          Hidrosefalus tekanan normal

          Porensefali

          Tumor basal

          Megalensefali anatomik

        -------------------------------------------------------- 

        

• Bentuk Tengkorak. 

Kelainan bentuk tengkorak adalah  temuan  penting akan kemungkinan lesi intrakranial.  Lesi massa mungkin terletak dekat pembengkakan lokal tengkorak. Kista arakhnoid fossa media menyebabkan penonjolan skuama temporal. Penonjolan sering ditemukan pada  lesi sistik fossa posterior. Penonjolan parietal bisa tampak pada porensefali dan penumpukan cairan subdural. Penonjolan frontal biasa tampak pada hidrosefalus. Pada stenosis akuaduktal, fossa posterior cenderung menjadi kecil.

• Tegangan scalp. Scalp menjadi berkilau bila TIK meninggi serta vena scalp berdilatasi.

• Strabismus. Salah satu tanda dari peninggian TIK.

• Fenomena Setting Sun. Sering tampak pada  hidrosefalus. Disangka  akibat tekanan pada pelat kuadrigeminal  oleh resesus suprapineal ventrikel ketiga yang mengalami dilatasi.

• Postur Opistotonik. Bayi dengan hipertensi intrakranial yang nyata sering memperlihatkan postur ini, dan sering dengan tangisan serebral ('high-pitched').

• Kegagalan Untuk Tumbuh. Bayi dengan peninggian TIK  tak dapat  makan dengan baik dan tidak tumbuh, karena  muntah dan malnutrisi.

2. Palpasi

• Fontanel  Menonjol. Diagnosis klinik kepala  yang  membesar diarahkan kepada apakah terdapat peninggian  TIK. Karena  penonjolan fontanel adalah pertanda  peninggian TIK  pada  bayi, pemeriksaan fontanel  anterior  sangat penting  pada neonatus dan bayi. Kepala yang besar  dengan penonjolan fontanel, atau makrosefali hipertensif, adalah  indikasi untuk dekompresi dengan shunting  pada kebanyakan  kasus. Hematoma subdural  kronis,  hidrosefalus  tekanan normal, tumor basal, dan sejenisnya  tak selalu  menyebabkan penonjolan fontanel. Fontanel  bayi normal adalah datar atau sedikit cekung dan  berdenyut, namun bayi normal dapat memperlihatkan penonjolan  fontanel saat menangis atau berbaring. Karenanya  fontanel harus dipalpasi saat bayi duduk dan tenang.

• Sutura  Melebar ('Split'). Sutura bayi  mudah  berpisah pada  peninggian  TIK. Setelah operasi  pintas,  sutura menjadi  tumpang-tindih dan fontanel  anterior  menjadi cekung.

3. Auskultasi.  

Anak normal dan hidrosefalus,  bruit  yang lemah normalnya dapat didengar. Pada aneurisma vena Galen, bruit kranial yang jelas sering terdengar.

4. Perkusi. 

Pada kasus penimbunan abnormal cairan, perkusi kepala mengakibatkan suara resonan abnormal (tanda Mac Ewen).

5. Transiluminasi. 

Kepala bayi normal memperlihatkan  halo kurang  dari  satu jari. Halo lebih  jelas  pada  regio frontal  dan pada bayi prematur. Lesi intrakranial  dan         ekstrakranial  yang menyebabkan transiluminasi  positif bisa  dilihat pada tabel. Setiap temuan  transiluminasi dapat dilihat pada semua regio pada hidranensefali  dan secara lokal pada porensefali. Pada kista Dandy-Walker, fossa poterior mungkin memperlihatkan efek  transiluminasi.  Walau tidak setiap efek terjadi pada  hidrosefalus, ia mungkin tampak pada kasus hidrosefalus yang berat dimana terbentuk mantel setipis kertas.

        

       Tabel 3-3. Lesi dengan Transiluminasi Positif
        --------------------------------------------------------
        Lesi Ekstrakranial
          Edema Scalp
          Koleksi cairan subgaleal
        Lesi intrakranial
          Lesi ekstraserebral
            Koleksi cairan subdural
            Kista arakhnoid
          Lesi intraserebral
            Hidranensefali
            Porensefali
            Hidrosefalus berat
            Kista Dandy-Walker
        --------------------------------------------------------

TINDAKAN DIAGNOSTIK PADA PEMBESARAN KEPALA             

1. Rontgenografi Tengkorak

Bahkan  pada era CT scan, foto tengkorak  polos  sering memberikan  informasi penting. Rontgenografi dapat  me-nampilkan: (1) bentuk tengkorak, penonjolan serta penipisan lokal, serta ukuran fossa posterior; (2)  peninggian  TIK;  dan (3) kalsifikasi abnormal  serta  dugaan fraktura tengkorak.

2. Tap Subdural

Mungkin dilakukan untuk diagnostik dan terapeutik.  Biasanya  dilakukan pada sudut lateral fontanel  anterior pada  garis sutura koronal. Hati-hati untuk  tidak  memutar jarum setelah insersi keruang subdural, dan tidak untuk  mengisap cairan. Volume cairan yang diambil  melalui satu tap ditentukan oleh tegangan fontanel  anterior. Aspirasi dilakukan hingga fontanel menjadi lembut dan  datar. Aspirasi volume besar cairan bisa  mengakibatkan anemia dan hipoproteinemia.

3. Pemeriksaan Dengan Udara

Invasif dan tak dapat dilakukan tanpa menyebabkan  perubahan mendadak keseimbangan tekanan CSS. Karenanya  CT scan menggantikannya, dan sangat jarang dilakukan.

4. Angiografi Serebral

CT scan mempunyai keterbatasan kegunaan dalam  mendiagnosis anomali serebrovaskuler. Diagnosis pasti  didapat dengan angiografi serebral. Angiografi karotid  dilakukan untuk lesi pada kompartemen supratentorial, dan  angiografi vertebral untuk lesi dikompartemen  infratentorial.  Pemeriksaan empat pembuluh bisa dilakukan  dengan satu kateter cara Seldinger.

        

        Tabel 3-4. Diagnosis CT dari Ukuran Kepala Abnormal

        -------------------------------------------------------

        Makrokrania

          Pembesaran kepala dengan dilatasi ruang CSS

            Hidrosefalus

            Kista arakhnoid

            Porensefali

            Hidranensefali

            Kista Dandy-walker

            Holoprosensefali

            Agenesis korpus kallosum

            Kista diensefalik

            Malformasi Arnold-Chiari

            Malformasi vena Galen

            Koleksi cairan subdural

          Pembesaran kepala tanpa dilatasi ruang CSS

            Lesi intrakranial

              Lesi massa ekstraserebral

              Lesi massa intraserebral

              Penambahan volume otak

                Megalensefali

                Edema otak

            Lesi kranial

            Lesi ekstrakranial

        Mikrosefali

          Kepala kecil dengan dilatasi ruang CSS

            Atrofi serebral

          Kepala kecil tanpa dilatasi ruang CSS

            Mikrosefali primer

        -------------------------------------------------------

DIAGNOSIS CT DARI UKURAN KEPALA YANG ABNORMAL

CT  scan harus dilakukan pada penilaian  ukuran  kepala abnormal. Ruang CSS mudah diperiksa dari CT scan. Diagnosis CT makrosefali berdasar pada dilatasi, deformasi, atau deviasi rongga CSS. Pembesaran kepala mungkin  di klasifikasikan  kedalam  dua kelompok  berdasar  ukuran ventrikel (Tabel).

Klasifikasi  pertama adalah pembesaran kepala  dengan dilatasi ventrikuler disebabkan gangguan sirkulasi CSS. Bentuk dilatasi ventrikel bermacam tergantung tem        pat  obstruksi dan karenanya memberikan kriteria  untuk diagnosis indirek dari lokasi. 

 Kategori kedua adalah pembesaran kepala tanpa  dilatasi ventrikuler. Pada megalensefali, CT scan  biasa nya tidak memperlihatkan dilatasi ventrikel walau  mak        rosefali. Pada leukodistrofi, substansi putih  densitas rendah yang simetris dan luas dapat dilihat pada hemisfer  serebral. Megalensefali atau hidrosefalus  mungkin tampak  pada  akhondroplasia dan khas  dengan  stenosis yang jelas dari foramina jugular dan bulbus jugular dengan akibat peninggian tekanan vena intrakranial. Dalam mendiagnosis lesi  massa, perhatian harus diberikan tidak saja terhadap temuan langsung pada lesi massa,  namun  juga perubahan pada tengkorak, edema  fokal,  obstruksi  ruang CSS sekitarnya, dan  pergeseran  struktur garis tengah.

Bila mikrosefali bersamaan dengan dilatasi ventrikel, barangkali atrofi serebral. Pada tiadanya dilatasi ruang CSS, kraniosinostosis mungkin ditemui dan tengkorak  serta sutura harus diperiksa.  Dilatasi  ventrikel tidak selalu tampak pada mikrosefali primer.

BAB IV

HIDROSEFALUS KONGENITAL

A. DEFINISI

Definisi hidrosefalus secara umum adalah kelebihan cairan serebrospinalis di dalam kepala, biasanya di dalam sistem ventrikel walaupun pada kasus hidrosefalus eksternal pada anak-anak cairan akan berakumulasi didalam rongga arakhnoid. Implikasi dari istilah hirosefalus adalah gangguan hidrodinamik dari cairan likuor sehingga menimbulkan peningkatan volume intraventrikel (ventrikulomegali). 

Hidrosefalus adalah kelainan patologis otak yang mengakibatkan bertambahnya cairan serebrospinal dengan atau pernah dengan tekanan intrakranial yang meninggi, sehingga terdapat pelebaran ventrikel. Pelebaran ventrikuler ini akibat ketidakseimbangan antara produksi dan absorbsi cairan serebrospinal. Hidrosefalus selalu bersifat sekunder, sebagai akibat penyakit atau kerusakan otak. Adanya kelainan-kelainan tersebut menyebabkan kepala menjadi besar serta terjadi pelebaran sutura-sutura dan ubun-ubun.

Ada beberapa istilah yang dipakai dalam klasifikasi maupun sebutan diagnosis hidrosefalus.

1. Hidrosefalus interna menunjukkan adanya dilatasi ventrikel; sedangkan hidrosefalus  eksternal menujukkan adanya pelebaran rongga subarakhnoid di atas permukaan korteks. Hidrosefalus komunikans adalah keadaan hidrosefalus di mana ada hubungan antara sistem ventrikel dengan rongga subarakhnoid otak dan spinal; hidrosefalus nonkomunikans bila ada blok di dalam sistem ventrikel atau salurannya ke rongga subarakhnoid. Hidrosfalus obstruktif menjabarkan kasus yang mengalami obstruksi pada aliran likuor dan hal ini dijumpai pada sebagian besar kasus.

2. Hidrosefalus juga diklasifikasikan berdasarkan waktu onsetnya yaitu akut (dalam beberapa hari), subakut (meninggi), dan kronis (bulan-tahun). Dan berdasarkan gejala yang ada dibagi menjadi hidrosefalus simptomatik dan asimptomatik. Hidrosefalus arrested mebunjukkan keadaan dimana faktor-faktor yang menyebabkan dilatasi ventrikel pada saat tersebut sudah tidak aktif lagi. Hidrosefalus ex-vacuo adalah sebutan bagi kasus ventrikulomegali yang diakibatkanoleh atrofi otak primer yang biasanya didapatka  pada orang tua. 

3. Jumlah cairan serebrospinal dalam rongga serebrospinal yang berlebihan dapat meningkatkan tekanan sehingga dapat merusak jaringan saraf. Keadaan ini disebut hidrosefalus  yang berarti kelebihan air dalam kubah tengkorak. Jadi hidrosefalus dapat disebabkan oleh pembentukan cairan berlebihan oleh pleksus koroideus, absorpsi yang inadekuat, atau obstruksi aliran keluar pada salah satu ventrikel atau lebih.

B. EPIDEMIOLOGI

Insidensi hidrosefalus antara 0,2-4 setiap 1000 kelahiran. Insidensi hidrosefalus kongenital adalah 0,5-1,8 pada tiap 1000 kelahiran dan 11%-43% disebabkan oleh stenosis aqueductus serebri. Tidak ada perbedaan bermakna insidensi untuk kedua jenis kelamin, juga dalam hal perbedaan ras. Hidrosefalus dapat terjadi pada semua umur. Pada remaja dan dewasa lebih sering disebabkan oleh toksoplasmosis. Hidrosefalus infantil; 46% adalah akibat abnormalitas perkembangan otak, 50% karena perdarahan subaraknoid dan meningitis, dan kurang dari 4% akibat tumor fossa posterior.

Insidens hirosefalus pada anak belum dapat ditentukan secara pasti dan kemungkinan hal ini terpengaruh oleh situasi penanganan kesehatan pada masing-masing negara. Secara umum insidensinya dapat dilaporkan sebesar 3 kasus/1000 kelahiran hidup, dimana angka ini khususnya meliputi hidrosefalus kongenital namun bukan merupakan refleksi dari gangguan hidrodinamik likuor yang aquisita. Insidensi umum dari kasus hidrosefalus mempunyai  gambaran kurva bimodal, salah satu puncaknya berada pada rentang usia anak-anak yang dikaitkan dengan berbagai kelainan malformasi kongenital dan pada puncak lain berada pada rentang usia dewasa yang umumnya berkaitan dengan hidrosefalus normotensiva. Hidrosefalus dewasa didapatkan kira-kira 40% dari seluruh kasus hidrosefalus. 

C. ETIOLOGI

Hidrosefalus terjadi bila terdapat penyumbatan aliran cairan serebrospinal (CSS) pada salah satu tempat antara tempat pembentukan CSS dalam sistem ventrikel dan tempat absorbsi dalam ruang subaraknoid. Akibat penyumbatan, terjadi dilatasi ruangan CSS diatasnya. Teoritis pembentukan CSS yang terlalu banyak dengan kecepatan absorbsi yang abnormal akan menyebabkan terjadinya hidrosefalus, namun dalam klinik sangat jarang terjadi. 

1. Etiologi Prenatal

Sebab prenatal merupakan faktor yang bertanggungjawab atas terjadinya hidrosefalus kongenital yang timbul in-utero dan kemudian bermanifestasi baik  in-utero ataupun setelah lahir. Sebab-sebab ini mencakup malformasi (anomali perkembangan ¬sporadis), infeksi atau kelainan vaskuler. Pada sebagian besar pasien banyak yang etiologinya tidak dapat diketahui, dan untuk ini diistilahkan hidrosefalus idiopatik. Penyebab penyumbatan aliran CSS yang sering terdapat pada bayi dan anak ialah :  

a. Kelainan Bawaan (Kongenital)

1) Stenosis akuaduktus Sylvii; Stenosis Akuaduktus Sylvius akibat Malformasi. Stenosis akuaduktus menyebabkan hidrosefalus pada 10% keseluruhan kasus pada bayi baru lahir. Insidensinya berkisar antara 0,5-1 kasus/1000 kelahiran. Stenosis ini bukan berasal dari tumor. Ada  tiga tipe stenosis:

2) Gliosis akuaduktus: berupa pertumbuhan berle¬bihan dari glia fibriler yang   menyebabkan kon¬striksi lumen. Akuaduktus yang berbilah (seperti 'garpu') men¬jadi kanal-kanal yang kadang dapat tersumbat.

3) Obstruksi akuaduktus oleh septum ependim  yang tipis (biasanya pada ujungKaudal). Stenosis ini biasanya dapat bersamaan dengan malformasi lain seperti: malformasi Arnorld Chiari, ensefalokel oksipital. 

4) Spina bifida dan kranium bifida

5) Sindrom Dandy-Walker

Malformasi ini melibatkan 2-4% bayi baru lahir dengan hidrosefalus. Etiologinya tidak diketahui. Malformasi ini berupa ekspansi kistik ventrikel IV dan hipoplasia vermis serebelum. Hidrosefalus yang terjadi diakibatkan oleh hubungan antara dilatasi ventrikel IV dan rongga subarakhnoid yang tidak adekuat; dan hal ini dapat tampil pada saat lahir, namun 80% kasusnya biasanya tampak dalam tiga bulan pertama. Kasus semacam ini sering terjadi bersamaan dengan anomali lainnya seperti: agenesis korpus kalosum, labiopalatoskhisis, anomali okuler, anomali jantung, dan sebagainya.

6) Kista araknoid dan anomali pembuluh darah

7) Malformasi Arnold Chiari (Tipe II)

Malformasi ini melibatkan kelainan susunan saraf pusat yang rumit (khas pada fosa posterior). Batang otak tampak memanjang dan mengalami malfor¬masi; dan tonsil serebelum memanjang dan ekstensi ke dalam kanalis spinalis. Kelainan ini menyebabkan obliterasi sisterna-sisterna fosa posterior dan meng¬ganggu saluran ventrikel IV. Malformasi Arnorld Chiari dijumpai pada hampir semua kasus mielome¬ningokel, walaupun tidak semuanya berkembang menjadi hidrosefalus aktif yang membutuhkan tin¬dakan operasi pintas (shunting) (80% kasus). Tampilan hidrosefalusnya sangat nyata pada usia satu bulan pertama dan makin menghebat setelah defek spinalnya dioperasi. 

8) Malformasi lain (jarang). Seperti : agenesis fora¬men Monro, agenesis tempat resorpsi likuor, dan sejumlah sindrorn malformasi yang tanpa ada ke¬lainan kromosom.

b. Infeksi

Akibat infeksi dapat timbul perlekatan meningen. Secara patologis terlihat penebalan jaringan piamater dan araknoid sekitar sisterna basalis dan daerah lain. Penyebab lain infeksi adalah toxoplasmosis.

Infeksi in-utero yang melibatkan susunan saraf pusat dapat menyebabkan hidrosefalus. Di samping mengganggu aliran likuor, infeksi ini sering kali menyebabkan kerusakan parenkhimal yang sangat berperan pada prognosa perkembangan bayi. Dari antara sekian banyak penyakit infeksi yang me¬nyerang bayi, kiranya perlu diwaspadai terhadap toksoplasmosis sekunder, yang dapat menyebabkan stenosis akuaduktus, kerusakan rongga subarakhnoid dan parenkhim otak. Lesi-lesi ini rerjadi pada tri¬mester kehamilan kedua. Hidrosefalus kongenital juga dapat disebabkan oleh infeksi virus seperti virus sitomegali, yang dapat menyebabkan ara¬khnoiditis basalis.

c. Lesi destruktif akibat iskhemia serebral, walaupun jarang, tetapi dapat menyebabkan hidrosefalus.

d. Hidrosefalus genetik atau familial. 7% kasus hidrosefalus laki-laki merupakan  hidrosefalus "X¬-linked" (sindrom Briker Adam) yang diturunkan secara resesif. Kelainan ini dicirikan oleh stenosis akuaduktus dan retardasi mental yang best Hidro-sefalus dapat pula dijumpai pada kasus-kasus dengan kelainan pada kromosom 8, 9, 13, 15, 18, atau 21.

2. Etiologi Postnatal

a. Lesi massa

Merupakan penyebab dari 20% seluruh kasus hidrosefalus pada anak-anak. Secara umum, proses ekspansi ini menyebabkan peningkatan resis¬tensi aliran likuor serebrospinalis, dan kebanyakan tumor berlokasi di fosa posterior (astrositoma, me-duloblastoma, ependimoma, tumor batang otak yang eksopitik ke dorsal). Tumor lain yang menyebabkan hidrosefalus namun agak jarang adalah tumor di daerah pineal, glioma daerah mesensefalon, tumor ventrikel III atau di bawahnya (kraniofaringioma, glioma hipotalamus, glioma optika). Kista  neuroepitelial merupakan kelompok massa kedua terbanyak yang menyebabkan gangguan aliran likuor. Biasanya berlokasi di daerah atau sekitar foramen magnum atau posterior. Lesi massa lainnya adalah tumor spinal yang patogenesis terjadinya hidrosefalus akibat ini masih diperdebatkan.  

b. Perdarahan

Perdarahan sebelum dan sesudah lahir dalam otak, dapat menyebabkan fibrosis leptomeningen terutama pada daerah basal otak, selain penyumbatan yang terjadi akibat organisasi dari darah itu sendiri (Allan H. Ropper, 2005:360).

Perdarahan yang disebabkan oleh berbagai kejadian seperti prematur, cedera kepala, ruptura malformasi vaskuler, dapat menyebabkan gangguan hidrodinamik likuor. Pada stadium akut, transformasi fibrinogen menjadi fibrin dan bekuan dapat menyebabkan sumbatan mekanis pada saluran likuor relatif sempit seperti: akuaduktus, sisterna rongga arakhnoid, vili arakhnoid. Pengentalan viskositas cairan likuor sendiri tampaknya tidak mencukupi untuk menyebabkan terjadinya hidrosefalus. Pada stadium kronis, biasanya hidrosefalus terjadi akibat fibrosis leptomeningeal. 

c. Neoplasma

Hidrosefalus oleh obstruksi mekanik yang dapat terjadi di setiap tempat aliran CSS. Pada anak yang terbanyak menyebabkan penyumbatan ventrikel IV atau akuaduktus Sylvii bagian terakhir biasanya suatu glioma yang berasal dari serebelum, penyumbatan bagian depan ventrikel III disebabkan kraniofaringioma.

d. Meningitis. 

Semua meningitis bakterialis dapat menyebabkan hidrosefalus akibat dari fibrosis leptomeningeal atau inflamasi akuaduktus. Hidrosefalus terjadi biasanya multilokulasi, hal ini disebabkan keikutsertaan adanya kerusakan jaringan otak.

e. Gangguan aliran vena, 

Biasanya terjadi akibat¬nya sumbatan anatomis atau fungsional akhondroplasia di mana terjadi gangguan drainase ¬vena pada basis kranii, kraniostenosis, tumor yang menekan atau invasi sinus-sinus vena, trombosis jugularis atau vena kava, malformasi arterio-venosa.

f. Hidrosefalus latrogenik 

Jarang sekali, dapat disebabkan oleh hipervitaminosis A yang akut atau kronis, dimana keadaan tersebut dapat mengabatkan sekresi likuor menjadi meningkat atau meningkatnya permeabilitas sawar darah otak.

Berkaitan dengan kepentingan klinis maka defeks resorpsi likuor dibedakan atas dua tipe yaitu:

1) Lesi-lesi yang menyumbat sistem ventrikel (nonkomunikans).

2) Lesi-lesi yang menyumbat rongga subarakhnoid (komunikans).

Tabel 4.2. Etiologi Hidrosefalus

D. PATOFISIOLOGI DAN PATOGENESIS

CSS yang dibentuk dalam sistem ventrikel oleh pleksus khoroidalis kembali ke dalam peredaran darah melalui kapiler dalam piamater dan arakhnoid yang meliputi seluruh susunan saraf pusat (SSP). Cairan likuor serebrospinalis terdapat dalam suatu sistem, yakni sistem internal dan sistem eksternal. Pada orang dewasa normal jumlah CSS 90-150 ml, anak umur 8-10 tahun 100-140 ml, bayi 40-60 ml, neonatus 20-30 ml dan prematur kecil 10-20 ml. Cairan yang tertimbun dalam ventrikel 500-1500 ml.

Aliran CSS normal ialah dari ventrikel lateralis melalui foramen monroe ke ventrikel III, dari tempat ini melalui saluran yang sempit akuaduktus Sylvii ke ventrikel IV dan melalui foramen Luschka dan Magendie ke dalam ruang subarakhnoid melalui sisterna magna. Penutupan sisterna basalis menyebabkan gangguan kecepatan resorbsi CSS oleh sistem kapiler.

Gambar. Fisiologi Aliran CSS (Sumber : Color Atlas of Neurology)

Hidrosefalus secara teoritis terjadi sebagai akibat dari tiga mekanisme yaitu :

1. Produksi likuor yang berlebihan

2. Peningkatan resistensi aliran likuor

3. Peningkatan tekanan sinus venosa

Konsekuensi tiga mekanisme di atas adalah peningkatan tekanan intrakranial sebagai upaya mempertahankan keseimbangan sekresi dan absorbsi. Mekanisme terjadinya dilatasi ventrikel cukup rumit dan berlangsung berbeda-beda tiap saat selama perkembangan hidrosefalus serta bukanlah merupakan hal yang sederhana sebagaimana akumulasi akibat dari ketidakseimbangan antara produksi dan absorpsi. Dilatasi ini terjadi sebagai akibat dari :

1. Kompresi sistem serebrovaskuler.

2. Redistribusi dari likuor serebrospinalis atau cairan ekstraseluler atau keduanya dalam sistem susunan saraf pusat

3. Perubahan mekanis dari otak (peningkatan elastisitas otak, gangguan viskoelastisitas otak, kelainan turgor otak)

4. Efek tekanan denyut likuor serebrospinalis (masih diperdebatkan)

5. Hilangnya jaringan otak.

6. Pembesaran volume tengkorak (pada pasien muda) karena regangan abnormal sutura kranial.

Produksi likuor yang berlebihan disebabkan tumor pleksus khoroid (papiloma atau karsinoma). Adanya produksi yang berlebihan akan menyebabkan tekanan intrakranial meningkat dalam mempertahankan keseimbangan antara sekresi dan resorpsi likuor, sehingga akhirnya ventrikel akan membesar. Gangguan aliran likuor merupakan awal dari kebanyakan kasus hidrosefalus. Peningkatan resistensi yang disebabkan gangguan aliran akan meningkatkan tekanan likuor secara proporsional dalam upaya mempertahankan resorbsi yang seimbang. Ada pula beberapa laporan mengenai produksi likuor yang berlebihan tanpa adanya tumor pada pleksus khoroid, di samping juga akibat hipervitaminosis A.

Gangguan aliran likuor merupakan awal dari kebanyakan kasus hidrosefalus. Peningkatan resistensi yang disebabkan oleh gangguan aliran akan me¬ningkatkan tekanan likuor secara proporsional dalam upaya mempertahankan resorpsi yang seimbang. Hidrosefalus biasanya diklasifikasikan berdasar lokasi sumbatan yang terjadi; balk terletak di dalam mau¬pun saluran di bawahnya; atau nonkomunikans atau komunikans. Demikian pula dilatasi ventrikel juga tergantung dari letak sumbatan; sehingga dapat tampil jenis hidrosefalus yang berupa biventrikuler, triventrikuler atau kuadriventrikuler. Sumbatan aliran dapat disebabkan oleh berbagai kelainan patologis seperti:

1. malformasi yang menyebabkan penyempitan saluran likuor (misal: stenosis akuaduktus, malformasi Arnorld Chiari);

2. lesi massa yang menyebabkan kompresi intrinsik atau ekstrinsik saluran likuor (misal: tumor intraventrikel, tumor para ventrikuler, kista arakhnoid, hematom);

3. proses inflamasi (infeksi, perdarahan) dan gang¬guan lainnya seperti mukopolisakharidosis termasuk reaksi ependimal, fibrosis leptome¬ningeal dan obliterasi vili arakhnoid;

Peningkatan tekanan sinus vena mempunyai dua konsekuensi, yaitu peningkatan tekanan vena kortikal sehingga menyebabkan volume vaskuler intrakranial bertambah dan peningkatan tekanan intrakranial sampai batas yang dibutuhkan untuk mempertahankan aliran likuor terhadap tekanan sinus vena yang relatif tinggi. Konsekuensi klinis dari hipertensi vena ini tergantung dari komplians tengkorak. 

Peningkatan tekanan sinus vena mempunyai dua konsekuensi:

1. peningkatan tekanan vena kortikal sehingga menyebabkan volume vaskuler intrakrani; bertambah;

2. peningkatan tekanan intrakranial sampai batas yang dibutuhkan untuk mempertahankan aliran likuor terhadap tekanan sinus vena yang relatif tinggi.

3. Konsekuensi klinis dari hipertensi vena ini gantung dari komplians tengkorak. Bila sutura kranial sudah menutup, dilatasi ventrikel akan diimbangi dengan peningkatan volume vaskuler. lam hal ini peningkatan tekanan vena akan jemahkan dalam bentuk klinis dari pseudotumor serebri. Sebaliknya, bila tengkorak masih mengadaptasi, kepala akan membesar dan  cairan akan bertambah.

Derajat peningkatan resistensi aliran cairan dan kecepatan perkembangan gangguan hidrodinamik berpengaruh pada penampilan klinis.

E. KLASIFIKASI

Klasifikasi hidrosefalus bergantung pada faktor yang berkaitan dengannya, berdasarkan :

1. Gambaran klinis, dikenal hidrosefalus manifes (overt hydrocephalus) dan hidrosefalus tersembunyi (occult hydrocephalus).

2. Waktu pembentukan, dikenal hidrosefalus kongenital dan hidrosefalus akuisita.

3. Proses terbentuknya, dikenal hidrosefalus akut dan hidrosefalus kronik.

4. Sirkulasi CSS, dikenal hidrosefalus komunikans dan hidrosefalus non komunikans.

Hidrosefalus interna menunjukkan adanya dilatasi ventrikel, hidrosefalus eksternal menunjukkan adanya pelebaran rongga subarakhnoid di atas permukaan korteks. Hidrosefalus obstruktif menjabarkan kasus yang mengalami obstruksi pada aliran likuor. Berdasarkan gejala, dibagi menjadi hidrosefalus simptomatik dan asimptomatik. Hidrosefalus arrested menunjukan keadaan dimana faktor-faktor yang menyebabkan dilatasi ventrikel pada saat tersebut sudah tidak aktif lagi. Hidrosefalus ex-vacuo adalah sebutan bagi kasus ventrikulomegali yang diakibatkan atrofi otak primer, yang biasanya terdapat pada orang tua. 

Gambar 1. Hidrosefalus Obstruktif

Hidrosefalus Normotensif

Hidrosefalus normotensif adalah kasus dilatasi ventri¬kel namun tekanan likuor serebrospinalisnya nor¬mal. Diagnostiknya bukanlah merupakan suatu ma¬salah bila keadaan ini dijumpai pada kasus-kasus pasta perdarahan subarakhnoid. Namun bila kea¬daan mi dijumpai tanpa diketahui faktor penyebab pendahulunya, sulit untuk dibedakan dengan pe¬nyakit Alzheimer atau keadaan lain di mana ada pembesaran ventrikel namun tekanannya normal. Kriteria diagnostik klinis yang saat ini dibuat sebagai patokan adalah sindrom yang terdiri dari trial gejala gangguan berjalan, demensia (melambatnya daya pikir dan bereaksi) dan inkontinensia urine.

Sebagian besar hidrosefalus normotensif tidak diketahui sebabnya (disebut Hidrosefalus Normotensif Idiopatik). Ada beberapa sebutan lain untuk kasus-kasus demikian seperti: hidrosefalus okrrlta, demensia hidrosefalik, hidrosefalus low-pressure, sindrom Hakim, sindrom Hakim-Adam, dilatasi ventrikel, dan abnor¬malitas berjalan. Yang menjadi permasalahan selain dari diagnostik eriologis dari kasus-kasus ini adalah kontroversi mengenai tindakan operasi pintas (shunting) serta prognosisnya. Data kepustakaan melapor¬kan 60-74% kasus hidrosefalus normotensif idiopatik menunjukkan perbaikan setelah dilakukan tindakan operasi (50% perbaikan yang bermakna). Kasus yang memberikan hasil yang baik secara umum adalah kasus-kasus di mana ada:

• Gangguan berjalan yang berat (ada korelasi an¬tara dilatasi ventrikel dengan gangguan berjalan ini).

• Kelainan dinamik likuor yang disertai dengan peningkatan resistensi aliran likuor.

• Adanya perbaikan klinis setelah dilakukan punksi lumbal.

• Pada pemeriksaan sken komputer menampakkan adanya hipodensitas di daerah periventrikuler.

• Suklus otak masih tampak sempit.

F. MANIFESTASI KLINIS

Gejala klinis bervariasi sesuai dengan umur pen¬derita. Gejala yang paling umum untuk pasien¬pasien hidrosefalus di bawah usia dua tahun adalah pembesaran abnormal yang progresif dari ukuran kepala. Makrokrania mengesankan sebagai salah satu tanda bila ukuran lingkar kepala lebih besar dari dua deviasi standar di atas ukuran normal, acau persentil 98 dari kelompok usianya. Makrokrania biasanya disertai empat gejala hiper¬tensi intrakranial lainnya yaitu:

1. Fontanel anterior yang sangat tegang. Biasanya fontanel anterior dalam keadaan normal tampak datar acau bahkan sedikit cekung ke dalam pada bayi dalam posisi berdiri (tidak menangis).

2. Sutura kranium tampak atau teraba melebar

3. Kulit kepala licin mengkilap dan tampak vena¬vena superfisial menonjol. Perkusi kepala akan terasa seperti kendi yang rengat (cracked pot sign).

4. Fenomena 'matahari tenggelam (sunset  pheno¬menon). Fenomena 'matahari tenggelam (sunset pheno¬menon). Tampak kedua bola mata deviasi ke ba¬wah dan kelopak mata acas tertarik. Fenomena ini seperti halnya tanda Perinaud, yang ada gang¬guan pada daerah tektam. Esotropia akibat pa¬rese n. VI, dan kadang ada parese n. III, dapat menyebabkan pengelihatan ganda dan mem¬punyai risiko bayi menjadi ambliopia.

Tanda awal dan gejala hidrosefalus tergantung pada awitan dan derajat ketidakseimbangan kapasitas produksi dan resorbsi CSS (Darsono, 2005). Gejala-gejala yang menonjol merupakan refleksi adanya hipertensi intrakranial. Manifestasi klinis dari hidrosefalus pada anak dikelompokkan menjadi dua golongan, yaitu :

1. Awitan hidrosefalus terjadi pada masa neonatus

Meliputi pembesaran kepala abnormal, gambaran tetap hidrosefalus kongenital dan pada masa bayi. Lingkaran kepala neonatus biasanya adalah 35-40 cm, dan pertumbuhan ukuran lingkar kepala terbesar adalah selama tahun pertama kehidupan. Kranium terdistensi dalam semua arah, tetapi terutama pada daerah frontal. Tampak dorsum nasi lebih besar dari biasa. Fontanella terbuka dan tegang, sutura masih terbuka bebas. Tulang-tulang kepala menjadi sangat tipis. Vena-vena di sisi samping kepala tampak melebar dan berkelok. (Peter Paul Rickham, 2003)

2. Awitan hidrosefalus terjadi pada akhir masa kanak-kanak

Pembesaran kepala tidak bermakna, tetapi nyeri kepala sebagai manifestasi hipertensi intrakranial. Lokasi nyeri kepala tidak khas. Dapat disertai keluhan penglihatan ganda (diplopia) dan jarang diikuti penurunan visus. Secara umum gejala yang paling umum terjadi pada pasien-pasien hidrosefalus di bawah usia dua tahun adalah pembesaran abnormal yang progresif dari ukuran kepala. Makrokrania mengesankan sebagai salah satu tanda bila ukuran lingkar kepala lebih besar dari dua deviasi standar di atas ukuran normal. Makrokrania biasanya disertai empat gejala hipertensi intrakranial lainnya yaitu:

a. Fontanel anterior yang sangat tegang.

b. Sutura kranium tampak atau teraba melebar.

c. Kulit kepala licin mengkilap dan tampak vena-vena superfisial menonjol.

d. Fenomena ‘matahari tenggelam’ (sunset phenomenon).

Gambar 2.

Sunset Phenomenon

Gejala hipertensi intrakranial lebih menonjol pada anak yang lebih besar dibandingkan dengan bayi. Gejalanya mencakup: nyeri kepala, muntah, gangguan kesadaran, gangguan okulomotor, dan pada kasus yang telah lanjut ada gejala gangguan batang otak akibat herniasi tonsiler (bradikardia, aritmia respirasi). 

G. DIAGNOSIS

Disamping dari pemeriksaan fisik, gambaran klinik yang samar-samar maupun yang khas, kepastian diagnosis hidrosefalus dapat ditegakkan dengan menggunakan alat-alat radiologik yang canggih. Pada neonatus, USG cukup bermanfaat untuk anak yang lebih besar, umumnya diperlukan CT scanning. CT scan dan MRI dapat memastikan diagnosis hidrosefalus dalam waktu yang relatif singkat. CT scan merupakan cara yang aman dan dapat diandalkan untuk membedakan hidrosefalus dari penyakit lain yang juga menyebabkan pembesaran kepala abnormal, serta untuk identifikasi tempat obstruksi aliran CSS. 

H. DIAGNOSIS BANDING

Pembesaran kepala dapat terjadi pada hidrosefalus, makrosefali, tumor otak, abses otak, granuloma intrakranial, dan hematoma subdural perinatal, hidranensefali. Hal-hal tersebut dijumpai terutama pada bayi dan anak-anak berumur kurang dari 6 tahun. 

I. PEMERIKSAAN PENUNJANG

USG adalah pemeriksaan penunjang mempunyai peran penting dalam mendeteksi adanya hidrosefalus pada periode prenatal dan pascanatal selama fon¬tanelnya tidak menucup. Yang menjadi afar diag¬nostik terpilih pada kasus-kasus ini adalah CT Scan di mana sistem ventrikel dan seluruh isi intrakranial dapat tampak lebih terperinci, serta dalam mem¬perkirakan prognosa kasus di masa kemudian. MRI sebenarnya juga merupakan pemeriksaan diagnostik terpilih untuk kasus-kasus yang efektif. Namun, mengingat waktu pemeriksaannya yang cukup lama sehingga pada bayi perlu dilakukan pembiusan.

J. TERAPI

Pada dasarnya ada tiga prinsip dalam pengobatan hidrosefalus, yaitu : 

1. Mengurangi produksi CSS.

2. Mempengaruhi hubungan antara tempat produksi CSS dengan tempat absorbsi.

3. Pengeluaran likuor (CSS) kedalam organ ekstrakranial. 

Penanganan hidrosefalus juga dapat dibagi menjadi :

1. Penanganan Sementara

Terapi konservatif medikamentosa ditujukan untuk membatasi evolusi hidrosefalus melalui upaya mengurangi sekresi cairan dari pleksus khoroid (asetazolamid 100 mg/kg BB/hari; furosemid mg/kg BB/hari)atau upaya meningkatkan resorbsinya (isorbid).

Terapi di atas hanya bersifat sementara sebelum  dilakukan terapi definitif diterapkan atau bila ada harapan kemungkinan pulihnya gangguan hemodinamik ter¬sebut; sebaliknya terapi ini tidak efektif untuk pengobatan jangka panjang mengingat adanya risiko terjadinya gangguan metabolik.

Drainase likuor eksternal dilakukan dengan mema¬;ang kateter ventrikuler yang kemudian dihubung¬san dengan suatu kantong drain eksternal. Tindakan ini dilakukan untuk penderita yang berpotensi men¬adi hidrosefalus (hidrosefalus transisi) atau yang se-dang mengalami infeksi. Keterbatasan tindakan semacam ini adalah adanya ancaman kontaminasi likuor dan penderita harus selalu dipantau secara ketat. Cara lain yang mirip dengan metode ini adalah punksi ventrikel yang dilakukan berulang kali untuk mengatasi pembesaran ventrikel yang terjadi.

Cara-cara untuk mengatasi dilatasi ventrikel di atas dapat diterapkan pada beberapa situasi tertentu ang tentu pelaksanaannya perlu dipertimbangkan secara masak (seperti pada kasus stadium akut hidrosefalus pascaperdarahan).

2. Penanganan Alternatif (Selain Shunting)

Misalnya : pengontrolan kasus yang mengalami intoksikasi vitamin A, reseksi radikal lesi massa yang mengganggu aliran likuor atau perbaikan suatu malformasi. Saat ini cara terbaik untuk melakukan perforasi dasar ventrikel III adalah dengan teknik bedah endoskopik. 

Tindakan alternatif selain operasi 'pintas' (shunting) menerapkan khususnya bagi kasus-kasus yang menga¬lami sumbatan di dalam sistem ventrikel termasuk juga saluran keluar ventrikel IV (misal: stenosis akuaduktus, tumor fosa posterior, kista arakhnoid). Dalam has ini maka tindakan terapeutik semacam perlu pikirkan lebih dahulu, walaupun kadang lebih rumit daripada memasang shunt, mengingat storasi aliran likuor menuju keadaan atau mendekati normal selalu lebih baik daripada suatu drainase yang artifisiel.

Terapi etiologik. Penanganan terhadap etiologi hidrosefalus merupakan strategi yang terbaik; seperti : antara lain misalnya: pengontrolan kasus yang mengalami intoksikasi vitamin A, reseksi radikal lesi massa yang mengganggu aliran likuor, pembersihan sisa darah di dalam likuor atau perbaikan ata perbaikan suatu malformasi. Memang pada Sebagian kasus perlu menjalani terapi sementara dahulu sewaktu lesi kausalnya masih belum dapat dipastikan; atau kadang juga masih memerlukan tindakan operasi pintas karena kasus yang mempunyai etiologi multifaktor atau mengalami gangguan aliran likuor sekunder.

Penetrasi membran. Penetrasi dasar ventrikel III merupakan suatu tindakan membuat jalan alternatif melaiui rongga subarakhnoid bagi kasus-kasus steno¬sis akuaduktus atau (lebih umum) gangguan aliran pada fosa posterior (termasuk tumor fosa posterior). Selain memulihkan sirkulasi secara pseudo-fisiologis aliran likuor, ventrikulostomi III dapat menciptakan tekanan hidrostatik yang uniform pada seluruh sis-tem susunan saraf pusat sehingga mencegah ter¬jadinya perbedaan tekanan pada struktur-struktur garis tengah yang rentan. Saat ini cara terbaik untuk melakukan perforasi dasar ventrikel III adalah de¬ngan teknik bedah endoskopik, di mana suatu neu¬roendoskop (rigid atau fleksibel) dimasukkan melalui burrhole koronal (2-3 cm dari garis tengah) ke da¬lam ventrikel lateral, kemudian melalui foramen Monro (diidentifikasi berdasarkan pleksus khoroid dan vena septalis serta vena talamostriata) masuk ke dalam ventrikel III. Batas-batas ventrikel III dari posterior ke anterior adalah korpus mamilare, percabangan arteri basilaris, dorsum sela dan resesus infundibularis. Lubang dibuat di depan percabangan arteri basilaris sehingga terbentuk saluran antara ventrikel III dengan sisterna interpedunkularis. Lu¬bang ini dapat dibuat dengan memakai laser, mono¬polar koagulator, radiofrekuensi, dan kateter balon.

3. Operasi Pemasangan ‘Pintas’ (Shunting)

Operasi pintas bertujuan membuat saluran baru antara aliran likuor dengan kavitas drainase. Pada anak-anak lokasi drainase yang terpilih adalah rongga peritoneum. Biasanya cairan serebrospinalis didrainase dari ventrikel, namun kadang pada hidrosefalus komunikans ada yang didrain ke rongga subarakhnoid lumbar. Ada dua hal yang perlu diperhatikan pada periode pasca operasi, yaitu: pemeliharaan luka kulit terhadap kontaminasi infeksi dan pemantauan kelancaran dan fungsi alat shunt yang dipasang. Infeksi pada shunt meningatkan resiko akan kerusakan intelektual, lokulasi ventrikel dan bahkan kematian. 

Sebagian besar pasien memerlukan tindakan operasi pintas, yang bertujuan membuat saluran barn antara aliran likuor (ventrikel atau lumbar) dengan kavitas drainase (seperti: peritoneum, atrium kanan, pleura). Pemilihan kavitas untuk drainase dari mana dan ke mana, bervariasi untuk masing-masing kasus. Pada anak-anak lokasi drainase yang terpilih adalah rongga peritoneum, mengingat is mampu menampung kate¬ter yang cukup panjang sehingga dapat menyesuai¬kan pertumbuhan anak serta risiko terjadi infeksi best relatif lebih kecil dibandingkan dengan rongga atrium jantung. Lokasi drainase lain seperti: pleura, kandung empedu dan sebagainya, dapat dipilih un¬tuk situasi kasus-kasus tertentu. Biasanya cairan serebrospinalis didrainase dari ventrikel, namun ka¬dang pada hidrosefalus komunikans ada yang didrain ke rongga subarakhnoid lumbar. Belakangan ini drainase lumbar jarang dilakukan mengingat ada laporan bahwa terjadi herniasi tonsil pada beberapa kasus anak.

Dalam melakukan tindakan operasi pintas, ba¬nyak pertimbangan yang harus dipikirkan dan sifat¬ sangat subyektif bagi dokter ahli bedahnya. Ada  berbagai jenis dan merek alat shunt yang masing-masing berbeda bahan, jenis, mekanisme 'pun harga serta profil bentuknya. Pada dasarnya shunt terdiri dari tiga komponen yaitu: kateter proksimal, katub (dengan/tanpa reservoir), dan kateter¬ distal. Komponen bahan dasarnya adalah elasto¬silikon. Pemilihan shunt mana yang akan dipakai dipengaruhi oleh pengalaman dokter yang mema¬sangnya, tersedianya alas tersebut, pertimbangan siel serta latar belakang prinsip-prinsip ilmiah. beberapa bentuk profil shunt (tabung, bulat ng, dan sebagainya) dan pemilihan pemakaian didasarkan atas pertimbangan mengenai penyembuhan kulit yang dalam hal ini sesuai dengan usia pendenderita, berat badannya, ketebalan kulit dan ukuran kepala. 

Sistem hidrodinamik shunt tetap berfungsi¬ pada tekanan yang tinggi, sedang, dan ren¬dan pilihan ditetapkan sesuai dengan ukuran status pasien (vegetatif, normal), patogenesis hidrosefalus, dan proses evolusi penyakitnya.

Penempatan reservoir shunt umumnya dipasang difrontal atau di temporo-oksipital yang kemudian disalurkan di bawah kulit. Teknik operasi penempatan shunt didasarkan oleh pertimbangan anatomis, potensi kontaminasi yang mungkin terjadi (misalnya: ada gastrostomi, trakheostomi, laparostomi, dan sebagainya). Ada dua hal yang perlu diperhati-kan ada periode pascaoperasi, yaitu: pemeliharaan lika kulit terhadap kontaminasi infeksi dan peman¬tauan kelancaran dan fungsi alat shunt yang dipasang. Secara umum tidak ada batasan untuk posisi baring dari penderita, namun biasanya penderita dibaringkan telentang selama 1-2 hari pertama. 

Komplikasi shunt dikategorikan menjadi tiga kelompok yaitu: infeksi, kegagalan mekanis, dan kegagalan fungsional, yang disebabkan jumlah aliran tidak adekuat. Infeksi pada shunt meningkatkan akan kerusakan intelektual, lokulasi ventrikel bahkan kematian. Kegagalan mekanis mencakup komplikasi-komplikasi seperti: oklusi aliran di dalam proksimal, katub atau bagian distal), diskoneksi atau putusnya shunt, migrasi dari tempat semula,  pemasangan yang tidak tepat. Kegagalan fungsiona1 dapat berupa drainase yang berlebihan atau malah kurang lancarnya drainase. Drainase yang terlalu banyak dapat menimbulkan komplikasi lanjutan seperti terjadinya efusi subdural, kraniosinostosis, lokulasi ventrikel, hipotensi ortostatik.

K. PROGNOSIS

Hidrosefalus yang tidak diterapi akan menimbulkan gejala sisa, gangguan neurologis serta kecerdasan. Dari kelompok yang tidak diterapi, 50-70% akan meninggal karena penyakitnya sendiri atau akibat infeksi berulang, atau oleh karena aspirasi pneumonia. Namun bila prosesnya berhenti (arrested hidrosefalus) sekitar 40% anak akan mencapai kecerdasan yang normal. Pada kelompok yang dioperasi, angka kematian adalah 7%. Setelah operasi sekitar 51% kasus mencapai fungsi normal dan sekitar 16% mengalami retardasi mental ringan. Adalah penting sekali anak hidrosefalus mendapat tindak lanjut jangka panjang dengan kelompok multidisipliner. 

BAB V

MALFORMASI SEREBRAL

A. KISTA ARAKHNOID

Kista jinak intrakranial, bukan neoplasma sejati, namun berefek serupa. Kebanyakan kurabel hingga mempunyai kepentingan klinik.

Adalah kista jinak intrakranial  tersering, sering dijumpai asimtomatik dari CT scan.  Adalah suatu LDR ekstraserebral  jinak yang diisi cairan jernih atau  xantokhromik.  Dapat terjadi dimanapun  arakhnoid  berada, predileksinya  fisura Sylvian, konveksitas, fisura  in        terhemisfer, supra seller, parakolikuler, sudut serebelopontin, dan regio retroserebeler.

Sejak  diperkenalkan Bright 1831, dua  patogenesis utama dikembangkan. Kista intraarakhnoid, yang disebabkan splitting dan duplikasi membran arakhnoid, biasanya         tanpa hubungan dengan ruang subarakhnoid (noncommunicating cyst). Bright menjelaskan kista arakhnoid difisura  Sylvian adalah kista serosa diarakhnoid.   Dikatakannya bahwa  lobus temporal tertekan oleh kista,  dan  cairan terakumulasi antara dua dinding membran arakhnoid  yang belah, namun tak ada kelainan yang dijumpai pada  lobus temporal. Teori lain adalah kista subarakhnoid,  adalah karena pembesaran sekunder ruang subarakhnoid akibat adhesi arakhnoid, dan kistanya berhubungan dengan  rongga subarakhnoid (communicating cyst). Robinson menyebutkan bahwa agenesis lobus temporal sebagai penyebab kista arakhnoid  difossa media, dan mengakui bahwa kista  terjadi  sekunder  karena pembesaran  ruang  subarakhnoid. Berdasar  sisternografi dan temuan operatif,  diketahui  bahwa kedua jenis mungkin terjadi.

Dinding  kista terdiri dari jaringan  ikat,  yaitu sel  epitel dan jaringan fibrosa. Terkadang  mengandung jaringan saraf. Setiap kasus biasanya berkaitan  dengan malformasi lain. Karenanya pemeriksaan histolofi memberi aspek penting dalam pengelolaan kista arakhnoid.

Efek massa kista arakhnoid adalah akibat satu dari tiga mekanisme: (1) peninggian ukuran kista akibat  pasasi osmotik cairan kedalam kista dari CSS, (2) sekresi dari ependim yang melapisi dinding kista, bila ada, dan (3) pasasi CSS kedalam dan terjebak didalam kista  oleh mekanisme  'bola dan katup' dari pintu masuk  didinding kista.

        

Presentasi Klinis

Gejala dan tanda klinis yang umum dari kista  arakhnoid intrakranial adalah:

1. pembesaran kepala dan nyeri kepala akibat peninggian TIK

2. penonjolan  lokal tengkorak akibat efek  massa  dari kista

3. bangkitan konvulsif

4. temuan kebetulan saat radiografi tengkorak atau  cedera kepala, dan perdarahan intrasistik atau hematoma subdural setelah cedera kepala 

Kista arakhnoid biasanya tampil diusia kanak-kanak, namun  terkadang onset gejala timbul diusia  dewasa.  Peninggian TIK adalah gejala yang umum, dan gejala  fokal jarang; jadi pembesaran kepala sering ditemukan  selama bayi  dan anak kecil. Kista didalam fossa  media,  pada permukaan hemisfer serebral, dan difossa posterior  sering  berakibat penonjolan lokal vault  tengkorak  pada daerah  kista. Kista arakhnoid difossa media juga  bisa membesarkan fisura orbital superior dan berakibat eksoftalmos, strabismus internal, dan keadaan sejenis,  karena  efek kista didalam orbita. Kista supraseller sering tampil dengan atrofi optik, defek lapang  pandang, dan hipopituitarisme. Kista didekat sistema ventrikuler         sering  berakibat hidrosefalus. Kista  fossa  posterior tampil dengan ataksia cerebeler dan hidrosefalus  serta mulanya sulit dibedakan dari tumor serebeler. Kista parakolikuler bisa berakibat gejala yang sama seperti neoplasma  parakolikuler: hidrosefalus dan gejala  okuler        disebabkan kompresi pelat kuadrigeminal. Beberapa kista arakhnoid tetap asimtomatik sepanjang hidup, dengan penampilan gejala hanya saat cedera kepala.

                

Temuan Radiografik

        

Penonjolan dan penipisan skuama temporal, elevasi sayap kecil tulang sfenoid, pembesaran fisura orbital superior,  dan pergeseran keanterior sayap besar tulang  sfenoid biasa ditemukan pada kista arakhnoid difossa media. Temuan ini tidak spesifik untuk kista arakhnoid  di fossa  media; temuan yang sama bisa dijumpai pada  subdural hematoma fossa media pada bayi, keadaan yang  lebih jarang, dan pada displasia sfenoid pada neurofibromatosis. Kista arakhnoid fossa posterior dapat  menyebabkan  penonjolan unilateral atau menyeluruh dari  tulang oksipital serta elevasi dari impresi sinus lateral dan torkular herofili.

Kista  arakhnoid tampil pada  angiografi  serebral sebagai  massa avaskuler ekstraaksial. Angiogram  serebral biasanya memperlihatkan pergeseran anterior  serebelum  dengan arsitektur vaskuler normal pada kista  arakhnoid pada daerah retroserebeler. Pada kista  Dandy Walker,  hipoplasia  cabang vermian  arteria  serebelar posterior inferior dan vena vermian adalah temuan deferensial penting. 

CT  scanning adalah prosedur diagnostik untuk  kelainan  ini. CT scan memperlihatkan tak  hanya  ukuran, bentuk, dan lokasi kista, namun juga apakah ia memiliki efek  massa, dan apakah bersamaan dengan  hidrosefalus. Angiografi  serebral jarang diperlukan untuk  diagnosis pasti dan diagnosis diferensial dari kista ini.

Kista arakhnoid tampak sebagai massa berbatas  dengan densitas rendah setingkat CSS. Dinding kista halus dan  tidak diperkuat oleh media kontras.  Sisternografi metrizamida diperlukan hanya untuk meneliti kemungkinan adanya hubungan antara kista dan ruang subarakhnoid.

Kista arakhnoid difossa media atau fisura  silvian sering bersamaan dengan insula yang hipoplastik.  Kista fossa media harus didiferensiasi dari astrositoma  sistika,  kista porensefalik pada lobus  temporal,  tanduk temporal  yang encysted, dan hematoma  subdural  kronik juvenil, yang memiliki temuan CT scan serupa.

Kista parakolikuler sering menekan akuaduktus  dan menyebabkan hidrosefalus. Ia harus dibedakan dari dilatasi resesus suprapineal akibat stenosis akuaduktal dan kista epidermoid pada regio pineal.

Kista retroserebeler sering jelas mengangkat  tentorium  dan karenanya mungkin tampak sebagai area  densitas rendah antara polus oksipital. Ventrikel  keempat biasanya tergeser kedepan dan keatas, dan sistema  ventrikuler  dikompartemen supratentorial berdilatasi  sedang  hingga berat. Walau pada kista Dandy-Walker  ventrikel keempat tak ada, diferensiasi kista retroserebeler yang bersamaan dengan hipogenesis vermis dari kista Dandy-walker adalah sulit. Angiografi atau CT scan ventrikulografi metrizamida mungkin diperlukan. Pembesaran sisterna  magna mungkin memberikan temuan CT scan  yang serupa dengan kasus kista arakhnoid regio  retroserebeler, namun tidak menggeser ventrikel keempat atau menggelembungkanvault secara jelas.

        

Pertimbangan Operasi

Kista arakhnoid adalah lesi jinak nonneoplastik,  namun mungkin  menekan struktur vital. Jadi  penderita adalah kandidat  untuk tindakan operatif, yang morbiditas  dan mortalitasnya  rendah. Operasi tidak  selalu  dilakukan pada  pasien dengan kista kecil tanpa gejala dan  tidak disertai efek massa, yang ditemukan secara kebetulan.

Pemeriksaan terpenting dalam menentukan apakah  operasi  diindikasikan  pada kista arakhnoid  adalah  CT  scan dan CT scan sisternografi radionuklida atau metrizamida. Pada pemeriksaan dinamik ini, perlu untuk mengamati hubungan antara kista dan ruang subarakhnoid  sekitarnya,  dan kecepatan hilangnya media  kontras  atau radionuklida. Umumnya temuan sisternografik  diklasifikasikan  pada empat jenis: (1) pengisian dini dan  pembersihan dini, (2) pengisian dini dan pembersihan  lambat,  (3) pengisian lambat dan pembersihan lambat,  dan (4) tak ada pengisian.

Kista yang tidak memperlihatkan medium kontras pada sisternografi biasanya memperlihatkan efek massa dan dapat ditindak secara operatif. Terdapat beberapa  perbedaan pendapat dalam menindak kista yang  memperlihatkan pengisian dini dan pembersihan lambat pada  sisternogram  tanpa efek massa yang jelas.  Bila  pengosongan lambat ditemukan pada kista komunikan bergejala, operasi  dianjurkan. Tindakan operasi juga disarankan  untuk kista fossa media yang besar dan menyebabkan kemungkinan  perdarahan yang akan terjadi yang  disebabkan  oleh ruptur vena permukaan pada dinding kista. Setiap pasien mungkin memperlihatkan beberapa gejala.

Ada dua cara tindakan bedah untuk kista arakhnoid, membranektomi dan pintas sistoperitoneal. Metode  tersebut tak ada yang lebih unggul.  Prinsipnya,  operasi direk terhadap kista  harus  dilakukan dalam usaha mendapatkan: (1) dekompresi yang layak, (2) pemeriksaan histologis dinding kista, dan (3)  inspeksi otak sekitarnya. Pintas sistoperitoneal mempunyai keuntungan:  (1)  pada kasus kista yang sangat  besar  atau bersamaan dengan hidrosefalus berat, pintas  sistoperitoneal lebih disukai dalam usaha mencegah pergeseran otak yang ekstrim akibat dekompresi mendadak, dan (2) operasi pintas kurang invasif dan karenanya disukai  untuk pasien tua. Metoda manapun yang dipakai, kebanyakan kista berkurang ukuran dan efek massanya serta  memperlihatkan perbaikan klinis yang bertahan beberapa  tahun setelah operasi. Pendekatan direk memastikan bahwa kista adalah lesi nonneoplastik, sistik jinak...

B. PORENSEFALI DAN SKHIZENSEFALI

Heschl  mula-mula menjelaskan porensefali 1859  sebagai 'pore'  pada otak akibat kelainan genetik  atau  cedera pada germ plasm. Walau mungkin disebabkan cedera  lahir atau  anoksia,  kebanyakan adalah  anomali  kongenital. Berbagai jenis dilaporkan setelah Heschl. Umumnya didefinisikan sebagai adanya rongga yang diisi cairan di dalam hemisfer serebral yang berhubungan dengan ventrikel dan/atau  ruang subarakhnoid. Terkadang defek luas  jaringan  otak dipikirkan sebagai  porensefali  mengingat komunikasinya dengan ruang CSS. Adanya defek otak tanpa komunikasi  dengan ruang CSS bisa  disebut  porensefali tertutup.

Skhizensefali  (porensefali sejati) adalah  adanya defek  sistik bilateral ( sering simetris) atau  terkadang  unilateral dari hemisfer serebral  yang  biasanya berhubungan,  baik dengan ventrikel serta dengan  ruang subarakhnoid (porensefali simetris ganda). Skhizensefali  seperti dijelaskan Yakovlev dan  Wadsworth,  adalah karena gangguan perkembangan serebrum (bentuk  displastik  dari porensefali). Tampak sebagai defek  berbentuk celah sepanjang jaringan serebral, terutama pada fisura Sylvian.  Dinding  dari kista dibatasi  jaringan  ikat, membran  glial,  substansi kelabu, dan  jaringan  lain, serta  'lapisan pia-ependimal' hampir selalu  ada.  Dua jenis skhizensefali terjadi, yang pertama dibedakan  oleh celah dengan bibir yang bersatu dan pembesaran tanduk oksipital ventrikel lateral (kolposefali), dan  lainnya oleh celah dengan bibir terpisah serta hidrosefalus  berat. Skhizensefali sering bersamaan dengan  substansi  kelabu yang heterotopik, agenesis korpus  kalosum, agenesis septum pelusidum, atrofi badan  genikulatum lateral, dan pembesaran korpus striatum.

Tipe  yang paling sering dari  porensefali  adalah porensefali  yang  didapat (porensefali  palsu)  akibat destruksi jaringan otak; kadang-kadang disebut  ensefalomalasia sentral (bentuk ensefaloklastik dari porensefali). Kista porensefali dari jenis ini umumnya  berhubungan dengan ventrikel, dan jarang dengan ruang  subarakhnoid.

Penyebab utamanya bisa dilihat ditabel.  Ensefalomalasia adalah tingkat awal porensefali setelah  nekrosis dan degenerasi sistik. Giri sentral dan pulau  Reil adalah  daerah predileksinya. Porensefali  tampak  pada ensefalosel fronto-orbital, ensefalosel  temporo-orbital,  malformasi  Chiari jenis III, dan  keadaan  serupa mungkin  suatu transformasi sistik dari blown out  tanduk  frontal ventrikel lateral.  Porensefali  bersamaan dengan  hidrosefalus dikira sebagai  akibat  perlunakan jaringan otak karena iskemia, yang disebabkan  gangguan aliran darah serebral akibat peninggian TIK.

        

Presentasi Klinis

Vault  tengkorak ipsilateral biasanya lebih besar  dari sisi lainnya, dan kalvarium sisi yang terkena  menebal. Tulang  tengkorak  sisi terkena mungkin  tipis,  karena terletak sepanjang kista porensefalik didalam  hemisfer serebral, dan CSS didalam kista memberikan tenaga  pulsatil kejaringan sekitarnya. Porensefali  kadang-kadang menyerupai hematoma subdural. 

Porensefali  pada bayi mungkin tampil sebagai  retardasi  psikomotor dengan berbagai tingkatannya,  atau mungkin bersama dengan hemiparesis, bangkitan motor fokal,  atau gejala lainnya. Defisiensi mental berat  dan kelainan motor berkisar dari tetraplegia spastik hingga rigiditas deserebrasi dapat disaksikan pada porensefali displastik.  Gangguan fungsional SSP lebih  berat  pada kasus yang dengan hidrosefalus. Setelah masa  kanak-kanak  awal, defisiensi mental jarang, dan kelainan  perseptual mungkin dijumpai. Porensefali klinis harus  diduga  bila  pasien memperlihatkan  hemiplegia  spastik, makrosefali asimetris, transiluminasi tengkorak  unilateral,  atau supresi tegangan pada satu sisi pada  EEG.       Setiap  temuan harus didiferensiasi secara klinik  dari diplegia spastik dan kelainan yang bersamaan.  Porensefali  sering dijumpai dengan gangguan  sensori  seperti hemianestesi dan hemianopia, sebagai tambahan  terhadap kelainan motor. Gejala porensefali biasanya unilateral.        

      

        Tabel 5-1. Berbagai Jenis Porensefali yang Dilaporkan

        -------------------------------------------------------

        1. Porensefali (Heschl, 1859)

        2. Ensefalomalasia (Kundrat, 1882)

        3. Porensefali tipikal (Ernst, 1909)

        4. Porensefali akibat flebotrombosis dan flebostasis

             (Marburg, 1945)

        5. Skhizensefali (Yakovlev dan Wadsworth, 1946)

             a. Tanpa hidrosefalus 

             b. Dengan hidrosefalus 

        6. Porensefali sejati (Gross dan Kaltenback, 1960)

        7. Porensefali sehubungan dengan anomali khromosom

             (Tripoidi parsial) (Book dan Santesson, 1960)

        8. Porensefali sehubungan dengan polimikrogiria

             (Dekaban, 1965)

        9. Porensefali familial (Warkany, 1971)

        -------------------------------------------------------

        

        

        Tabel 5-2. Patogenesis Porensefali

        -------------------------------------------------------

        Porensefali kongenital

            Defek germ plasm

            Kecelakaan vaskuler intrauterina

        Porensefali didapat (pseudoporensefali atau 

          porensefali ensefaloklastik)

            Trauma lahir dan trauma lainnya

            Pasca inflamasi meningitis, serebritis, 

              ventrikulitis, dll

            Kecelakaan serebrovaskuler: trombosis, embolisme, 

              spasme berulang, perdarahan intraserebral, dll

            Pasca bedah: pungsi ventrikel, drainase ventrikuler,

              shunt yang malfungsi

            Hidrosefalus dan ensefalosel

        --------------------------------------------------------

Temuan Radiografik

Defek porensefali tampak sebagai LDR avaskuler pada  angiogram serebral. Angiografi serebral membantu  menjelaskan  patogenesis porensefali, seperti kasus  setelah oklusi arteria serebral media. Angiografi serebral juga membantu dalam diagnosis diferensial porensefali.  Pada hidranensefali, cabang sekunder atau tertier tak  dapat ditampilkan pada area yang luas oleh angiografi  serebral, bahkan saat arteria serebral anterior tampil opak.

CT  scan pasien dengan porensefali  memperlihatkan satu  atau lebih area berdensitas rendah yang berbatas, yang mempunyai densitas seperti CSS dan berhubungan dengan ventrikel yang berdilatasi ringan  hingga  sedang. Lesi  tidak diperjelas oleh kontras. Ventrikel  lateral memperlihatkan  dilatasi  asimetris dengan  atau  tanpa pergeseran  garis tengah, yang disebabkan oleh  gradien tekanan antara hemisfer kiri dan kanan. Atrofi serebral lokal sekitar kista porensefalik cenderung  menyebabkan pergeseran garis tengah. Sisternografi metrizamida atau ventrikulografi mungkin diperlukan untuk menentukan hubungan  antara  kista dengan ventrikel  lateral.  Kista porensefalik  mungkin berhubungan dengan  ruang  subdural dan dengan koleksi cairan subdural.

Porensefali  mungkin memberikan gambaran  pada  CTscan serupa dengan displasia lober, terutama  displasia lobus temporal, dan ruptur tanduk oksipital pada hidrosefalus kongenital berat. CT scan pasien dengan  skhizensefali memperlihatkan rongga besar seperti celah pada        jaringan otak yang mengalami malformasi, sering sekitar fisura silvian, akibat kelainan kongenital sulkasi  dan migrasi.

Porensefali harus didiferensiasi dari lesi  sistik serebral lainnya pada CT scan. Karena tidak ada  kapsul vaskuler  sekitar kista porensefalik, maka  tidak  akan diperjelas oleh penyuntikan medium kontras. Tumor  sistik  dan abses memperlihatkan penguatan kontras,  serta     nodulus  atau cincin dapat disaksikan. Lipoma dan  epidermoid mempunyai nilai penguatan yang lebih rendah dari  CSS. Kista tumor otak seperti astrositoma  biasanya memperlihatkan  nilai  penguatan yang lebih  dari  CSS. Kista arakhnoid memiliki daerah predileksi spesifik namun  juga  menyebabkan pergeseran  sistema  ventrikuler oleh efek massanya. Infark lama berhubungan dengan  atrofi hemisfer serebral ipsilateral.

Pertimbangan Operasi

Pasien  yang hanya semata-mata dengan  porensefali  didapat, bukan kandidat operasi, kecuali keadaannya  bersamaan dengan hidrosefalus. Porensefali ditindak  bedah bila  memiliki efek massa atau bila  kista  porensefali diperkirakan sebagai fokus bangkitan yang tak bisa  dikontrol. Seperti kista arakhnoid, kraniotomi dan fenestrasi atau eksisi dinding luar dari kista dilakukan pada kebanyakan kasus. Bila kista tak berhubungan  dengan ventrikel lateral, mungkin perlu untuk menciptakan  komunikasi.  Kadang-kadang shunting CSS  dilakukan  untuk mengatasi hidrosefalus. Kebanyakan pasien  memperlihatkan  berbagai tingkat mental retardasi  dan  memerlukan pemberian antikonvulsan jangka panjang.

        

C. HIDRANENSEFALI

Pertama diperkenalkan oleh Cruveilhier pada 1829  sebagai anensefali hidrosefalik. Suatu defek otak yang  berat dimana hemisfer serebral digantikan oleh kista yang bermembran yang terdiri dari membran pia-glia yang  tebal.  Otak yang melapisinya serta tengkorak  berkembang normal. 

Defek otak yang merata pada hidranensefali  tampak pada teritori arteria cerebral anterior dan media, jadi lobus frontal, parietal, temporal dan oksipital anterior. Ganglia basal, batang otak dan  serebelum  biasanya normal.  Defek berkisar dari kasus yang  berat,  dimana hanya  bagian dari lobus temporal dan  oksipital  serta ganglia basal yang ada, hingga defek terbatas pada  teritori  arteria serebral media dan mungkin  lebih  baik disebut porensefali. Terkadang hidranensefali  unilateral  ditemukan. Hidranensefali simpel  tidak  bersamaan dengan hidrosefalus; jenis hidranensefali lainnya  bersamaan dengan hidrosefalus akibat stenosis akuaduktal. 

Insidens  hidranensefali sekitar 0.2  persen  dari neonatus.  Lahir mati atau mati usia bayi  muda  sering pada kasus yang berat. Mikrogiria sering ditemukan pada tepi  hemisfer serebral, dan korteks  hemisfer  sisanya sering  memperlihatkan  empat lapisan  yang  mengandung banyak neuron yang immatur. Ventrikel lateral tidak  ada,  tapi ventrikel ketiga terkadang dijumpai.  Pleksus khoroid biasanya ada. Pons, medulla, serebelum,  tentorium,  dan saraf otak dijumpai, namun sering kecil  abnormal.

Patogenesis  hidranensefali belum  pasti.  Infeksi maternal,  irradiasi, usaha menginduksi aborsi,  anemia,  intoksikasi karbon monoksida, leher  terjerat  tali pusat,  dan anoksia fetal dilaporkan sebagai  penyebab. Hipotesa yang paling umum adalah oklusi porsi supraklinoid arteria karotid internal in utero dengan  infarksi serebral progresif; patogenik mekanisme ini  dipastikan secara percobaan, penelitian patologis dan klinis. Anomali  dipercaya berkembang setelah minggu keenam  kehidupan  fetal,  karena arkhitektur otak,  kecuali  porsi yang defektif, adalah normal.

        

Presentasi Klinis

Refleks  neonatal dapat dideteksi pada bayi dengan  hidranensefali untuk beberapa minggu setelah lahir, namun tak ada perkembangan psikomotor yang tampak setelahnya. Tanda klinis yang umum dijumpai adalah: kesulitan menelan, gangguan konjugasi gerak mata, nistagmus, strabismus,  bangkitan konvulsif, dan hipotermia.  Tonus  otot mungkin semula normal, namun refleks tendo dalam segera menjadi hiperaktif. Bayi yang tampaknya tak dapat mengikuti objek mungkin memperlihatkan refleks kejap  optikal dan bereaksi terhadap rangsangan visual dan auditori. Temuan ini memberi dugaan adanya jalur refleks subkortikal  pada pasien. Pasien sering dengan atrofi  optik, postur deserebrasi yang timbul oleh rangsang  eksternal, refleks primitif persisten seperti refleks  leher tonik, refleks genggam, dan refleks Moro disaat tiadanya tanda klinis peninggian TIK. Tanda-tanda ini  adalah khas untuk hidranensefali dan pertanda tidak adanya serebrum.

Transiluminasi  tengkorak pertama dilaporkan  oleh Strasburger pada 1910 sebagai prosedur diagnostik  berguna  untuk  hidrosefalus berat. Juga  digunakan  untuk mendiagnosis lesi intrakranial infantil. Pada hidranensefali tengkorak biasanya bertransiluminasi pada  semua area.  Transiluminasi tengkorak mungkin  tidak  terjadi dalam  satu   minggu sejak lahir, karena  cairan  dalam kista sering berdarah dan mempunyai kadar protein tinggi.

        

Temuan Radiografik

Karena  defek otak pada hidranensefali  berlokasi  pada teritori arteria serebral anterior dan media, angiografi serebral tak dapat dihindarkan untuk diagnosis  pasti. Ia terutama berguna dalam mendiferensiasi hidranensefali, hidrosefalus berat, higroma subdural masif, dan       holoprosensefali alober.  Perbedaan  kelainan  tersebut berguna untuk terapi. Hidrosefalus adalah dapat  ditindak bahkan pada kasus yang berat seperti juga  higroma; namun hidranensefali dan holoprosensefali tidak.

Oklusi porsi supraklinoid satu atau biasanya kedua arteria  karotid internal sering terlihat.  Arteria oftalmik,  komunikans posterior, dan  khoroidal  anterior biasanya tampak dengan baik. Arteria serebral  anterior dan media mungkin opak, namun hanya pada porsi  proksimalnya, dan cabang sekunder serta tertier tidak tampak. Arteria  serebral  posterior dan  basilar  ditampilkan. Ganglia basal sangat opak, dan terkadang shunting arteriovenosa tampak sepanjang ganglia basal. Cabang perforans arteria serebral posterior dan komunikans posterior berjalan langsung menuju ganglia basal.  Anastomosis transdural antara arteria karotid eksternal dan arteria pial dilobus temporal dan oksipital mungkin tampak pada        beberapa  kasus. Hidranensefali simpel tidak  mempunyai kelainan  sistem vena fossa posterior atau vena  dalam. Hidranensefali yang bersamaan dengan hidrosefalus  akibat stenosis akuaduktal memiliki pergeseran anteroinferior  dari citra talamik dan pergeseran  inferior  dari vena Galen dan fossa posterior kecil. Bila defek hemisfer serebralnya merata, drainase vena dari hemisfer serebral tidak terjadi.

Hidranensefali bisa dipikirkan sebagai bentuk  berat  porensefali. CT scan memperlihatkan area  densitas rendah luas dikompartemen supratentorial. Sistema  ventrikuler  yang lebih atas tidak dijumpai, dan sisa  jaringan  otak yang kecil, bentuk tak  beraturan, mungkin tampak di garis tengah anterior dan posterior.  Ganglia basal  biasanya  normal, falks tampak  digaris  tengah. Ventrikel keempat normal bentuk dan posisinya.

Hidrosefalus  berat, holoprosensefali alober, dan koleksi cairan berat bilateral mungkin menghasilkan temuan CT scan serupa dengan hidranensefali. Untuk  diagnosis  diferensial kelainan ini, diperlukan  angiografi serebral.

Pertimbangan Operasi

Hidranensefali adalah kelainan yang tak dapat ditindak. Pada  kasus yang memiliki hidrosefalus, operasi  pintas mungkin dilakukan untuk mempermudah perawatan. Koagulasi pleksus khoroid bisa berguna untuk  hidrosefalusnya. Prognosis  sangat buruk. Kebanyakan pasien  mati  dalam satu tahun, terkadang enam tahun atau lebih.      

D. HOLOPROSENSEFALI      

Adalah  malformasi yang disebabkan oleh  gangguan  perkembangan prosensefali pada tahap fetal dini, saat terdapatnya tiga hingga lima gelembung otak. Keadaan  ini bersamaan dengan hipoplasia berat telensefalon dan  diensefalon. 

Kundrat menguraikan malformasi ini sebagai  'arinensefali'  pada 1882, istilah yang sekarang tidak  umum digunakan. Ia mendefinisikan malformasi ini secara  tipikal mempunyai tiga anomali: (1) anomali garis  tengah pada muka, seperti harelip dan langit-langit  bercelah; (2)  tiadanya bulbus olfaktori dan  traktus  olfaktori; dan (3) telensefalon monoventrikuler. Ia mengklasifikasikan arinensefali kedalam tujuh anomali:

1. ethmosefali

2. sebosefali

3. arinensefali dengan celah bibir median

4. arinensefali dengan celah bibir lateral dan celah langit-langit dengan trigonosefali

5. arinensefali dengan trigonosefali

6. mikrosefali dengan tiadanya saraf olfaktori dan perubahan ringan forebrain

7. agenesis korpus kalosum

Yakovlev, 1959 menganjurkan istilah  'holotelensefali' untuk malformasi ini, karena stria olfaktori biasanya tidak ada namun lobus rinensefalik dari  telensefalon terdapat.

DeMyer dan Zeman secara benar menyebut malformasi ini sebagai 'holoprosensefali' dan terdiri dari malformasi telensefalon dan diensefalon, karena malformasi ini sering bersamaan  dengan anomali diensefalon.  Holoprosensefali dibagi kedalam tiga kelompok:

1. holoprosensefali  alober,  yang mana  memiliki  satu ventrikel tanpa fisura interhemisfer

2. holoprosensefali semilober, yang mana memiliki  sisa lobus serebral dan fisura interhemisfer yang terbentuk sebagian pada regio posterior

3. holoprosensefali lober, yang mana memiliki lobus serebral dan fisura interhemisfer yang berkembang normal, namun  neokorteks frontal bersatu dan  hubungan antara ventrikel menetap

Holoprosensefali juga diklasifikasikan kedalam lima jenis, sesuai beratnya anomali fasial secara klinis:

1. siklopia

2. ethmosefali

3. sebosefali

4. dengan celah bibir median

5. dengan anlage filtrum-premaksila median

        

Menurut  klasifikasi ini, siklopia adalah bentuk  holoprosensefali terberat: Telensefalonnya monoventrikuler, otaknya alober, dangan permukaan rata dan fisura  serta giri tak dapat dibedakan.

Holoprosensefali  dapat diinduksi  pada  percobaan dengan zat kimia seperti magnesium, asam butirat  indola, vinblastin, dengan hipoksemia atau hiperkarbon  dioksidemia, dan aksi fisik seperti trauma dan  iradiasi. Diabetes melitus maternal pada tahap awal kehamilan dikira  penyebab terpenting pada manusia.  Defek  ovarium sendiri  juga dikira sebagai faktor penyebab.  Dijumpai beberapa kasus yang familial. Hasil penelitian  khromosomal  biasanya normal, namun trisomi  13-15  terkadang dijumpai.

Anomali ini berkembang setelah minggu ketiga  gestasi. Kerusakan mesoderm sekitar porsi anterior prosensefalon mengganggu perkembangan selanjutnya dari  prosensefalon dan bagian median muka. Divertikulasi prosensefalon, pelipatan anteroinferior atap diensefalik, dan pembentukan  falks terjadi sebelum terbentuknya  korpus kalosum pada hari ke 70 hingga ke 120 dari gestasi.  Akibatnya,  atap diensefalik terletak dalam pada  fisura interhemisfer dan falksnya normal pada kasus  sederhana agenesis  korpus kalosum. Atap diensefalik, yang  sudah melipat, bisa terdorong keatas melalui defek korpus kalosum dan terbentuklah kista interhemisfer.

        

Presentasi klinis

Karena divertikulasi prosensefalon dan perkembangan muka  erat berhubungan secara embriologis, pertama  dapat diduga  adanya malformasi serebral dari malformasi  fasial.  Holoprosensefali alober sering bersamaan  dengan anomali  fasial, dimana hipotelorisme adalah satu  yang tersering. Beratnya anomali fasial tidak selalu  berhubungan  dengan beratnya anomali serebral.  Pada  bentuk berat holoprosensefali, hemisfer serebral tak dapat dikenal  dan  rongga sistik terisi CSS  (kantung  dorsal) yang berhubungan dengan monoventrikel terdapat pada regio  frontal. Kantung dorsal dikira sebagai bagian  dari sistema ventrikuler dan sebagian melekat pada  dura. Kantung dural mungkin menetap sebagai kista interhemisfer atau mungkin menonjol keekstrakranial. Korpus kalosum  sulit dikenal, namun forniks dapat  terlihat  pada beberapa kasus. Septum pelusidum tak ada. Ganglia basal berkembang  buruk. Diensefalon tidak  terpisah  menjadi paruh kiri dan kanan dan tetap bersatu. Struktur  di bawah otak tengah mungkin normal kecuali hipoplasia  atau tiadanya traktus piramid. Bentuk ringan holoprosensefali mungkin dikelirukan sebagai agenesis korpus kalosum, kista  interhemisfer bersamaan dengan  korpus  kalosum, kista interhemisfer primer, kista diensefalik, hidroensefalodisplasia, atau keadaan lainnya.

Berbagai kelainan yang bersamaan dengan  holoprosensefali  disamping anomali khas dijelaskan  oleh  Kundrat. Dismorfia fasial dan anomali fasial median, celah bibir dan langit-langit, mikroftalmia, anoftalmia,  dan probosis  adalah berhubungan  dengan  holoprosensefali. Anomali  ini menunjukkan gangguan mesoderm  prekhordal, anlage hidung, mulut, bibir dan struktur lainnya,  yang sangat erat berhubungan dengan ujung rostral tabung neural. Mikrosefali, tiadanya komisura anterior, tiada atau hipoplasianya traktus piramid, dan anomali pembuluh serebral seperti arteria serebral anterior azigos  adalah anomali bersamaan yang umum dari SSP. Kelenjar  pituitari tiada pada kebanyakan kasus. Gangguan  endokrin mungkin terjadi. Batang otak biasanya terbentuk normal. Polidaktili atau sindaktili, penyakit jantung  kongenital,  transposisi visera internal, anomali sistema  reproduktif dan genitourinaria umum terjadi.  Anomali ini bukan  bagian yang esensial dari holoprosensefali,  dan beberapa kasus tidak memiliki anomali ekstrakranial  ini. Transiluminasi tengkorak positif pada regio oksipital  karena adanya kantung dural.  Elektroensefalografi biasa memperlihatkan aktivitas tegangan tinggi  diregio frontal  dan aktivitas tegangan rendah diregio  oksipital. Beberapa kasus memperlihatkan trisomi D1.

                

Temuan Radiografik

Foto tengkorak polos bisa memperlihatkan tiadanya  septum  nasal, abnormalitas ethmoid,  atau  hipotelorisme. Pemeriksaan udara menampakkan tiadanya falks dan adanya sejumlah besar udara dikantung dorsal, yang berhubungan dengan monoventrikel yang terletak dianterior.

DeMyer menetapkan anomali fasial garis tengah mempunyai arti diagnosis untuk holoprosensefali.  Beberapa kasus holoprosensefali ringan berhubungan dengan anomali fasial selain hipotelorisme. Konsekuensinya  diagnosis  pasti akan tergantung pada CT scan dan  angiografi serebral.  Menurut uraian Yakovlev mengenai  vaskulatur serebral,  sirkulasi anterior mengandung  satu  saluran median (arteria serebral anterior tak berpasangan  atau azigos) dan dua saluran lateral (arteria serebral media).  Anomali sistema vertebrobasiler jarang.  Angiogram serebral melalui arkus aortik bayi pria usia empat  bulan  dengan holoprosensefali alober  dilaporkan  Wisen, memperlihatkan  arteria serebral anterior tak dapat dikenal dan seluruh telensefalon dicatu oleh arteria  serebral media. Arteria khoroid anterior hipertropik  dan arteria serebral posterior tidak opak. Pasien lain yang diperiksa postmortem memperlihatkan arteria karotid internal unilateral yang hipoplastik dan telensefalon dicatu  arteria karotid internal  kontralateral.  Laporan Zingesser memperlihatkan adanya arteria trigeminal primitif serta satu arteria serebral anterior dan dua  arteria  serebral media. Arteria serebral posterior  mempunyai pejalanan yang aneh.

Maki dan Kumagai membedakan sirkulasi serebral pada holoprosensefali sebagai terbagi kedalam dua  jenis, berdasar  dua saluran utama: (1) jenis arteria  azigos, dengan satu arteria serebral anterior dan satu  arteria serebral media, dan (2) jenis arteria yang tidak berdiferensiasi, dengan satu trunkus utama yang bergelombang dan  mencatu otak keseluruhan. Juga  dijelaskan  temuan angiografik khas berikut pada holoprosensefali alober:

1. Tidak ada temuan yang mengarahkan pada adanya falks, jadi tidak ada pengisian arteria  perikalosal, sinus sagital inferior, atau sinus sagital superior (setengah anterior).

2. Angiogram memperlihatkan tidak adanya separasi diensefalon,  jadi memperlihatkan area  serebrovaskulosa en blok.

3. Terdapat  area avaskuler bersesuaian dengan  kantung dorsal.

4. Arteria khoroidal mungkin hipertropik.

5. Sistema vertebrobasilar biasanya normal.

Pada holoprosensefali alober dan semilober, perjalanan  bergelombang  arteria serebral  anterior  azigos yang  dekat dengan tabula dalam tulang  frontal  adalah temuan khas. Arteria azigos berjalan pada permukaan neokorteks frontal yang tak mempunyai fisura  interhemisfer. Porsi M1 arteria serebral media tidak ada atau sangat  pendek; karenanya cabang arteria  serebral  media tampaknya langsung menjauhi bifurkasi karotid. Segitiga Sylvian  jarang tampak karena  adanya hipoplasia  lobus temporal.  Osaka menekankan adanya hipogenesis  sistema vena dalam. Bila sinus sagital superior ada, ia  berjalan  tidak digaris tengah atau disepanjang tepi kantung dorsal. Aliran dari ganglia basal kesinus lateral melalui  vena abnormal tampaknya menjadi  vena  diensefalik persisten.  Vena serebral internal, vena  Galen,  sinus rektus, dan sinus sagital inferior tak ada, dan  pengaliran  vena memperlihatkan pola  embrionik.  Hipoplasia sistema vena dalam memiliki arti diagnostik untuk holoprosensefali, terutama jenis lober.

CT scan pada holoprosensefali alober  memperlihatkan tiadanya fisura interhemisfer karena hemisfer serebral  tidak berkembang.  Ventrikelnya  monoventrikuler, dan ventrikel ketiga tak dapat dikenal. Ventrikel keempat normal. Parenkhima otak dapat tampak hanya  di regio frontal atau oksipital. Kompartemen supratentorial diisi  area berdensitas rendah yang luas  kecuali  diregio lobus frontal dan batang otak. Kantung dorsal ditemukan diregio parietal dan / atau oksipital yang  berhubungan dengan monoventrikel dan mencapai tabula dalam dari tulang tengkorak. Falks dan korpus kalosum tak ada. Defek otak  mungkin serupa dengan hidranensefali,  namun  dua penyakit  ini dapat dibedakan dengan ada atau  tidaknya falks dan dengan temuan angiografik. Pada holoprosensefali  alober yang bersama dengan hidrosefalus,  sistema ventrikuler,  termasuk kantung dorsal,  mungkin  terdorong, berakibat diagnosis pasti sulit tanpa  angiografi serebral.  Pada holoprosensefali semilober atau  lober,      ventrikelnya  monoventrikuler atau  tanduk  anteriornya bersatu. Tanduk posteriornya terpisah. Hemisfer  serebral terdapat,  dan fisura interhemisfer dapat  dikenal, namun tak ada falks.

                

Pertimbangan Operasi

Holoprosensefali biasanya bersamaan dengan mikrosefali, namun mungkin bersamaan dengan hidrosefalus.  Holoprosensefali dipikirkan sebagai kelainan yang tak dapat ditindak seperti halnya hidranensefali. Prognosis keadaan ini  buruk, bahkan bila operasi pintas dilakukan  dini. Insidens hidrosefalus yang menyertai adalah tinggi pada jenis  lober dan semilober dibanding jenis alober.  Retardasi mental berbagai tingkat terjadi pada  holoprosensefali lober, namun terdapat beberapa kasus tanpa defisit neurologis. Kasus ini memiliki prognosis yang lebih baik, dan pasien ini menjadi kandidat untuk operasi pintas.

             

E. LISSENSEFALI

Malformasi yang jarang, dimana telensefalon tetap  pada bentuk  primitifnya tanpa giri akibat gangguan  sulkasi dan migrasi sel. Permukaan otak halus, tanpa pembentukan  giri (agiria) atau sulsi yang luas dan dangkal  dengan giri yang luas abnormal (pakhigiria). Fetus  manusia  normal usia kurang dari empat bulan tak  mempunyai giri,  namun menetapnya agiria setelah  waktu  tersebut menunjukkan kegagalan perkembangan sulsi dan giri serebral. Penyebabnya tak diketahui.

Patofisiologinya,  korteks serebral  menebal  pada lissensefali,  dengan penambahan substansi  kelabu  dan pengurangan substansi putih. Neokorteks yang agirik mengandung empat lapisan: (1) lapisan molekuler, (2)  lapisan  seluler  permukaan dengan sel  piramidal,  menggantikan  lapisan ke III, V, dan VI neokorteks  normal; (3) lapisan sel jarang; dan (4) lapisan seluler  dalam, mengandung neuron piramidal dan nonpiramidal yang gagal bermigrasi sempurna. Otak pada lissensefali serupa  dengan yang tampak pada fetus usia 3 hingga 4 bulan.  Talamus, ganglia basal, dan serebelum lebih ekstrenal dari tampilan normal. Batang otak biasanya anomali, heterotopia  olivari supernumeral dilaporkan pada  beberapa kasus, traktus panjang biasa kurang berkembang,  prominens  piramidal dan olivari dari medulla tak  ada,  dan korpus  kalosum serta pedunkel serebral biasanya  hipoplastik.

           

Presentasi Klinis

Gambaran neuropatologi dasar dari lissensefali,  bagian dari permukaan otak yang licin atau agiria, adalah mikrosefali, ventrikel lateral persisten yang luas (kolposefali), dan hipoplasia neopallial dengan laminasi  abnormal. Autosom resesif yang diturunkan ditemukan  pada beberapa sindroma malformasi dengan tampilan  lissensefali.

Pasien  sering memperlihatkan mikrokrania,  postur deserebrasi,  tidak responsif terhadap  rangsang  lingkungan,  retardasi motor berat, bangkitan sebelum  usia satu  tahun, gagal untuk tumbuh, infeksi berulang,  dan mati  dini. Kraniofasial disproporsi  terjadi  sekunder karena  hipoplasia maksiler dan mandibuler. Kepala  kecil, dengan dahi dan oksiput menonjol, serta muka  sempit,  dagu kecil, telinga letak rendah,  jarak mata lebar. Anomali kongenital yang bersamaan termasuk kelainan jantung kongenital, seperti duktus arteriosus paten, foramen oval paten. Anomali Ebstein, defek septal  ventrikuler,  katub pulmoner bikuspid,  stenosis  valvuler pulmoner, dan vena kava superior kiri persisten;  atresia duodenal; agenesis ginjal; testikel tak turun; hernia  inguinal; polidaktili; sindaktili; dan ekor  rudimenter.  Trisomi 17-18 mungkin menimbulkan  mikrosefali dan agiria. Ventrikel lateral sering berdilatasi, terutama  bagian  setengah  posterior,  karena  hipogenesis substansi  putih,  dan  memperlihatkan  tampilan  fetal (kolposefali).

               

Temuan Radiografik

CT scan pasien lissensefali memperlihatkan korteks yang relatif  tebal dan substansi putih yang jarang.  Fisura serebral, seperti juga fisura Sylvian mengalami malformasi, dan sulsi serebral tak dapat dikenal. Fisura Sylvian yang kurang berkembang mungkin tampak, namun sulsi sekundernya  tak  ada. Operkulasi tak ada,  dan  insula terbuka. Temuan kolposefali dengan tengkorak mikrosefalik,  walau tidak spesifik untuk  lissensefali,  sangat mengarah pada adanya anomali perkembangan kortikal  serebral. Dinding ventrikuler mungkin mempunyai  tampilan noduler  karena  adanya substansi  kelabu  heterotopik. Lissensefali sering bersamaan dengan kavum septi  pelusidi. Tidak selalu mudah mendiagnosis keadaan dengan CT  scan semata, dan angiografi serebral mungkin perlu  umtuk  diagnosis pasti. Arteria serebral media  memperlihatkan  indentasi dangkal pada daerah  fisura  Sylvian; titik dan segitiga Sylvian tak ada. Arteria perikalosal memperlihatkan peregangan dan pelengkungan ringan,  dan pola giral normal tak tampak pada angiogram.

                

Pertimbangan Operasi

Karena  lissensefali sering tampil dengan  mikrosefali, tindakan bedah tak dapat dilakukan. Bila terjadi hidrosefalus, bisa dipikirkan operasi pintas.     

        

F. AGENESIS KORPUS KALOSUM

Korpus kalosum adalah struktur terpenting dalam hal komisura. Ia tampak sekitar minggu gestasi kesepuluh  dan menghubungkan  area non olfaktori dari setiap  hemisfer serebral.   Pada tahap dini perkembangan, berkas  kecil dibentuk di komisura hipokampal. Ketika neopalidum  secara bertahap meluas, ia melebar keanterior secara  tiba-tiba, kemudian keposterior sepanjang atap  diensefalik dalam bentuk lengkung. Bagian antara korpus kalosum dan fisura hipokampal menjadi sangat tipis dan  berkembang keseptum pelusidum.

Beberapa kasus agenesis korpus kalosum  dilaporkan sejak Reil untuk kasus postmortem pada 1812. Anomali ini mungkin terjadi sebagai malformasi tunggal (agenesis terbatas), namun sering bersamaan dengan lipoma  intraserebral garis tengah, hidrosefalus komunikans, ensefalosel, malformasi Chiari, kista interhemisferik, anomali kraniovertebral, kista Dandy-Walker, holoprosensefali, displasia septo-optik, dan hipoplasia serebral  lainnya (agenesis kompleks). Ia juga sering bersamaan dengan anomali diluar SSP.

Agenesis korpus kalosum mungkin lengkap atau  parsial. Pada agenesis lengkap, ventrikel lateral  terbentuk namun tidak dibentuk oleh serabut komisura dan ventrikel ketiga terbentuk tapi lebih tinggi. Atap ventrikel ketiga mungkin menonjol ke depan, ke atas, ke belakang dan mungkin membentuk kista diensefalik. Tak ada korpus kalosum  pada  holoprosensefali, namun  korpus  kalosum yang tak ada secara lengkap tidak merupakan bagian dari holoprosensefali. Berkas Probst ditemukan pada agenesis korpus  kalosum  yang lengkap, namun tidak  pada  holoprosensefali. Disgenesis parsial korpus kalosum  biasanya  diketahui pada splenium namun mungkin tampak  pada segmen anterior.

Penyebab kelainan ini belum jelas. Hereditas mungkin  berperan, karena kasus-kasus sibling pernah  dilaporkan.  Pernah juga dilaporkan kasus  agenesis  korpus kalosum dengan sklerosis tuberosa. Tiadanya korpus  kalosum bisa disebabkan infarksi vaskuler, karena arteria serebral anterior tidak berdiferensiasi lengkap  disaat korpus  kalosum mulai berbentuk  (bentuk  ensefaloklastik). Malformasi  akibat disgenesis garis tengah  dorsal bisa dilihat pada tabel.

                

Presentasi Klinis

Tak  ada gejala klinis khas sehubungan dengan  agenesis korpus kalosum. Gejala umum adalah akibat anomali  yang bersamaan. Penjelasan  lengkap  tentang korpus  kaolosum  dan      kelainannya  diberikan oleh Bill, Brun dan Probst  yang menjadi pegangan hingga kini.

                

Temuan Radiografik

Pneumoensefalografi  atau pneumoventrikulografi  adalah tindakan diagnostik terpilih. Davidoff dan Dyke menguraikan gambaran pneumoensefalografik dari agenesis korpus kalosum sebagai berikut (sekarang digunakan untuk CT scan): 

1. Separasi yang jelas dari ventrikel lateral.

2. Tanduk frontal sempit (kecuali bila terdapat  hidrosefalus).

3. Puncak  lateral dari  tanduk  frontal dan badan dari ventrikel lateral bersudut tajam.

4. Dilatasi relatif tanduk oksipital dengan  konkavitas mengarah ke tepi medial ventrikel.

5. Elongasi foramina Monro.

6. Dilatasi  umum  ventrikel  ketiga  dengan   berbagai tingkat interposisi antara ventrikel lateral.

Angiografi serebral tetap prosedur diagnostik berguna untuk agenesis korpus kalosum bila temuan CT  scan tidak menentukan. Angiogram mungkin memperlihatkan anomali vaskuler intrakranial bersamaan dengan  malformasi ini. Berikut adalah gambaran angiografik dari  agenesis korpus kalosum:

1. Kurvatura  normal arteria serebral anterior  sekitar genu korpus kalosum menghilang.

2. Arteria serebral anterior naik linear dan  selanjutnya berjalan kebelakang dan jauh keatas, atau terbagi menjadi beberapa cabang tersusun radial.

3. Kelompok serebral media mungkin normal, atau sedikit meninggi.

4. Vena  serebral internal dan vena major  Galen  mengalami pelurusan dan tergeser keatas dan kebelakang.

5. Vena striotalamik dan serebral internal tumpang-tindih.

6. Vena serebral internal  pada tiap sisi terdorong kelateral dari garis tengah.

7. Jarak antara sinus sagital inferior  dan vena serebral internal berkurang.

8. Jarak  antara  vena perikalosal  dan  vena  serebral internal berkurang.

Bila  terdapat hidrosefalus, konfigurasi  pembuluh  ini berubah oleh dilatasi sistema ventrikuler. 

CT scan menunjukkan ekstensi dorsal dari ventrikel yang  berdilatasi antara tanduk frontal  yang  terpisah ke lateral dari ventrikel lateral. Fisura  interhemisfer dan falks terdapat. Ventrikel lateral tetap monoventrikuler  pada holoprosensefali alober dan  memperlihatkan        tanduk  frontal yang umum pada  holoprosensefali  lober dan displasia septo-optik.

                

Abnormalitas Lain Korpus Kalosum Dan Sekitarnya

                

Lipoma Korpus Kalosum

Adalah malformasi kongenital yang tampak sebagai  massa terbatas dari lemak  primitif didalam atau menggantikan genu korpus kalosum. Jarang didiagnosis selama  kehidupan anak-anak sebelum adanya CT scan. Malformasi  mungkin tampak pada foto polos tengkorak sebagai daerah lusen,  dan mungkin ada kalsifikasi berbentuk  rim  bulan sabit  pada anak yang lebih besar. Angiografi  serebral menunjukkan arteria serebral anterior displastik, dilatasi  yang irreguler. Arteria serebral anterior  sering azigos.  CT scan memperlihatkan massa  densitas  rendah dengan kalsifikasi periferal antara tanduk frontal  dan diatas anterior ventrikel ketiga. Densitas massa  lebih rendah  dari CSS karena berisi lemak.  Karenanya  tidak sulit  untuk mendiagnosis lipoma yang berkaitan  dengan agenesis korpus kalosum.

                Tabel 5-3. Malformasi Akibat Disgenesis Garis Tengah Dorsal

                   (Loeser dan Alvord, 1968)

Jangan didiagnosa salah sebagai masa dibadan korpus kalosum.  Lengkapnya  akan dijelaskan dalam  seksi  kista garis tengah subkalosal.

                

Pertimbangan Operasi

Operasi  pintas diindikasikan bila agenesis korpus  kalosum bersamaan dengan hidrosefalus. Agenesis  terbatas tidak dipikirkan untuk tindakan bedah.

Pada kasus lipoma korpus kalosum, pendekatan  operasi langsung jarang diperlukan,  kecuali  bila  lipoma menyebabkan  bendungan jalur CSS.  Vaskularitas  tumor, bungkus  arteria serebral anterior yang  ectatic  dalam lipoma, dan adesi kapsul kolagen terhadap jaringan otak       semua menambah risiko untuk operasi. Operasi diperlukan pada kasus terpilih. Epilepsi, gejala tersering,  mungkin tidak untuk diatasi dengan operasi.

        

F. AGENESIS SEPTUM PELUSIDUM (DISPLASIA SEPTO-OPTIK)

Sering bersamaan dengan agenesis korpus kalosum,  namun baik  kedua kelainan dapat terjadi tanpa disertai  yang lainnya. Dolgopal menjelaskan agenesis septum pelusidum pada otak dengan ventrikel yang terdistensi hebat. Tiadanya septum pelusidum adalah gambaran khas holoprosensefali. Gross dan Hoff menemukan beberapa dengan  perubahan sekunder. Kerusakan dan fenestrasi septum pelusidum  sering tampak pada hidrosefalus  yang  berlangsung lama.

DeMorsier  menjelaskan gejala termasuk  malformasi saraf optik. Keadaan ini disebut displasia septo-optik, khas  dengan hipoplasia diskus optik  bersamaan  dengan tiadanya septum pelusidum. Korpus kalosumnya tipis, badan forniks bagian atas bersatu. DeMorsier menduga  gejala timbul karena agenesis anlage neuroglial embrionik yang  menjembatani asal korpus kalosum dengan  komisura anterior.  Penyebab dan morfogenesis  displasia  septo-optik  tetap tak diketahui. Malformasi mungkin  terjadi dengan cara yang sama dengan holoprosensefali,  melalui defek mesoderm prekhordal. Khiasma berrotasi 90o untuk         membentuk hubungan dua berkas optik diatas dan dibawah, dibanding  sisi ke sisi, serta dekusasionya.  Ventrikel optik memperlihatkan ventrikel ketiga anterior  embrionik yang berdilatasi persisten, serta juga ada hipoplasia  infundibulum. Hipopituitarisme sering tampak,  retardasi pertumbuhan sering bersamaan.

                

Presentasi Klinis

Kebanyakan  diagnosis gejala ini dapat dibuat  berdasar temuan klinis: diskus optik hipoplastik, gangguan penglihatan, tubuh pendek, dan nistagmus seesaw. Trigonosefali dan hipotelorisme mungkin dijumpai, tumpang tindih dengan holoprosensefali.

                

Temuan Radiografik

Diagnosis displasia septo-optik ditentukan secara  neuroradiologis. Tomogram aksial memperlihatkan kanal  optik kecil. Temuan pneumoensefalografi serupa dengan holoprosensefali bentuk ringan (holoprosensefali  lober), walau keadaan ini bukan merupakan bagian dari holoprosensefali. Atap tanduk frontal yang berfusi sedikit mendatar, dengan sudut lateral membundar, dan septum pelusidum  tak ada. Pada projeksi brow-up, ventrikel  optik         sering tampak meluas dari bulbus anterior ventrikel ketiga. Resesus infundibuler kecil dan sulit tampak. Sisterna khiasmatika biasanya besar. CT scan berguna dalam diagnosis. Tampilan angiografik biasanya normal.  Arteria  komunikans anterior sedikit lebih besar dari  normal, vena septal tak tampak di garis tengah namun mengalirkan  dinding lateral tanduk frontal  tunggal  untuk bergabung dengan vena talamostriata, membentuk vena serebral internal.

                

Pertimbangan Operasi

Tidak ada tindakan terhadap tiadanya septum  pelusidum. Bila  bersamaan dengan hidrosefalus, dilakukan  operasi pintas.      

    

G. KISTA GARIS TENGAH SUBKALOSAL

Tiga jenis rongga ekstra diketahui sebagai kista  garis tengah subkalosal: (1) kavum septi pelusidi, (2)  kavum  verge,  dan (3) kavum veli interpositi. Rongga ini  sering  dijumpai kebetulan pada pneumoensefalografi  atau CT  scan atau postmortem; jarang tampil secara  klinis. Rongga  ini adalah struktur normal dan sering  terdapat pada otak normal bayi prematur.

Septum  pelusidum adalah dinding medial  ventrikel lateral dan biasanya lebar 1-2 mm. Terdiri dua  dinding dengan  rongga kecil antaranya. Bila rongga  ini  besar abnormal, disebut kista septum pelusidum atau ventrikel kelima. Dibatasi genu korpus kalosum dianterior, korpus kalosum disuperior, rostrum korpus kalosum dan komisura anterior  dianteroinferior, dan pilar anterior  forniks di posterior  dan posteroinferior. Dari  lateral  tampak sebagai sosis.

Kavum verge adalah perlusan ke posterior dari kavum septi  pelusidi. Terletak dibelakang septum  pelusidum, antara bagian lateral ventrikel, yang tergeser dari garis tengah. Kista ini pertama diperkenalkan anatomis Italia,  Andre Verga tahun 1851 dan biasa  juga  disebut       ventrikel  keenam. Dibatasi oleh badan forniks  disebelah depan, badan korpus kalosum disuperior, pilar  posterior forniks dilateral, dan forniks transversa (psalterium) di posterior. Kavum verge biasanya  berhubungan dengan kavum septi pelusidi namun dapat tampil  sebagai rongga tunggal. Sangat jarang dibanding kavum septi pelusidi.  Tak satupun rongga dibatasi ependima, dan  tak satupun yang merupakan bagian dari sistema ventrikuler.

Kedua  rongga dibatasi aspek  perpendikuler  pilar forniks.  Van Wagenen dan Aird  mengklasifikasikan  kavum septi pelusidi dan verge kedalam tiga kelompok: (1) nonkomunikans,  (2) komunikans, dan (3) rongga  didapat sekunder karena kelainan lain.  Thompson mengklasifikasikan rongga ini kedalam: (1) kavum septi pelusidi  anterius, dan (2) kavum posterius. Shaw dan Alvord  mengklasifikasikannya  kedalam (1) asimtomatik atau  rongga insidentil  dan (2) simtomatik atau  rongga  patologik, yang  terakhir dibagi lagi kedalam simpel,  atau  tidak komplikata,  dan komplikata. Rongga  komplikata  berhubungan dengan hidrosefalus, tumor otak, meningitis  dan kelainan lainnya.

Septum pelusidum berkembang simultan dengan korpus kalosum  selama minggu keduabelas  dan  kesembilanbelas kehidupan fetal.  Rakic dan Yakovlev  membuat postulasi mekanisme perkembangan kavum septi pelusidi sebagai pemisahan  sekunder, disebabkan nekrobiosis,  pada  garis tengah  serabut kalosal yang terletak pada bagian  yang bersatu dari hemisfer serebral (tebing dari sulkus  medianus telensefali medii). Kavum septi pelusidi ditemukan pada semua neonatus prematur. Kavum menghilang bertahap, dimulai pada bagian posterior. Kavum verge, bila ada, mulai menghilang sekitar gestasi enam bulan. Kavum septi pelusidi mulai menutup tepat sebelum lahir. Insidens kavum septi pelusidi pada usia dua bulan sudah jarang, dan menurun  hingga 10 persen  pada  enam  bulan, mendekati insidens pada dewasa.

Rongga  abnormal jarang, karena septum  pelusidum, dinding  dari  rongga, menjadi tipis dan  mudah  robek. Rongga  yang tampak pada bayi prematur  biasanya  tidak mempunyai hubungan dengan ventrikel. Perubahan  tekanan didalam  atau diluar rongga atau peregangan  berlebihan septum pelusidum berakibat ruptur spontan serta  perforasi  atau fenestrasi. Fenestrasi septum pelusidum  sering tampak pada otak yang hidrosefalik. Karena  septum pelusidum  melekat pada korpus kalosum, komisura  anterior, forniks dan psalterium, ia terregang bila ventrikel  membesar  akibat peninggian TIK.  Karenanya  kavum septi pelusidi jarang tampak pada otak dengan  hidrosefalus, kecuali hidrosefalus yang terjadi pada usia  kurang  dari dua bulan. Rongga cenderung  lebih  tertekan dari pada membesar pada hidrosefalus internal. Bila tekanan  intraventrikuler menurun akibat operasi  pintas, drainase spinal, pneumoensefalografi,  ventrikulografi, atau  sebab lain, kavum robek bila septumnya tipis  dan membesar bila septumnya tebal. Penebalan septum pelusidum  dan penurunan tekanan intraventrikuler dikira  penyebab utama dari kava abnormal. Hidrosefalus yang bersamaan dengan kavum abnormal garis tengah jarang menyebabkan  keadaan yang sangat kompleks;  hidrosefalus tidak membaik dengan operasi pintas berulang, karena ventrikel lateral berlokulasi sebagai akibat adanya kavum. Pada  kavum septi pelusidi anak,  rongga  dibatasi     astrosit, namun rongga pada dewasa mungkin dibatasi  ependima  seperti ventrikel normal,  membuktikan  adanya metaplasia sel glial. Temuan ini memberi dugaan  adanya perubahan dinamik pada struktur garis tengah normal.

Kavum  veli interpositi dibentuk oleh proses  berbeda. Ketika korpus kalosum meluas keposterior, ia membawa lapisan pia pada permukaan bawahnya hingga  akhirnya membentuk atap ventrikel ketiga. Lapisan pial  terpisah diposterior. Bagian inferior mengikuti atap  ventrikel  ketiga untuk mencapai badan pineal  dan  tektum. Bagian superior melekat pada permukaan bawah korpus kalosum dan lewat sekitar splenium untuk berhubungan  dengan  pia melapisi permukaan medial hemisfer  serebral. Lipatan seperti kantung, jadi membentuk fisura khoroidal transversa, dan elemennya yang bersatu membentuk tela  khoroidea ventrikel ketiga. Kebanyakan  fisura  ini menutup secara struktural bila tidak fungsional;  namun tetap dispensibel pada setiap keadaan. Bila fisura  tetap terbuka, membentuk sisterna velum interpositum; bila  berdilatasi, sering disebut sebagai kavum veli  interpositi.

Kavum  veli interpositi  (kavum  interventrikuler) adalah rongga segitiga terletak didepan sisterna  kuadrigeminal dan diatas atap ventrikel ketiga. Rongga berkembang  sebagai akibat separasi abnormal  dari  lengan forniks. Ia dibatasi badan dan lengan dari forniks  di anterior dan superior, oleh komisura hipokampal disuperior dan posterior,  oleh atap ventrikel ketiga diinferior  dan anterior, dan oleh resesus  suprapineal  atau badan  pineal diinferior dan posterior. Rongga  melebar diposterior  dan menyempit dianterior. Tampak  samping,     rongga  berbentuk koma, dengan konkavitas dinding  atas dan  bawah mengarah ke ventral. Rongga berhubungan  dengan ruang subarakhnoid. Ia dapat dibedakan dari  kavum verge dimana yang terakhir ini berhubungan dengan  ventrikel dan dasarnya pada tinggi yang sama dengan lantai ventrikel lateral dan diatas forniks, walau atapnya lebih rendah dari atap ventrikel lateral.

30 persen kasus kavum veli interpositi berusia kurang dari dua tahun. Rongga ini terbukti ada pada periode tertentu selama perkembangan otak normal dan  menghilang  dengan maturasi otak. Rongga yang  tampak  pada bayi kurang dari delapan bulan biasanya varian  normal. Karenanya insidens rongga ini tinggi pada neonatus  dan berkurang  bertahap sesuai usia, dan hilang  pada  satu setengah tahun setelah lahir.

                

Presentasi Klinis

Kavum mungkin besar dan memperlihatkan berbagai  gejala neurologis. Kavum dapat berukuran dari slitlike  hingga rongga  beberapa sm. Rongga yang besar tidak lebih  abnormal  dari  yang kecil.  Beberapa  mempercayai  bahwa rongga menjadi abnormal karena tingginya insidens  epilepsi,  psikosis, dan neurosis pada pasien dengan  kava septi  pelusidi yang besar. Umumnya kavum tidak  menimbulkan gejala kecuali bila ia menyumbat jalur  CSS  dan menekan ganglia basal atau kapsula interna. Bila  kavum membesar, bisa memberi takanan pada nuklei septal  atau forniks, jadi menimbulkan gangguan sistema limbik.

Kavum veli interpositi mungkin secara berkala  menyumbat hubungan dengan sisterna vena Galen dan berakibat  pembesaran kepala akibat peninggian TIK disebabkan gangguan sirkulasi CSS oleh massa sistik. Rongga  dapat merubah jalur CSS pada kasus obstruksi sisterna  khiasmatika.

Temuan Radiografik

Kavum septi pelusidi biasanya berhubungan dan pada  kebanyakan  kasus diketahui sebagai rongga  garis  tengah antara ventrikel lateral dan diatas atap ventrikel  ketiga pada pneumoensefalogram. Tiga bayangan udara  bisa tampak, walau terkadang sulit, pada  pneumoensefalogram lateral. Mereka dapat mudah terlihat pada tomogram  sagital. Kavum verge sering tampak bersamaan dengan kavum septi pelusidi dan jarang sebagai rongga tunggal.  Konfigurasi huorglass, dengan konstriksi dibagian  tengah, bisa  ditemukan karena oposisi yang variabel  dari  kolumna forniks. Rongga yang nonkomunikans bisa menyebabkan separasi ventrikel lateral dan harus dibedakan dari massa diseptum pelusidum. Terkadang udara dapat diketahui  didalam rongga yang nonkomunikans 24  jam  setelah pemeriksaan.

Kavum veli interpositi diisi dari ruang  subarakhnoid dan menampilkan rongga yang segitiga atau trapezoid dengan sudut tumpul, dengan dasarnya menghadap inferior, pada pneumoensefalogram anteroposterior. Tomogram coronal penting dalam diagnosis. Tampilan lateral  memperlihatkan bayangan bentuk koma dengan rongga luas diposterior  pada 75 persen pasien, bayangan bentuk  lonjong dua persen, dan bayangan bentuk koma dengan rongga luas terletak dianterior pada 5 persen.

Kavum septi pelusidi tak dapat didiagnosis  dengan angiografi  serebral hingga rongga menjadi cukup  besar sebagai kista. Kista memperlihatkan temuan sebagai  tumor septum pelusidum secara angiografi: perjalanan  abnormal kelompok medial vena subependimal, terutama pada vena septal anterior (vena septum pelusidum)  dan  vena septal posterior. Splitting vena serebral internal  dan vena septal anterior tampak  pada tampilan anteroposterior. Bila kavum vergenya besar, pergeseran vena septal posterior dan disasosiasi dari vena atrial medial dapat disaksikan.  Pergeseran posteroinferior sudut vena  dan kompresi bentuk akordion vena serebral internal  tampak pada  projeksi lateral. Vena septal anterior  terregang dan  tergeser keatas dan kebawah bila kavum verge  yang besar terdapat sebagai rongga terpisah, sudut vena tergeser  ke inferior atau anteroinferior, dan vena  septal         posterior terregang.

Karena vena serebral internal berjalan pada  velum interpositum, ia tergeser saat rongga membesar. Tampilan lateral, angiogram fase vena  berguna  dalam diagnosis.  Bila  setengah posterior vena  serebral  internal tertakan  dianteroinferior, konfigurasi  vena  serebral     internal berubah.

Kavum septi pelusidi ditemukan sebagai rongga ekstra CSS antara tanduk frontal ventrikel lateral pada CT  scan. 

Kavum verge tampak sebagai rongga CSS antara badan ventrikel lateral dan sering tampil bersama kavum septi pelusidi.  Bila kavum tumbuh menjadi kista yang  besar, mungkin tak dapat dibedakan dengan agenesis korpus  kalosum.

Kista septal akan menjadi besar atau tertekan  dan perforasi bila hidrosefalus menghebat. Karenanya,  adanya hidrosefalus yang bersamaan dengan kavum septi  pelusidi  jarang. Keduanya dapat terjadi pada tahap  awal hidrosefalus.

Sisternografi metrizamida mungkin perlu untuk  pemeriksaan hubungan antara rongga dan ventrikel lateral.

Kavum veli interpositi ditemukan pada CT scan  sebagai  rongga CSS segitiga dengan puncak pada  foramina Monro dan dasarnya pada aspek anterior sisterna kuadrin geminal. Kavum veli interpositi dan sisterna yang  membesar serta resesus suprapineal sering tampak pada  bayi.

    

Pertimbangan Operasi

Kebanyakan kava adalah tak bergejala dan ditemukan  kebetulan, dan tidak mempunyai arti klinis. Kava nonkomunikans tak memerlukan tindakan bila tak bergejala.  Pasien dengan kava bergejala atau patologik adalah kandidat  untuk tindakan. Hubungan antara kista simpel  (tak berkomplikasi) atau kista primer dari kavum septi pelusidi  dengan ventrikel lateral terjadi oleh  fenestrasi dinding kista. Perbaikan spontan mungkin terjadi  setelah pneumoensefalografi.

Kista  septum pelusidum ditindak  dengan  drainase intraventrikuler  dari kista septal dengan: (1)  pendekatan  transkalosal, (2)  pendekatan  transventrikuler, dan (3) pungsi dengan kanula otak tanpa kraniotomi.

BAB VI

MALFORMASI SEREBELAR

      

A. HIPOPLASIA SEREBELER
     
Ada  beberapa  malformasi serebeler  diluar  malformasi Chiari dan kista Dandy-Walker. Termasuk kedalamnya age nesis atau aplasia (hilangnya perkembangan  embrionik),         hipogenesis atau hipoplasia (berhentinya perkembangan), dan  ektopia, dan keadaan ini mungkin bagian dari  sindroma  yang  kompleks. Perbedaan  anomali  perkembangan         primer  dari atrofi sekunder atau  degenerasi  struktur subserebeler  sering  sulit. Keduanya  mungkin  terjadi bersamaan.
Malformasi serebeler dapat ditimbulkan pada percobaan  dengan inokulasi virus strain tertentu yang  mempunyai afinitas terhadap serebelum. Hipoplasia  serebeler dilaporkan dalam kaitannya dengan infeksi sitomegalovirus  kongenital pada bayi. Sel serebeler,  terutama sel granuler, sangat terancam proliferasi dan  migrasinya  oleh berbagai agen kimia dan fisik  yang  merusak.
Defek hemisfer serebeler dapat dijelaskan dengan  teritori  perfusi arteria serebeler, namun aplasia  vermian dipikir disebabkan faktor disrafik (disrafia  rombensefalik garis tengah atau romboskhizis).

Malformasi serebeler diklasifikasikan atas  berbagai dasar. Secaca filogenetik dikelompokkan dalam:
1. Malformasi neoserebeler (anomali hemisferik dan pontoserebeler).
2. Malformasi paleoserebeler (aplasia total atau parsial dari vermis).
     
Secara morfologik-onkogenetik, diklasifikasikan dalam:
1. Agenesis(aplasia) total atau parsial.
2. Hipogenesis (hipoplasia) unilateral atau bilateral.
3. Displasia  (sering disertai aplasia atau  hipoplasia serebeler)
     
Secara topografi, malformasi dikelompokkan dalam:
1. Total.
2. Lateral (hemisferik).
3. edian (vermian).
     
Berdasar pada penelitian klinis dan anatomis, malformasi serebeler diklasifikasikan kedalam empat kelompok:
1. Agenesis total atau parsial (vermis dan hemisfer).
2. Agenesis  sesungguhnya dari vermis serebeler  dengan kista Dandy-Walker.
3. Agenesis  sesungguhnya dari vermis  serebeler  tanpa kista Dandy-Walker.
4. Defek parsial vermis serebeler.

Malformasi serebeler bisa tampak pada pasien  trisomi  13, trisomi 18 dan trisomi 21. Serebelum dan  batang  otak  sering kecil pada  pasien  dengan  sindroma Down, temuan yang dipercaya berkaitan dengan hipotonia. Heterotopia  sel granuler dan heterotaksia  sering  menyertai anomali pada pasien trisomi.
Aplasia (Total) Serebeler

Sangat jarang. Mungkin terjadi bersamaan dengan anensefali atau amielia.
             
Aplasia (Lateral) Hemisferik

Hipoplasia  serebeler  bisa bersamaan  dengan  penyakit Werdnig-Hoffmann dan kelainan neurodegeneratif.  Temuan patologis  bermacam, berkisar dari  tiadanya  serebelum         secara lengkap atau hampir lengkap hingga tiadanya atau hipoplasia unilateral, tergantung tingkat perkembangan. Keadaan  ini sering bersamaan dengan anomali batang  otak.
Beberapa  pasien tak bergejala. Kebanyakan  pasien memperlihatkan  setiap simtomatologi serebeler  seperti langkah  yang tidak siap, gerak yang lambat  dan  kaku, bangkitan,  dan perkembangan yang  terlambat.  Kelainan yang menyertai termasuk kretinisme, siringomielia,  meningosel, malformasi Klippel-Feil, mielomeningosel  dan hidrosefalus, ensefalosel, duktus arteriosus paten  dan foramen  oval paten, agenesis renal,  defek  diafragma, dan anomali trakheo-esofageal dan kardiak.
             
Aplasia (Median) Vermian

Aplasia dan hipoplasia vermian bisa terjadi sebagai defek tersendiri. Keadaan ini bisa merupakan bagian  dari sindroma anomali garis tengah (defek disrafik dari  serebrum dan serebelum). Karenanya aplasis vermian  (anomali  disrafik rombensefalik garis tengah  atau  romboskhizis) sering bersamaan dengan anomali disrafik  telensefalik garis tengah seperti agenesis korpus kalosum. Karena  serebelum dibentuk oleh fusi dua anlagen  (primordia  serebeler) pada lamina alar  dari  metensefalon pada awal bulan kedua gestasi, tak adanya. baik parsial maupun  lengkap, vermis lebih sering dari defek  hemisfer. Pada defek parsial, bagian anterosuperior biasanya ada.
Pasien biasanya dengan retardasi psikomotor, ataksia,  inkoordinasi, gangguan langkah,  fainting  spells dan pusing, serta bangkitan. Periode berganti apnea dan hiperpnea,  hipotonia, peninggian refleks tendo  dalam, hemiplegia,  gerak lidah abnormal, gerak mata  abnormal         bisa dijunpai. Disamping anomali korpus kalosum, aplasia  vermian bisa  bersama dengan ensefalosel oksipital,  mielomeningosel, langit-langit bercelah. Malformasi  Klippel-Feil, arinensefali, mikrosefali, hidrosefalus, dan tiadanya muskulatur abdominal.
     
Temuan Radiografik

Malformasi  serebeler klinis didiagnosis  dengan  empat gejala dan tanda: (1) ataksia nonprogresif, (2) nistagmus, (3) fossa posterior kecil, dan (4) pengurangan jaringan serebeler yang tampak pada CT scan.
Pneumoensefalogram  memperlihatkan  koleksi  udara difossa posterior. Pada agenesis vermian parsial, lobulasi  vermian abnormal, sisterna magna  yang  membesar, dan defek sepertiga posterior vermis dijumpai. Dilatasi ventrikel  keempat bisa diamati.  Malformasi  serebeler ditampilkan dengan sisternografi.
CT scan memperlihatkan pelebaran ruang subarakhnoid periserebeler. Hipoplasia serebeler harus  dibedakan dari kista arakhnoid, kista Dandy-Walker, dan pembesaran sisterna magna. Pada CT scan yang memperlihatkan hipoplasia serebeler, batang otak dan inion biasanya ter        letak  normal dan tak ada efek massa  yang  disaksikan. Hidrosefalus dan kelainan lain yang menyertai mudah dilihat pada CT scan.
Angiografi  serebral mungkin perlu  untuk  mencari malformasi serebeler. Arteria serebeler posterior inferior (PICA) hipoplastik pada kebanyakan kasus malformasi serebeler. Pada kasus defek fermian. PICA yang hipoplastik sering bersamaan dengan arteria hemisfer dengan kompensasi hiperplastik.
     
Pertimbangan Operasi

Prognosis jelek pada pasien dengan defek serebelum  luas.  Kebanyakan pasien tak dapat mencapai hidup  normal dan membutuhkan perawatan khusus.
Bila malformasi serebeler bersamaan dengan  hidrosefalus,  operasi  pintas dipikirkan. Pada  kasusyang bersama dengan ensefalosel ataupun mielomeningosel, harus dilakukan perbaikan bedah.
     

B. KISTA DANDY-WALKER

Hubungan hidrosefalus, hipoplasia vermis serebeler, dan kista  fossa posterior bertama diterangkan oleh  Sutton pada 1887. Istilah sindroma Dandy-Walker diajurkan oleh        Benda  tahun 1954, menggambarkan kelainan  klinik  yang dapat  ditindak,  berdasar  laporan  Dandy,   Blackfan, Taggart, dan Walker. Sindroma ini terdiri atas triad:
1. Aplasia  atau  hipoplasia  vermis  serebeler  dengan pergeseran anterosuperior serebelum yang kecil.
2. Transformasi sistik ventrikel keempat.
3. Bersamaan dengan hidrosefalus.

Dengan  tes fenolsulfonftalein, Dandy dan Blackfan  menemukan  pada seorang pasien usia 16 bulan adanya  obstruksi antara sistema ventrikuler dan ruang subarakhnoid. Pasien mati dua bulan setelah timbulnya  hidrosefalus.  Pemeriksaan postmortem memperlihatkan  pembesaran ventrikel  keempat yang jelas, mengisi fossa  posterior dan  kedua hemisfer serebeler tergeser  kelateral  oleh ventrikel keempat yang berdilatasi. Foramina Monro  dan         akuaduktusnya ada, namun foramina Luschka dan Magendienya  tak ada. Taggart dan Walker meninjau  ulang  kasus tersebut.  Mereka menyebut malformasi tersebut  sebagai "atresia  kongenital dari foramina Luschka  dan  Magendie".  Sejak  itu dilaporkan beberapa kasus  lagi,  dan malformasi  Dandy-Walker sudah dipastikan sebagai  anomali  kompleks yang bersamaan dengan  berbagai  anomali kongenital.
Patogenesisnya  tetap kabur.  Transformasi  sistik ventrikel  keempat akibat atresia foramina Luschka  dan Magendie  dipercaya menghambat  perkembangan  cerebeler (teori  atresia). Gardner menduga impermeabilitas  atap rombik dan hidrosefalus fetal persisten menjadi  penyebab  primer yang mempengaruhi  perkembangan  serebeler. Patensi foramina tersebut diperlihatkan secara  radilogis.  Atresia kongenital foramina ini bukan  konstitusi yang esensial dari malformasi Dandy-Walker.
Pleksus  khoroid ventrikel keempat tampak  sekitar minggu keempat perkembangan embrionik, diikuti penipisan  atap  rombik dan tampilnya  foramen  Magendie  pada        minggu  keenam gestasi, tepat sebelum  pembentukan  ruang  subarakhnoid. Vermis superior dan kemudian  vermis inferior mulai terbentuk melalui fusi anlagen serebeler pada minggu keenam. Paget menduga bahwa malformasi  disebabkan  oleh separasi persisten  primordia  serebeler sekunder karena rupturnya tabung neural  (neuroskhizis) dan scarring pada atap rombik. Hipoplasia vermis dikira sebagai ada hubungannya dengan atap rombik yang  imper        forata,  karena anlagen serebeler berfusi sebelum  tampilnya  foramen Magendie. Pengamat lain menganggap  kegagalan  penutupan tabung neural, dengan  divertikulasi velum medulari posterior, sebagai penyebab kista Dandy-Walker.  Kista  Dandy-Walker tampaknya  diinduksi  oleh faktor  yang sama dengan malformasi Chiari,  namun  kedua anomali ini tak ada hubungannya.
Karena malformasi Dandy-Walker berhubungan  dengan polidaktili, malformasi ini mungkin berkembang  sekitar minggu keenam dari perkembangan embrionik. Area membran        rostral ventrikel keempat, yang akan menjadi velum  medulari  posterior, menggembung karena akumulasi  cairan ventrikuler primitif (cairan prekhordal) akibat permeabilitas membrana yang tak sempurna.
Baik  pembesaran  fossa posterior  dan  peninggian tentorium serta sinus lateral adalah perubahan sekunder atau  primer tidak jelas. Umumnya diterima bahwa  perubahan ini adalah sekunder terhadap pembesaran ventrikel keempat; pembesaran ventrikel keempat mengisi  sebagian besar  fossa posterior. Akibatnya  migrasi  keposterior sinus  transversa dan konfluen dihambat dan  sinus  tetap pada posisi fetal.
Penyebab kista Dandy-Walker tak diketahui. Anomali perkembangan,  infeksi, dan oklusi vaskuler adalah  kemungkinan penyebab. Penelitian eksperimental  memperlihatkan  bahwa malformasi dapat diinduksi oleh  penyebab genetik, kimia dan multi faktor. Kasus familial  mengarah  pada adanya faktor herediter. Banyak kasus  menunjukkan trait resesif autosom. Dinding kista terdiri dari arakhnoid, sel  ependimal, dan jaringan serebeler, namun tak ditemukan temuan inflamasi.
     
Presentasi Klinis

Sistema ventrikuler pada kompartemen supratentorial dan infratentorial membesar. Hidrosefalus menjadi berat dengan perjalanan penyakit. Ventrikel keempat berdilatasi         meluas sangat besar dari pada ventrikel ketiga dan  lateral, berakibat pembesaran fossa posterior. Vermis bagian atas tergeser keanterosuperior dan terjepit antara insisura  tentorii dan pelat kuadrigeminal,  yang  bisa menekan dan mengobstruksi akuaduktus. Bagian bawah  garis tengah dari ventrikel keempat yang membesar  meluas kebawah kekanal servikal atas.
Benda menemukan enam kasus kista Dandy-Walker dari 30  pasien dengan hidrosefalus  nonkomunikans,  LaTorre menemukan dua dari 100 pasien hidrosefalus. Kista  Dandy-Walker mungkin bukan kasus yang jarang.
Beberapa anomali SSP yang menyertai telah dilaporkan: malformasi oliva inferior, anomali dan heterotopia folia serebeler, stenosis akuaduktal, mikrosefali,  lipoma yang menekan pons dan medulla, siringomielia, agenesis korpus kalosum, tiadanya traktus piramidal bulber bilateral, lesi serupa dengan sklerosis multipel, ensefalosel oksipital, agenesis komisura anterior, dan  hipogenesis girus singulata.
Anomali yang menyertai dibagian tubuh lain  termasuk  polidaktili-sindaktili,  langit-langit   bercelah, malformasi  Klippel-Feil,  deformitas Cornelia  de  Lange, ruas tulang belakang lumbar enam buah, ginjal  polisistik bilateral, kista ginjal kongenital, hernia diafragmatika, divertikulum Meckel, dan anomali kardiak.  Gejala  klinik  berasal terutama  dari  peninggian TIK. Hidrosefalus mungkin tampak saat lahir, atau  pembesaran  kepala progresif bisa tampak saat bayi.  Onset kista Dandy-Walker setelah dewasa pernah dijumpai.  Pasien  disegala  usia sering mengeluh nyeri  kepala  dan muntah.  Onset gejala terkadang dicetuskan oleh  trauma atau infeksi umum. Secara klinik kebanyakan pasien memperlihatkan hidrosefalus dan retardasi psikomotor. Perkembangan mental sering terlambat pada pasien dengan anomali yang bersamaan pada kompartemen  supratentorial.
Gejala kllinik serupa dengan  hidrosefalus  komunikans, kecuali untuk penonjolan abnormal tulang oksipital. Bila gejala dimulai dengan nyeri kepala, muntah, ataksia, dan palsi saraf kranial setelah masa bayi, keadaan  ini tak  dapat dibedakan dari tumor fosa  posterior.  Tanda         serebeler  jarang tampak hingga tahap lanjut.  Gangguan respirasi bisa terjadi, dan berbagai abnormalitas  respiratori pernah dijumpai.
             
Temuan Radiografik

Gambar 6.2. True Dandy Walker cyst posterior fossa malformation: enlarged posterior fossa with a midline cyst communicating with the 4th ventricle and everted (superiorly rotated) superior vermis. The torcula is elevated to roughly the same level as the lambda

Foto  tengkorak polos memperlihatkan  pembesaran  fossa posterior  dengan pendataran skuama supraoksipital  dan penonjolan tulang oksipital inferior. Sutura bisa mengalami separasi. Sinus seharusnya terbentuk diatas sutura  lamdoid saat fetus, namun pada  kista  Dandy-Walker migrasi normal kebawah dihambat. Inversi torkular-lambdoid  adalah patognomonik untuk kista Dandy-Walker  dan terbaik tampak pada anak berusia lebih dari dua  tahun, disaat alur sinus terbentuk jelas.
Pneumoensefalografi  jarang dilakukan untuk  kista Dandy-Walker. Bila dilakukan, udara terjebak  diforamen magnum atau hanya mengisi ruang subarakhnoid tanpa  memasuki ruang ventrikuler. Jarang udara mengisi  ventrikel  keempat  yang berdilatasi, dan  ventrikel  lateral yang berdilatasi bisa diperlihatkan bila stenosis akuaduktus tak terjadi. Pada kista arakhnoid fossa posterior, ventrikel keempat yang normal dan kista yang  besar terisi udara secara bersamaan. Pelacak otak radionuklida bisa digunakan untuk menilai kista Dandy-Walker.
Pneumoventrikulografi dan terutama CT scan digunakan untuk memperlihatkan hidrosefalus pada  kompartemen supratentorial  dan dilatasi sistik  ventrikel  keempat dikompartemen  infratentorial. Pada beberapa anak  ventrikel  lateralnya normal atau hanya  sedikit  melebar. Burr  hole diregio oksipital harus cukup  tinggi  untuk mencegah  cedera sinus lateral yang mengalami  elevasi. Jarang-jarang, akuaduktus teroklusi fungsinya oleh kompresi vermis hipoplastik. Pada tiap kasus, kista  fossa posterior tidak tampak.
Kista  Dandy-Walker sering bersama dengan  anomali kompartemen supretentorial. Karenanya angiografi  harus termasuk sistema karotid dan vertebrobasiler.
Karena kista Dandy-Walker biasanya disertai hidrosefalus, angiogram karotid memperlihatkan arteria serebral anterior yang lengkung atau unrolling,  peninggian         arteria serebral media akibat dilatasi tanduk temporal, dan pergeseran keatas arteria serebral posterior karena peninggian tekanan didalam fossa posterior.  Temuan ini cocok  dengan diagnosis hidrosefalus komunikans simpel. Karenanya angiografi vertebral diperlukan untuk  membedakan kista Dandy-Walker tanpa agenesis korpus  kalosum dengan hidrosefalus komunikans.
Vena Galen memanjang dan sering mengalami duplikasi. Vena serebral internal menghalami separasi.  Vaskularisasi kanan dan kiri yang berkaitan dengan hipotalamus ('citra talamik') tergeser kelateral. Torkular  Herophili dan sinus lateral terangkat. Vena serebral  internal,  vena Galen, dan sinus rektus  tampak  berjalan secara  hampir lurus pada tampilan lateral,  dan  sudut antara  sinus lateral kanan dan kiri  (sudut  torkular) menjadi lebih sempit dibanding sistema  vertebrobasilar normal.
Arteria serebral posterior tergeser kelateral  dan tampak berjalan paralel pada tampilan  anteroposterior. Karenanya  bagian sirkum-mesensefalik arteria  serebral posterior  tidak  memperlihatkan  konfigurasi  sirkular yang  normal, dan bagian yang berjalan  pada  permukaan lobus  oksipital tidak kembali kegaris tengah,  mungkin karena perluasan kesuperior ventrikel keempat yang menjadi kista.
Bagian proksimal arteria serebeler superior tergeser keanterosuperior, dan cabang medialnya tergeser kelateral  seperti arteria serebeler posterior.  Pembuluh vermian superior mungkin tiada. Arteria serebeler anterior  inferior (AICA) terregang dan tak melipat  karena      pergeseran  keanterior medulla oblongata  dan  kompresi aspek ventralnya oleh ventrikel keempat  yang  berdilatasi dan resesus lateral dari ventrikel yang berdilatasi dan menonjol. Bagian distal AICA mengelilingi  resesus lateral yang menonjol pada meatus auditori internal         dan memperlihatkan penumpulan. Semua segmen arteria serebeler posterior inferior (PICA) tergeser kelateral oleh ventrikel keempat yang berdilatasi, segmen medullari lateral keventrolateral, segmen retromedullari kelateral, dan segmen tonsillar keposterolateral. Karenanya  PICA  sepanjang perjalannya dari arteria  vertebral  ke aspek ventral dan lateral dari medulla oblongata, tidak mengalami plikasi. Segmen vermian dari PICA tak ada  a        tau hipoplastik karena aplasia atau hipoplasia  vermis. Titik khoroidal sulit dikenal. Bila cabang tonsilar dan cabang vermian opak, konveksitas dari yang pertama  ke bawah dan yang terakhir kesuperoanterior.
Blush serebeler yang tampak pada fase kapiler atau intermediet lebih kecil dan tergeser  keanterosuperior, karena serebelum tertekan keanterosuperior oleh  pembesaran ventrikel keempat. Vena permukaan hemisfer serebeler yang tampak pada fase vena menunjukkan pergeseran anterosuperior  hemisfer serebeler. Aspek superior hemisfer serebeler tergeser  ke anterosuperior, dekat vena Galen. Blush  talamik tampak diatas blush serebeler.
Temuan  angiografik kista Dandy-Walker jarang  menyerupai kista arakhnoid fossa posterior. Untuk  mendiagnosis  diferensial, prosedur diagnostik lain  seperti ventrikulografi serial atau ventrikulografi CT scan dengan kontras, mungkin diperlukan.
Kista  Dandy-Walker dari CT scan  dikenal  sebagai koleksi CSS luas dengan densitas rendah difossa  posterior.  Ventrikel keempat normal tak dapat dikenal karena hipoplasia vermis serebelum bawah, dan hemisfer  serebeler terseparasi kelateral (serebelum bifidum).  Tulang oksipital tipis, tentorium terangkat. Tepi  tentorial yang normalnya konkaf menjadi lurus atau  menonjol ke lateral. Mantel otak terjepit oleh segitiga ventrikel lateral  yang  berdilatasi dan ventrikel  keempat  yang sistik,  memperlihatkan  bentuk V-terbalik  atau  "puptent".  Bahkan bila tanpa hidrosefalus, pelurusan  tepi tentorial menunjukkan dugaan adanya kista Dandy-Walker.  
Bentuk lebih ringan, atau varian divertikuler dari kista Dandy-Walker (Dandy-Walker variant) khas dengan ventrikel keempat yang besar dan terbentuk sebagian, foramen  Magendie dan valekula yang lebar, tiadanya  vermis inferior (uvula, nodulus, dan lobus piramidal),  rongga sistik berbagai ukuran dan bentuk, dan sering  hemisfer serebelar yang kecil. Pada varian divertikuler,  lantai dan dinding lateral ventrikel keempat ada dan ventrikel         keempat yang berdilatasi berhubungan dengan kista  yang terletak posterior melalui valekula. Rongga sistik pada varian divertikuler tak terlalu besar seperti pada kista Dandy-Walker dan sulit dibedakan dari kista arakhnoid, terutama hubungannya dengan ventrikel keempat.  An        giografi serebral mungkin berguna untuk diagnosis diferensial.  Sisterna magna yang membesar  mungkin  serupa dalam  tampilan angiografi dengan  kista  Dandy-Walker.         Ventrikel keempat normal ada, seperti pada kista arakhnoid, walau tergeser keanterior pada yang terakhir ini.
     
Pertimbangan Operasi

Tindakan terhadap kista Dandy-Walker ditujukan pada pengontrolan peninggian TIK. Metoda utama tindakan  bedah termasuk  eksisi luas membrana sistik, operasi  pintas, dan kombinasinya. Eksisi membrana kista memastikan  hubungan antara sistema ventrikel dengan ruang  subarakhnoid. Bila jalur CSS paten dan mekanisme absorptif  intak,  membranektomi adalah tindakan terpilih.  Beberapa kasus telah memperlihatkan bahwa membranektomi  efektif untuk kista Dandy-Walker, mungkin karena maldevelopment ruang  subarakhnoid dan absorpsi CSS yang tak  adekuat, yang keduanya sering terjadi pada hidrosefalus kongenital dengan jenis obstruktif intraventrikuler. Anak  lebih besar dengan kista Dandy-Walker, membranektomi  semata mungkin memberikan hasil yang baik. Umumnya hidrosefalus  pada anak yang lebih besar atau dewasa  dengan kista Dandy-Walker sering kompensata, dan membranektomi lebih efektif dibanding pada bayi.
Mungkin terjadi dilatasi berlanjut dari  ventrikel keempat, juga pengurangan ukuran ventrikel lateral  keukuran  normal, setelah tindakan shunt ventrikel  lateral semata pada anak dengan kista Dandy-Walker. Dilatasi  progresif ventrikel keempat menyebabkan  pergeseran        keatas  vermis bagian atas dan bagian  medial  hemisfer serebeler melalui insisura tentorii. Bila herniasi keatas dari serebelum menjadi berat, serebelum yang tergeser terdorong hingga menonjol keatas kebagian  setengah posterior ventrikel ketiga dan diatas pelat kuadrigemi        nal, menyebabkan obstruksi fungsional akuaduktus.  Konsekuensinya, Raimondi dan James menganjurkan shunt ganda simultan untuk ventrikel lateral dan ventrikel keempat. Namun Shunt tunggal untuk ventrikel lateral  tidak selalu menyebabkan herniasi serebeler.
Literatur menunjukkan bahwa operasi pintas ventrikel lateral menjadi tindakan terpilih untuk kista  Dandy-Walker  tanpa  stenosis akuaduktal.  Operasi  pintas terhadap kista harus dipikirkan bila kista menjadi  lebih besar akibat herniasi keatas dari serebelum setelah         operasi pintas ventrikel lateral, atau bila kista  bersamaan dengan stenosis akuaduktal preoperatif.  Gradien tekanan antara dua kompartemen bertambah bila satu dari kedua shunt mengalami obstruksi. Risiko herniasi keatas dan kebawah dengan malfungsi dari shunt harus  dipikirkan bila shunt ganda diinsersikan.
Dinding  kista tidak kolaps sekitar  selang  shunt setelah  shunting  dari  ventrikel  keempat.  Karenanya shunting ventrikel keempat harus dilakukan sendiri  dalam usaha menekan risiko malformasi shunt.
Prognosisnya buruk pada pasien yang disertai  anomali berat dikompartemen supratentorial atau dengan defisit neurologis berat pada saat tindakan.
     
     
C. MALFORMASI CHIARI

Cleland, 1883 pertama-tama yang menguraikan tentang  anomali batang otak bagian bawah serta serebelum.  Chiari,  1891, menjelaskan tiga jenis malformasi  serebeler berdasar penelitian patologis dari hidrosefalus  kongenital.
Pada malformasi Chiari jenis I, medulla  oblongata tergeser  kebawah kekanal servikal dan porsi  dorsalnya terbungkus  oleh protrusi berbentuk lidah  dari  tonsil serta  hemisfer serebeler. Chiari melaporkan  gadis  17 tahun  dengan  jenis I ini yang tidak  memiliki  gejala         malformasi sepanjang hidupnya. Malformasi Chiari  jenis II  terdiri dari pergeseran kebawah  medulla  oblongata dan bagian bawah serebelum serta pemanjangan  ventrikel keempat kekanal servikal.

Malformasi jenis II adalah jenis paling sering dan biasanya dikenal sebagai malformasi Arnold-Chiari.  Kebanyakan kasus jenis ini bersamaan dengan mielomeningosel dan hidrosefalus.  Chiari menemukan keadaan patologis khas pada pasien laki-laki usia enam bulan bersamaan dengan adanya hidrosefalus dan mielomeningosel:  nodul  heterotopik seukuran kacang pada substansi  kelabu pada  dinding ventrikel lateral. Serebelum  kecil, juga         tentoriumnya. Pons memanjang, seperempat bagian  bawahnya terletak dibawah tingkat foramen magnum dan  mendatar  arah anteroposterior. Medulla  oblongata  terletak        didalam kanal servikal dan terdorong keruas tulang  belakang servikal kedua.  Saraf kranial bawah  terregang. Cord servikal pendek abnormal, dan akar saraf tertekan. Cord toraks memiliki ruang silindris terisi cairan jernih  (hidromielia). Cord spinal terbelah pada cord  toraks  sebelah bawah dan masuk kekantung  pada sambungan torakolumbar (mielomeningosel). Cord yang terbelah bersatu  pada bagian bawah dan berakhir pada  ruas  tulang belakang sakral pertama.

Chiari melaporkan satu kasus malformasi jenis  III dengan spina bifida servikal, dimana jaringan serebeler mengalami herniasi melalui defek tulang. Beberapa kasus jenis  ini dilaporkan bersamaan dengan ensefalosel  oksipital.

Chiari menjelaskan malformasi jenis I dan II secara lengkap tahun 1895 dan menambahkan hipoplasia  serebeler sebagai jenis IV. Satu dari 14 pasien  malformasi jenis  I memiliki mielomeningosel. Pasien terdiri  dari tujuh dibawah usia 10 tahun, satu 17 tahun, dan 6 dewasa. Dilatasi kanal sentral cord tulang belakang  dijumpai pada tiga pasien, dan spina bifida pada tujuh pasien. Semua pasien mempunyai hidrosefalus kongenital.
Arnold melaporkan kasus yang tidak memiliki mielomeningosel  tahun 1894. Schwalbe dan Gredig, murid  Arnold, sepakat memakai istilah malformasi  Arnold-Chiari jenis  II pada yang bersamaan  dengan  mielomeningosel. Russell dan Donald melaporkan 10 kasus serupa dan menggunakan istilah ini pada 1935. Sejak saat itu,  malformasi  jenis I pada anak yang lebih besar tanpa  disrafi spinal  serta pada dewasa dilaporkan. Perhatian  khusus        diberikan pada malformasi jenis I atas patokan terapeutik  bedah; gejala berat akibat malformasi dapat  diringankan dengan operasi pada banyak keadaan.
List,  Lichtenstein, membedakan antara  malformasi serebeler  dan malformasi medulla  oblongata,  menyebut yang pertama sebagai 'deformitas Arnold' dan yang terakhir  'deformitas  Chiari'.  Penamaan ini  tidak tampak beralasan,  berdasar  pada  laporan  sebelumnya.   Bila Schwalbe dan Gredig tidak menyebut-nyebut nama  Arnold,        malformasi ini mungkin disebut malformasi Chiari. Karena  Chiari memberi perhatian khusus terhadap anak  yang disertai  mielomeningosel, istilah  malformasi  Arnold-Chiari menjadi populer.
Terdapat beberapa temuan makroskopik sebagai  tambahan terhadap deskripsi Chiari. Pada malformsasi  Chiari  jenis I, tonsil serebeler tergeser kekanal  servikal. Medulla oblongata juga memanjang kekanal  servikal namun tidak terlipat diatas cord tulang belakang.
Malformasi  Chiari  jenis II adalah  anomali  yang kompleks. Fossa posterior kecil, tentorium sangat  erat dengan foramen magnum yang membesar. Serebelum  mungkin kecil dari normal dan terkadang memperlihatkan perubahan  degeneratif. Falks serebri hipoplastik  pada  keba        nyakan kasus, juga tentorium. Pons bagian bawah dan medulla bagian atas mendatar dan memanjang.  Konsekuensinya medulla bagian atas lebih kecil dari medulla bagian bawah pada potongan melintangnya. Prosesus seperti jari tonsil serebeler dan / atau vermis mempunyai perlekatan arakhnoid terhadap aspek dorsal dan lateral medulla dan cord tulang belakang tidak tampak pada herniasi tekanan serebeler.  Pada kasus berat medulla bagian bawah  memperlihatkan buckling pada aspek dorsal dan melipat pada tingkat tuberkel grasilis dan kuneatus. Ventrikel keempat  terletak dibagian dorsal bawah dari  medulla  yang         mengalami  herniasi dan melipat bersama  segmen  servikal  sebelah atas. Pemanjangan dan  pergeseran  kebawah pons bagian bawah dan medulla lebih jelas diporsi  dorsal dibanding ventral. Penelitian patohistologis  bagian batang otak ini memperlihatkan tak adanya pergeseran nuklei atau serabut saraf, namun terkadang terjadi pada oliva  inferior. Foramen magnum bulat dan  sering  membesar, sisterna magna terisi jaringan yang herniasi. Akar saraf servikal berjalan keatas dan horizontal,  dan berangsur turun di porsi toraks sebelah atas. Perjalanan  akar saraf normal tampak pada porsi  toraks  tengah  hingga  bawah. Saraf kranial rendah  memanjang,  karena zona  masuk dan keluarnya dibatang otak tergeser  kebawah.  Karena ketidaksetangkupan dari malformasi,  saraf kranial  bisa memanjang berlebihan pada satu sisi  dari sisi  lainnya  dan menampilkan gejala  unilateral.  Serebelum pada kebanyakan kasus kecil, dan akson sel Purkinje mengalami perubahan degeneratif berbentuk  torpedo.  Substansia kelabu heterotopik tampak pada  dinding ventrikel lateral dan disubstansia putih serebeler. Cameron menjelaskan stenosis kongenital atau forking dari akuaduktus. Bila spina bifida tidak terjadi atau terjadi peninggian TIK, bahkan pada kasus yang bersamaan dengan disrafi tulang belakang, malformasi ini harus  dibedakan  dengan herniasi serebeler karena tekanan.  Karakteristik  malformasi berikut membantu  diferensiasinya:
1. Prolongasi serebelum adalah berbentuk pasak atau jari.
2. Serebelum  yang  mengalami herniasi  memiliki  adesi fibrovaskuler  pada medulla pada  aspek  dorsal  dan lateral .
3. Ventrikel lateral kecil dan memanjang karena  pemanjangan  batang  otak bagian bawah,  terutama  bagian dorsal.
4. Gejala neurologis terdiri dari paralisis atau  paresis  saraf kranial bawah dan sering unilateral,  dengan ataksia dan nistagmus.
     
Malformasi Chiari hampir selalu bersamaan dengan anomali  diluar hindbrain. Anomali yang bersamaan  bermacam-macam, juga dalam bentuk kombinasi. Anomali yang sering tampak adalah:
1. Akuaduktus yang mengalami gliosis atau forking.
2. Disrafisme tulang belakang dan mielomeningosel.
3. Hidromielia.
4. Polimikrogiria.
5. Kraniolakunia (deformitas tengkorak lakuner).
6. Heterotopia substansia kelabu,  biasanya  sepanjang dinding ventrikel lateral.
7. Deformitas seperti paruh pelat kuadrigeminal, dimana kolikuli  bersatu jadi massa tunggal yang  menghadap kedorsal dan kaudal.
8. Penonjolan keatas vermis serebelum bagian atas.
9. Malformasi tulang didaerah foramen magnum, termasuk impressi basilar,  platibasia dan  deformitas Klippel-Feil.
10. Hipoplasia falks dan tentorium.
     
Disamping  anomali tersebut, kinking dari medulla,  abnormalitas septum pelusidum, hipertrofi massa  intermedia, obstruksi parsial fisura interhemisferik serebral, dan kista foramina Magendie juga bisa terjadi.
     

        Tabel 6-2. Anomali yang menyertai malformasi Chiari
        -------------------------------------------------------
                                Jenis malformasi
                            -----------------------------------
        Struktur            I       II       III           IV
        -------------------------------------------------------    
        Tonsil                             herniasi
        Ventrikel keempat   normal         herniasi
        Girus               normal         abnormal
        Serebelum           normal         abnormal
        Batang otak         normal         abnormal
        Mielomeningosel     (-)     (+)    (encefalocel)   (-)
        Tentorium           normal         abnormal
        Falks               normal         abnormal
        Kelabu ektopik      (-)            (+)
        -------------------------------------------------------
             
Pasien tanpa disrafisme tulang belakang, bisa  disertai hidrosefalus dan hidromielia. Pasien dengan mielomeningosel, malformasi Chiari kadang-kadang tidak ada atau  tidak  lengkap. Insidens malformasi  Chiari  yang bersamaan  pada pasien dengan  mielomeningosel  diregio         sakral rendah. Meningosel simpel, yang bersamaan dengan hidrosefalus jarang. Hampir semua meningomielosel,  kecuali  diregio sakral, berhubungan dengan  hidrosefalus dan malformasi Chiari.
Mekanisme hidrosefalus kumunikans pada  malformasi Chiari  adalah gangguan sirkulasi CSS dari ruang  subarakhnoid tulang belakang kepermukaan hemisfer serebral.        Gangguan ini akibat adesi fibrosa batang otak pada  kanal servikal dan obstruksi anatomis sisterna magna  dan sisterna  medullari. Hidrosefalus jenis  ini  ditemukan  pada 30-40 persen pasien; 60 hingga 70 persen  hidrosefalus yang bersamaan dengan malformasi Chiari adalah akibat stenosis akuaduktal.

Patogenesis  malformasi Chiari belum  pasti.  Tiga teori berikut sudah diketahui dengan baik:

1. Teori Traksi. Menurut teori ini, medulla dan  tonsil serebeler  terdorong  kebawah, karena  tulang  belakang tumbuh lebih cepat dibanding cord tulang belakang  saat bayi  dan anak-anak awal. Pola pertumbuhan ini  terjadi karena  ujung bawah cord tulang belakang  terikat  pada dinding mielomeningosel.  Fiksasi cord tulang  belakang pada  tahap fetal secara teori menimbulkan traksi  pada cord  tulang belakang yang meluas kebatang otak  (Lichtenstein).  Teori ini menimbulkan tiga pertanyaan  yang tidak terjawab: (1) mengapa elongasi batang otak  lebih jelas pada bagian ventral? (2) mengapa ventrikel  keempat terdorong kebawah dan mengapa terlipat bersama  dengan  segmen servikal atas? (3) mengapa  cord  servikal memendek, dan mengapa akar saraf tertekan? Pada penelitian  eksperimental tikus neonatal, operasi  atas  cord tulang  belakang yang terjerat (tethering) tidak  memacu terbentuknya malformasi Chiari.

2. Teori  Hidrosefalus. Chiari menganggap  hidrosefalus sebagai penyebab  malformasi Chiari. Gardner dan  Good- hall mempostulasikan, 1950, bahwa malformasi Chiari  akibat dari hidrosefalus dan peninggian TIK yang dimulai pada kehidupan fetal dini. Peneliti ini percaya bahwa hidromielia yang menyertai berhubungan dengan peninggian tekanan CSS yang disalurkan kekanal sentral cord tulang belakang. Mereka tidak menjelaskan berbagai  kelainan yang menyertai hidrosefalus kongenital dengan malformasi Chiari, dan temuan bahwa walau alur neural  menutup sebelum pleksus khoroid menjadi aktif, malformasi Chiari adalah berkaitan dengan mielomeningosel  lumbar. Malformasi Chiari mungkin berkaitan dengan hidrosefalus dalam tingkat ringan.

3. Teori  Maldevelopment. List, Russel dan  Donald  memikirkan  malformasi ini sebagai bagian displasia  perkembangan yang terjadi sekitar minggu ketiga  kehidupan fetal, saat alur neural menutup. Teori ini dapat  digunakan  untuk menjelaskan sejumlah anomali  yang  sering bersamaan  dengan malformasi ini, termasuk anomali  tulang  didaerah foramen magnum seperti asimilasi  atlas, kompresi  basiler,  dan fusi tulang  belakang  servikal (deformitas Klippel-feil). Kumpulan mikrogiria, kraniolakunia, dan heterotopia substansia kelabu, adalah anomali  yang timbul kemudian pada kehidupan fetal,  dapat dijelaskan oleh teori ini. Barry  menempatkan malformasi Chiari sebagai abnormalitas primer akibat pertumbuhan yang berlebihan SSP dibanding rangka kraniovertebral yang terjadi pada minggu keempat kehidupan fetal;  fusi arkus ruas tulang belakang digaris tengah terganggu diregio lumbosakral, tentorium terdorong kebawah oleh  otak  yang membesar, dan medulla serta  serebelum bagian bawah mengalami herniasi kekanal servikal pada  tingkat foramen  magnum. Mereka mempostulasikan bahwa  jaringan saraf  yang mengalami herniasi serta arkus ruas  tulang belakang dipegang oleh adesi pada dura, dan batang otak memperlihatkan  elongasi atau deformasi  akibat  traksi setelah TIK menurun. Teori ini berpegang pada  hidrosefalus tidaklah merupakan penyebab protrusi medulla  dan serebelum kekanal servikal, namun akibat dari  perubahan tersebut. Teori ini dianut secara luas atas berbagai alasan: (1) hubungan antara malformasi Chiari dengan anomali lainnya dapat diterangkan, (2) perkembangan malformasi Chiari dapat dijelaskan bahkan saat tak  adanya penjeratan  (tethering) cord tulang belakang, (3)  malformasi Chiari dapat diinduksi secara percobaan  dengan irradiasi, medikasi, avitaminosis, dan penyebab lain.
     
Temuan Radiografik

Pada  malformasi jenis I, arteria  serebeler  posterior inferior  (PICA) terdorong kebawah kebawah tingkat  foramen  magnum.  Lengkung inferior PICA sering terdorong kebawah ketingkat C2 dan C3. Pergeseran ringan PICA ke inferior mungkin normal.
Pada malformasi Chiari jenis II, hidrosefalus yang menyertai mungkin dominan dan membuat deformitas primer lebih kompleks. Bifurkasi arteria karotid internal tergeser  kean        teroinferior.  Perjalanan arteria  komunikans posterior dan arteria khoroidal anterior bermacam dan  tergantung pada kelainan yang menyertai, seperti gliosis pelat ku adrigeminal, displasia tentorium, pembesaran massa  intermedia, dan hidrosefalus.  Cabang perforator  arteria komunikans posterior biasanya berjalan diposterosuperior, karena pergeseran ganglia basal dan talamus keanteroinferior.  Arteria serebral  anterior  memperlihatkan         pergeseran garis tengah diatas genu korpus kalosum pada tampilan anteroposterior karena interdigitasi atau fusi aspek  medial kedua hemisfer serebri  akibat  displasia falks. Arteria serebral anterior sering tampak berjalan diposterosuperior  mencapai  genu korpus  kalosum  pada tampilan lateral  karena pergeseran struktur garis  tengah keposteroinferior serta adanya displasia  tentorium.
Flebografi  mungkin menampilkan pembesaran  bagian terminal  sinus lateral. Pembesaran ini akibat  pembentukan saluran kolateral terhadap sinus lateral atau deformitas atau kompresi sinus sigmoid dengan adanya anomali kraniovertebral yang menyertai. Saluran vena kolateral sering dibentuk akibat tak adanya secara kongenital  sinus sagital inferior, sinur rektus, dan  kadang-kadang  vena Galen.  Karena ganglia basal  dan  talamus tergeser ke anteroinferior, vena Galen sering  memanjang dan stenosis, bahkan bila hidrosefalus tidak ada.  Vena        serebral internal bisa tampak tertekuk, dan sinus  rektus tidak selalu opak. Vena  Labbe sering berjalan spiral, karena  fisura Sylvian tergeser posteroinferior dan sinus lateral tergeser keinferior.
Arteria  vertebral bisa memperlihatkan  lengkungan tunggal atau banyak dikanal servikal atas karena pergeseran  kebawah medulla dan setengah bagian bawah  serebelum. PICA mungkin hipoplastik. Bila arteria ini opak, ia dapat dilihat di kanal servikal. Ia mungkin  melebar kebawah kekanal servikal bawah dan biasanya dicabangkan pada tingkat foramen magnum. Arteria serebeler anterior inferior juga terdorong kebawah. Kadang-kadang  berasal  ditingkat  foramen magnum dan berjalan dibawah  foramen magnum. Arteria serebeler superior juga tergeser  keinferior. Ia biasanya tampak pada tampilan lateral dengan perjalanan menjauh dari arteria serebral posterior. Arteria serebral posterior sering tampak berjalan superior, kemudian posteroinferior dari arteria basilar, yang mungkin  dijelaskan dengan herniasi  tentorial  kebawah dari  bagian medial aspek inferior lobus  temporal  dan oksipital akibat displasia tentorial. Bila pelat  kolikuler  menonjol  sebagai akibat  perubahan  gliomatosa, segmen kuadrigeminal areteria serebral tergeser kelateral. Arteria khoroidal lateral medial dan lateral tergeser keanteroinferior akibat pergeseran ganglia  basal dan talamus.
Vena  dan sinus difossa  posterior  memperlihatkan konfigurasi aneh. Sinus lateral terletak erat  terhadap bagian skuamosa tulang oksipital dan tepat diatas  tepi foramen  magnum. Vena serebeler turun kesinus  lateral. Sinus  sirkumferensial, yang normalnya terletak  ditepi foramen magnum, sering berdilatasi, dan sinus vena  aksesori sering tampak.
Pneumoventrikulografi, pneumoensefalografi, dan CT scan memperlihatkan hubungan antara ensefalosel dan ruang subarakhnoid atau sistema ventrikuler pada malfomasi jenis III. Angiografi serebral berguna menilai jauhnya  protrusi otak yang berfungsi kedalam kantung,  dan sumber catu. Informasi ini penting pra bedah.
Otak  mengalami deformasi dengan  adanya  herniasi jaringan otak kedalam ensefalosel, dan hemisfer  serebral  tergeser keposteroinferior. Selanjutnya bagian  A1 dan  A2 arteria serebral anterior berjalan lurus,  pertanda tidak adanya korpus kalosum, dan arteria serebral media berjalan horizontal, dengan penekukan ringan posterosuperior bagian perifer.
Ensefalosel servikal biasanya dicatu sistema  vertebrobasiler.  Pada keadaan yang jarang yang  berkaitan dengan  kista Dandy-Walker, arteria serebral  posterior berjalan  paralel dan tidak mencapai garis tengah.  Cabang vermian PICA mungkin tidak ada. Torkular Herophili mungkin meninggi, dan sinus lateral berjalan  keanteroinferior pada fase vena. Vena difossa posterior  sering mengalirkan isinya kevena servikal sekitar ruas  tulang belakang servikal terutama melalui vena innominata  dibanding melalui sinus.
Hidrosefalus jarang terjadi bersamaan dengan, malformasi Chiari jenis IV. Perubahan patologi utama  adalah hipoplsia serebelum. Arteria basilar tampak  mengalami  deformitas seperti dada merpati. Segmen  meduller anterior,  lateral dan medial PICA tak  mudah  dikenal, dan titik khoroid serta cabang tonsilar dan vermian dari PICA susah dilihat. Temuan ini akibat hipoplasia serebelum  dan dilatasi ventrikel keempat. Arteria  serebeler  superior berjalan keposterior dan  hampir  horizontal.  Arteria  komunikans posterior  terregang  oleh     pergeseran posterior fundus arteria basiler.
Berbagai  deformitas sehubungan dengan  malformasi Chiari  dapat dilihat pada CT scan. Perubahan  tersebut tidak patognomonik untuk malformasi Chiari, namun temuan anomali yang khas yang berhubungan dengan malformasi Chiari cukup memastikan diagnosis.
Dilatasi  ventrikuler berbagai tingkat bisa  dilihat,  dan ini disebabkan oleh  hidrosefalus.  Ventrikel keempat tak dapat dikenal diposisi normal karena pergeseran keinferior. Tonsil yang menonjol keposterior  sulit dikenal pada banyak kasus. CSS dengan kontras mungkin perlu untuk mengenal isi kanal servikal atas  didekat foramen magnum. Herniasi tonsiler dapat dikenal dengan penyuntikan metrizamida intratekal. CT scan  jelas memperlihatkan  pelebaran  foramen magnum  serta  kanal spinal. CT scan yang dibuat dalam 'jendela' tulang memperlihatkan  deformasi  tengkorak  lakuner.  Scalloping petrosa  juga bisa tampak pada CT scan, dan  hipoplasia falks dan tentorium dapat dilihat pada CT scan penguatan kontras. Otak tengah memanjang kekaudal dan  menginvaginasi serebelum. Karenanya tonjolan otak tengah  harus diketahui pada potongan terbawah yang masih mengandung otak tengah, dimana otak tengah menginvaginasi serebelum, dari pada potongan yang lebih atas; dimana  otak tengah yang menonjol mungkin tampak mendekati  normal. Bagian atas serebelum mungkin tumbuh keatas  melalui insisura tentorium yang hipoplastik, terutama sesudah operasi pintas. Pertumbuhan ini mungkin dikelirukan dengan  neoplasma sejati (pseudo tumor  dari  serebelum yang towering). Serebelum yang berherniasi keatas  tampak  sebagai massa garis tengah  supratentorial  dengan lusensi  yang jelas dari sisterna periserebeler.  Massa        sering berdensitas lebih tinggi dibanding otak sekitarnya dan tidak boleh dikelirukan dengan tumor garis  tengah yang menyebabkan hidrosefalus. Pons dan tepi serebelum yang berpinggang membentuk konfigurasi tiga  puncak. Massa intermedia sering besar dan tampak dekat dengan foramen Monro. Kepala nukleus kaudatus biasa jelas dan  dapat  dikenal sebagai indentasi  prominen  tanduk frontal.  Interdigitasi aspek medial hemisfer  serebral     biasanya  dapat dilihat karena hipoplasia  falks.  Ventrikel paralel dapat disaksikan.
     
Pertimbangan Operasi

Hidrosefalus yang menyertai mielomeningosel berbeda dari  hidrosefalus kongenital simpel, baik klinis  maupun histologis.  Setiap hidrosefalus mungkin menjadi  independen terhadap shunt untuk beberapa tahun setelah operasi pintas. Kebanyakan pasien dengan hidrosefalus bersamaan dengan mielomeningosel merupakan malformasi Chiari jenis II, dan batang otak bagian bawah yang malformasi mungkin memperlihatkan perubahan yang irreversibel karena  malfungsi shunt. Karenanya revisi  shunt  harus dilakukan  secara emergensi pada keadaan dimana  diduga terjadi malfungsi shunt.
Mekanisme hidrosefalus pada malformasi Chiari  dipercaya  akibat gangguan sirkulasi CSS dari ruang  subarakhnoid  tulang belakang kepermukaan hemisfer  serebral, disebabkan oleh adesi fibrosa kanal servikal  atas dan obliterasi anatomis sisterna magna dan sisterna medullaris. Dilaporkan obstruksi akuaduktus, sisterna ambien, dan outlet ventrikel keempat, serta area  foramen magnum.  Hubungan malformasi Chiari dan stenosis  akuaduktal  diketahui  dengan baik, dan sekitar  70  persen hidrosefalus yang terjadi adalah nonkomunikan. Konsekuensinya, sangat penting untuk mengetahui prabedah  akan jenis  hidrosefalusnya.  Bila  nonkomunikating,  revisi shunt  diperlukan bila terjadi malfungsi,  bahkan walau dekompresi fossa posterior telah dilakukan.
Dasar  dari tindakan bedah pada malformasi  Chiari jenis  II adalah mereparasi mielomeningosel,  shunting, dan  dekompresi fossa posterior.  Laminektomi  servikal    untuk  konstriksi hindbrain dilakukan pada  kasus  terpilih.  Pada malformasi Chiari jenis  II,  hidrosefalus sering ditemukan in utero dan memburuk setelah diperbaikinya mielomeningosel. Dekompresi fossa posterior  dilakukan  dan merupakan tindakan terpilih  untuk  dewasa dengan malformasi Chiari jenis I. Kebanyakan kasus malformasi Chiari jenis II dapat ditindak hanya dengan  operasi pintas; dekompresi fossa posterior jarang  dilakukan.  Operasi dekompresi dilakukan terhadap  kompresi batang otak yang tampil dengan stridor laring,  serangan sianotik, apneic spell, irregularitas pernafasan dan denyut nadi, retraksi kepala, sindroma Horner,  hilangnya refleks gag, dan nistagmus.
Karena luasnya kelainan pada anak, komplikasi pasca bedah yang berat, dan mortalitas yang tinggi, operasi dilakukan tidak sesering terhadap orang dewasa.  Danau vena yang luas tampak pada dura mater  suboksipital pada  neonatus dan bayi. Pada malformasi  Chiari  jenis II, sering bersamaan dengan abnormalitas sinus dan vena dural. Karenanya dekompresi fossa posterior dengan membuka dura sangat sulit pada neonatus dan bayi muda. Bila  dekompresi fossa posterior  direncanakan,  terutama pada pasien dibawah usia enam bulan, pemeriksaan angiografi  prabedah  terhadap vena fossa  posterior  sangat penting  untuk memastikan apakah terdapat saluran  vena abnormal. Bila pengisian vena buruk, venografi  jugular atau  sinografi mungkin diperlukan.  Malformasi  Chiari jenis II dilaporkan ditindak secara berhasil pada pasien  berusia diatas enam bulan dengan  dekompresi  fossa posterior,  laminektomi  servikal, dan  diseksi  tonsil yang protrusi. Operasi dekompresi harus dipikirkan pada pasien dengan arrest pernafasan dengan malfungsi shunt, dengan mempertimbangkan usia pasien serta temuan angiografik. Dekompresi fossa posterior mungkin menolong beberapa  pasien yang keadaannya memburuk walau  shuntnya berfungsi.
Dari perspektif klinikopatologis, hal berikut akan berguna menentukan tindakan bedah atas malformasi Chiari jenis II:
1. Karena batang otak yang mengalami malformasi mungkin memperlihatkan  perubahan irreversibel disebabkan  oleh malfungsi  shunt, revisi shunt harus  dilakukan  dengan dasar emergensi bila diduga adanya malfungsi.
2. Bila terdapat stenosis akuaduktal, revisi shunt  diperlukan bila terjadi malfungsi, bahkan bila dekompresi fossa posterior telah dilakukan.
3. Sebagai tambahan atas revisi shunt, dekompresi fossa posterior  harus dipikirkan pada pasien yang  mengalami arest  pernafasan setelah malfungsi  shunt.  Dekompresi mungkin menolong beberapa pasien yang keadaannya memburuk walau shuntnya berfungsi.
4. Bila  operasi dekompresi diperlukan  terhadap  konstriksi hindbrain, angiografi prabedah vena fossa posterior diharuskan untuk menentukan apakah ada saluran vena abnormal.
5. Bila  bersamaan dengan hidromielia, kemungkinan  penyumbatan obeks dengan otot harus dipikirkan.

BAB VII

SPINA BIFIDA

PENDAHULUAN
Spina bifida merupakan suatu kelainan kongenital berupa defek pada arkus posterior tulang belakang akibat kegagalan penutupan elemen saraf dari kanalis spinalis pada perkembangan awal dari embrio.
Pada stadium dini pembentukan lempeng neural terbentuk celah neural yang kemudian membentuk pipa neural. Pipa neural inilah yang kemudian menjadi jaringan otak dan medula spinalis. Ketika dalam kandungan, jaringan yang membentuk pipa neural tidak menutup atau tidak tertutup secara sempurna. Ini menyebabkan adanya bagian yang terbuka pada vertebra, yang mengelilingi dan melindungi korda spinalis. Proses penutupan pipa neural ini berlangsung selama minggu keempat kehidupan embrio dan biasanya sebelum wanita mengetahui kehamilannya dan berakhir. Proses neuralisasi mulai pada garis tengah dorsal dan berlanjut ke arah sefal dan kaudal. Penutupan yang paling akhir terjadi pada ujung posterior yaitu pada hari ke-28.
Kadang-kadang alur saraf tersebut tidak menutup, ini oleh karena kesalahan induksi oleh chorda spinalis yang terletak dibawahnya atau karena pengaruh faktor-faktor teratogenik lingkungan sel-sel neuroepitel. Jaringan saraf dalam hal ini tetap terbuka ke dunia luar. Gangguan proses ini menyebabkan defek pipa neural yang kemudian digolongkan sebagai disrafisme. Disrafisme terbagi dua yakni kranial dan spinal.
Disrafisme spinal / mielodisplasia adalah anomali kongenital dari spinal yang diakibatkan oleh kegagalan fusi dari struktur-struktur pada garis tengah. Bila lesinya hanya terbatas pada tulang (arkus) posterior baik satu atau beberapa level, kelainan ini disebut sebagai spina bifida.
Jika elemen saraf ikut terlibat maka akan menimbulkan paralisis dan hilangnya sensasi dan gangguan pada sfingter. Derajat dan lokalisasi defek yang terjadi bervariasi. Pada keadaan yang ringan mungkin hanya ditemukan kegagalan fusi satu atau lebih dari satu arkus posterior vertebra pada daerah lumbosakral. Terkadang kelainan ini tidak menimbulkan gejala klinis yang signifikan.
Seringkali apabila terjadi defek pada arkus posterior maka akan timbul gangguan pada permukaan kulit yang menutupinya, yang tampak seperti lesung, seikat rambut, massa lemak atau sinus kulit.
Spina bifida dapat digolongkan menjadi dua tipe yakni, spina bifida okulta dan spina bifida aperta (cystica).

INSIDENS
Spina bifida kira-kira muncul pada 2-3 dari 1000 kelahiran, tetapi bila satu anak telah terinfeksi maka resiko untuk anak yang lain menderita spina bifida sepuluh kali lebih besar.
Spina bifida ditemukan juga pada ras hispanik dan beberapa kulit putih di Eropa, dan dalam jumlah yang kecil pada ras Asia dan Afrika-Amerika. 95 % bayi yang lahir dengan spina bifida tidak memiliki riwayat keluarga yang sama. Bagaimanapun juga, jika seorang ibu memiliki bayi yang menderita spina bifida , maka resiko hal ini terulang lagi pada kehamilan berikutnya akan meningkat.
Spina bifida tipe okulta terjadi pada 10 – 15 % dari populasi. Sedangkan spina bifida tipe cystica terjadi pada 1 : 1000 kehamilan. Terjadi lebih banyak pada wanita daripada pria (3 : 2) dan insidennya meningkat pada orang China.
Kelainan ini seringkali muncul pada daerah lumbal atau lumbo-sacral junction. Tetapi juga dapat terjadi pada regio servikal dan torakal meskipun dalam skala yang kecil.
Beberapa masalah yang paling sering muncul pada kasus spina bifida adalah:
• Arnold-Chiari Malformasi, 90% kasus muncul bersamaan dengan spina bifida dimana sebagian massa otak menonjol ke dalam rongga spinal.
• Hydrosefalus, 70-90% biasanya juga muncul bersamaan dengan spina bifida. Pada keadaan ini terjadi peningkatan berlebihan dari liquor cerebrospinal.
• Gangguan pencernaan dan gangguan kemih, dimana terjadi gangguan pada saraf yang mempersarafi organ tersebut. Anak-anak sering mengalami infeksi kronik atau infeksi berulang saluran kemih yang disertai kerusakan pada ginjal.
• Gangguan pada ekstremitas terjadi ± 30% kasus. Gangguan dapat berupa dislokasi sendi panggul, club foot. Gangguan ini dapat terjadi primer atau sekunder karena ketidakseimbangan otot atau paralsis.

EMBRIOLOGI
Proses pembentukan embrio pada manusia melalui 23 tahap perkembangan setelah pembuahan setiap tahap rata-rata memakan waktu selama 2 -3 hari. Ada dua proses pembentukan sistem saraf pusat. Pertama, neuralisasi primer, yakni pembentukan struktur saraf menjadi pipa, hal yang serupa juga terjadi pada otak dan korda spinalis. Kedua, neuralisasi sekunder, yakni pembentukan lower dari korda spinalis, yang membentuk bagian lumbal dan sakral. Neural plate dibentuk pada tahap ke 8 (hari ke17-19), neural fold terbentuk pada tahap ke 9 (hari ke 19-21) dan fusi dari neural fold terbentuk pada tahap ke 10 (hari ke 22-23). Beberapa tahap yang sering mengalami gangguan yakni selama tahap 8 – 10 (yakni, ketika neural plate membentuk fold pertamanya dan berfusi untuk membentuk neural tube) hal ini dapat menyebabkan terjadinya craniorachischisis, yang merupakan salah satu bentuk yang jarang dari neural tube defect (NTD).
Pada tahap ke 11 (hari ke 23-26), saat ini terjadi penutupan dari bagian rostral neuropore. Kegagalan pada tahap ini mengakibatkan terjadinya anencephaly. Mielomeningocele terjadi akibat gangguan pada tahap 12 (hari ke 26-30), saat ini terjadi penutupan bagian caudal dari neuropore.
Penelitian pada embrio tikus telah memperoleh beberapa teori unifying yang dapat menjelaskan anomali yang terjadi pada NTD. Defek yang terjadi bersamaan seperti hidrosefalus dan malformasi otak bagian belakang seperti malformasi Chiari II adalah salah satu contohnya. McLone dan Naidich, pada tahun 1992, mengajukan proposal tentang teori unifying dari defek pada neural tube yang menjelaskan anomali pada otak bagian belakang dan anomali pada korda spinalis. Berdasarkan penyelidikan tersebut, diketahui bahwa kegagalan lipatan neural untuk menutup sempurna, menyebabkan defek pada bagian dorsal atau myeloschisis. Hal ini menyebabkan CSF bocor mulai dari ventrikel sampai ke kanalis sentralis dan bahkan mencapai cairan amnion dan mengakibatkan kolaps dari sistem ventrikel.
Kegagalan dari sistem ventrikel untuk meningkatkan ukuran dan volumenya menyebabkan herniasi ke bawah dan ke atas dari otak kecil. Sebagai tambahan, fossa posterior tidak berkembang sesuai dengan ukuran yang sebenarnya, dan neuroblas tidak bermigrasi keluar sesuai dengan normal dari ventrikel ke korteks.
Adapun teori yang lain yang menjelaskan terjadinya spina bifida yakni teori defisiensi asam folat. Resiko melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan erat dengan kekurangan asam folat, terutama yang terjadi pada awal kehamilan. Hingga kini tidak diketahui mengapa asam folat dapat menyebabkan spina bifida.

PATOLOGI
Penutupan neural tube terjadi selama minggu ke empat kehamilan.

Spina Bifida Okulta
Kelainan ini hanya berupa defek yang kecil pada arkus posterior. Seringkali kelainan jenis ini juga berhubungan dengan kelainan intraspinal, seperti perlengketan konus medullaris dibawah L1, pemisahan dari korda spinalis (diastematomyelia) dan kista atau lipoma dari kauda equina.

Spina Bifida Aperta (cystica)
Tipe ini merupakan salah satu bentuk dari spina bifida yang kehilangan lamina vertebranya dan seluruh isi dari kanalis vertebralis mengalami prolaps membentuk sebuah defek dan defek tersebut membentuk kantung pada menings yang berisi CSF, defek yang terbentuk inilah yang disebut dengan meningocele. Sedangkan bila berisi korda spinalis dan akar saraf disebut mielomeningocele. Korda spinalis tersebut biasanya berasal dari bentuk primitif, yakni lempeng neural yang belum mangalami lipatan, hal ini disebut open myelomeningocele atau rachischisis. Dan pada closed myelomeningocele, yakni apabila lempeng neural telah terbentuk sempurna dan tertutup oleh membran dan kulit, meskipun tetap terlihat arkus posterior dari vertebra.

KLASIFIKASI
Spina bifida digolongkan sebagai berikut :

Spina Bifida Okulta
Bentuk ini merupakan spina bifida yang paling ringan. Kelainan seperti ini biasanya terdapat didaerah sacrolumbal, sebagian besar ditutupi oleh kulit dan tidak tampak dari luar kecuali adanya segumpal kecil rambut diatas daerah yang dihinggapi. Pada keadaan seperti ini medula spinalis dan saraf-saraf biasanya normal dan gejala-gejala neurologik tidak ditemukan. Spina Bifida Okulta sering didiagnosis secara tidak sengaja saat seseorang mengalami pemeriksaan X-ray atau MRI untuk alasan yang lain. Pada neural tube defek (NTD) jenis ini, tidak terjadi herniasi dari menings melalui defek pada vertebra. Lesi yang terbentuk terselubung atau tersembunyi di bawah kulit. Pada tipe ini juga tidak disertai dengan hidrosefalus dan malformasi Chiari II.
Seringkali lesi pada kulit berupa hairy patch, sinus dermal, dimple, hemangioma atau lipoma dan kadang-kadang timbul gangguan neurologik pada regio torakal, lumbal, dan sakral. Pada masa pertumbuhan anak-anak dapat pula ditemukan paralisis spastik yang ringan.
Deteksi dini pada spina bifida okulta sangatlah penting mengingat bahwa fungsi neurologis hanya dapat dipertahankan dengan tindakan intervensi bedah secara dini dan tepat.

Kelompok ini mencakup kelainan-kelainan : lipoma spinal, sinus dermal, lipomielomeningokel, diastematomielia, hipertrofi filum terminale dan meningokel sakral anterior.
a. Lipoma spinal
Perkembangan embriologis lipoma spinal tidak diketahui secara terperinci. Pada kasus–kasus ini, elemen spinal normal tetap ada namun lokasinya abnormal. Lipoma spinal adalah keadaan di mana terdapat jaringan lemak yang masuk di dalam jaringan saraf, sehingga terjadi kerusakan dan mengakibatkan disfungsi neurologis.
Pada umumnya tidak ada kelainan neurologis, tetapi kadang terjadi, karena dengan bertambahnya usia, lipoma akan membesar dan menekan sistem saraf. Lipoma seperti ini dapat berupa lipomeningomielokel atau melekat pada meningomielokel. Pemeriksaan radiologik dilakukan seperti pada meningokel.
b. Sinus dermal
Sinus dermal merupakan lubang terowongan (traktus) di bawah kulit mulai dari epidermis menuju lapisan dalam, menembus duramater dan sampai ke rongga subarakhnoid. Tampilan luarnya berupa lesung atau dimpel kulit yang kadang mengandung sejumput rambut di permukaannya dan kebanyakan di daerah lumbal. Biasanya kelainan ini asimptomatik, namun bila menembus duramater, sering menimbulkan meningitis rekuren.
c. Lipomielomeningokel
Lipomielomeningokel sering kali terdeteksi sebagai suatu gumpalan lemak pada bagian belakang tubuh terutama di daerah lumbo-sakral. Kelainan ini kerap dikaitkan sebagai deformitas kosmetik, namun sebenarnya ia merupakan suatu kompleks anomali kongenital yang bukan hanya terdiri dari infiltrasi perlemakan jaringan saraf saja, tetapi juga mengandung meningokel atau meningomielokel yang besar.
d. Diastematomielia
Diastematomielia merupakan salah satu manifestasi disrafisme spinal yang jarang terjadi dan terdiri atas komponen-komponen :
• Terbelahnya medula spinalis menjadi dua hemikord. Duramater dapat tetap satu atau membentuk septa.
• Ada tulang rawan yang menonjol dari korpus vertebra dan membelah kedua hemikord diatas.
• Lokasi diastematomielia biasanya di daerah toraks atau torako-lumbar, dan juga biasanya ada abnormalitas vertebra (hemivertebra). Ciri khas dari kelainan ini adalah adanya sejumput rambut dari daerah yang ada diastematomielia.

Spina Bifida Sistika (Aperta)
a. Meningokel
Spina bifida jenis ini mengalami simpel herniasi dari menings melalui defek pada vertebra. Korda spinalis dan akar saraf tidak ikut mengalami herniasi melalui bagian dorsal dari dural sac. Lesi yang timbul pada meningokel sangat penting untuk dibedakan dengan mielomeningokel karena penanganan dan prognosisnya sangat berbeda. Bayi yang lahir dengan meningokel biasanya pada pemeriksaan fisis memberikan gambaran yang normal. Bayi yang lahir dengan meningokel tidak memiliki malformasi neurologik seperti hidrosefalus dan Chiari II. Jenis ini merupakan bentuk yang jarang terjadi.


b. Mielomeningokel
Mielomeningokel adalah keadaan di mana terjadi herniasi korda spinalis dan akar saraf membentuk kantung yang juga berisi menings. Kantung ini berprotrusi melalui vertebra dan defek muskulokutaneus. Korda spinalis sering berakhir pada kantung ini dan terbuka keluar disertai ekspose dari kanalis sentralis. Pembukaan dari struktur saraf tersebut disebut neural placode. NTD tipe ini adalah bentuk yang paling sering terjadi. Gangguan neurologis seperti hidrosefalus dan malformasi Chiari II seringkali menyertai mielomeningokel. Sebagai tambahan, mielomeningokel memiliki insidens yang tinggi sehubungan dengan malformasi intestinal, jantung, dan esofagus, dan juga anomali ginjal dan urogenital. Bayi yang lahir dengan mielomeningokel memiliki orthopedic anomalies pada extremitas bawah dan anomali pada urogenital melalui keterlibatan akar saraf pada regio sakral.
Tampak benjolan digaris tengah sepanjang tulang belakang. Kebanyakan mielomenigokel berbentuk oval dengan sumbu panjangnya berorientasi vertikal. Lokasi terbanyak adalah di daerah torakolumbal dan frekuensi makin berkurang kearah distal. Kadang mielomeningokel disertai defek kulit atau permukaan yang hanya dilapisi oleh selaput tipis. Kelainan neorologik bergantung pada tingkat, letak, luas dan isi kelainan tersebut, karena itu dapat berupa paraplegia, paraparesis, monoparesis, inkotinensia urin dan alvi, gangguan sensorik serta gangguan refleks

DIAGNOSIS
Anamnesis
Diagnosis spina bifida dapat diketahui melalui analisa riwayat kesehatan dari individu tersebut (jika bukan bayi), riwayat kesehatan keluarga dan penjelasan yang detail tentang kehamilan dan kelahiran.
Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa gejala, sedangkan yang lain mengalami kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh korda spinalis.

Spina bifida okulta
• Sering kali asimtomatik
• Tidak ada gangguan pada neural tissue
• Regio lumbal dan sakral
• Defek berbentuk dimpel, seberkas rambut, nevus
• Gangguan traktus urinarius (mild)

Spina bifida aperta
Meningokel
• Tertutupi oleh kulit
• Tidak terjadi paralisis
Mielomeningokel
• Tidak tertutup oleh kulit, tetapi mungkin ditutupi oleh membran yang transparan
• Terjadi paralisis

Pemeriksaan Fisis
Pemeriksaan neurologis pada bayi cukup sulit; terutama untuk membedakan gerakan volunter tungkai terhadap gerakan reflektoris. Diasumsikan bahwa semua respons gerakan tungkai terhadap rangsang nyeri adalah refleksif; sedangkan adanya kontraktur dan deformitas kaki merupakan ciri paralisis segmental level tersebut.
Cara pemeriksaannya : bayi ditelungkupkan di lengan pemeriksa, anggota gerak bawah bayi disisi lengan bawah pemeriksa. Yang dinilai adalah letak scapula, ukuran leher, bentuk tulang belakang dan gerakan.

Pemeriksaan Penunjang
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Diagnosa dini spina bifida bisa dilakukan dengan melakukan pemeriksaan prenatal. Pada trimester pertama, wanita hamil menjalani pemeriksaan darah yang disebut triple screen. Tes ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida, sindrom dan kelainan bawaan lainnya. Triple screen merupakan tes yang terdiri atas pemeriksaan alfa fetoprotein (AFP), USG tulang belakang janin, dan amniosentesis.
85 % wanita yang mengandung bayi dengan spina bifida, akan memiliki kadar serum alfa fetoprotein yang tinggi. Tes ini memiliki angka positif palsu yang karena itu jika hasilnya positif, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk memperkuat diagnosis. Dilakukan USG yang biasanya dapat menemukan bayi dengan spina bifida. Kadang dilakukan amniosentesis (analisa cairan ketuban).
Setelah bayi lahir, dilakukan pemeriksaan berikut :
• X- Ray tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan
• CT scan atau MRI tulang belakang kadang dilakukan untuk menentukan luas dan lokasi kelainan (13)

PENANGANAN
Penanganan pasien dengan spina bifida dengan operasi penutupan pada defek yang terbentuk, saat ini masih kontroversial. Banyak bidang keilmuan menghindari pelaksanaan urgent operasion bila level neurological lesinya tinggi (diatas L1), jika terjadi deformitas spinal yang jarang, atau jika terjadi hidrosefalus, selebihnya jika terjadi lesi pada kulit dilakukan penutupan defek secara dini.
Penanganan berikutnya, adalah dengan kerja tim. Tim yang idel merupakan kombinasi dari neurosurgery, ortopedi, urologi, pediatrik, fisioterapi. Seiring pertumbuhan anak, ia membutuhkan pemasangan splint dan fisioterapis. Tapi diatas semua itu, anak-anak tersebut membutuhkan pengertian dari kedua orang tuanya dan perhatian mereka.

Spina Bifida Okulta
Karena tipe ini tidak memberikan keluhan yang berarti bila tidak disertai dengan gangguan neurologis maka penanganannya adalah dengan memberikan nasehat pada orang tua pasien mengenai keabnormalan kulit disekitar regio lumbo-sakral, karena hal ini kaki si pasien mungkin akan pincang atau akan ada masalah pada sistem ekskresinya. Dengan bantuan X-Ray lokasi vertebra yang mengalami defek dapat diketahui.
Bila tidak disertai dengan penurunan fungsi neurologis maka pengobatan tidaklah perlu untuk diberikan. Tetapi jika terdapat defek neurologis maka diperlukan pemeriksaan penunjang dengan CT scan, Mielografi dan MRI untuk menentukan letak lesi lalu kemudian dilaksanakan neurosurgical.
• Lipoma Spinal
Operasi laminektomi untuk reseksi jaringan lemak
• Sinus Dermalis
Tindakan eksisi melalui laminektomi dan membuka duramater.
• Lipomielomeningokel
Koreksi pembedahan untuk kasus ini mencakup tindakan pelepasan jeratan, mengangkat jaringan lemak dan rekonstruksi duramater.
• Diastematomielia
Terapi operasi ditujukan untuk eksisi tulang yang membelah dua medula spinalis

Spina Bifida Aperta
Pada tipe ini ada 3 masalah penting yang menjadi masalah ortopedi dalam penanganan pasien dengan spina bifida, yakni: koreksi deformitas, mempertahankan koreksi, memberikan posisi terbaik pada anggota gerak bawah. Biasanya untuk penanganan tersebut diatas baru diberikan saat anak berusia 1 – 3 tahun, untuk memastikan bahwa anak tersebut tumbuh dengan baik dan masalah hidrosefalus dan gangguan fungsi ginjal telah terkontrol.Untuk mengkoreksi deformitas yang timbul, baik deformitas pada pinggul, lutut atau kaki, harus dikoreksi dengan cara yang sederhana dengan alat yang dapat membuat tungkai lurus, mobile, dan kedua kaki dapat menopang berat badan dengan baik. Hal ini dapat diatasi dengan kombinasi dari splint dan operasi, tergantung pada tingkat paralisis dan sendi yang terkena. Splint dan plester sangat berguna untuk mengontrol flail joints dan mempertahankan koreksi setelah dilakukan operasi, tapi penggunaannya harus pas dan dirawat dengan baik untuk menghindari terjadinya luka pada kulit yang sensitif. Sedangkan untuk memberikan posisi terbaik pada anggota gerak bawah, meskipun terdapat paralisis pada tungkai bawah, terkadang ada kemungkinan untuk membuat anak tersebut dapat berjalan dengan tongkat. Pada beberapa kasus penggunaan external bracing pada tungkai atau kursi roda juga dapat digunakan, dan latihan dalam jangka waktu yang lama dengan fisioterapis yang terlatih juga sangat membantu.

Penanganan Awal
• Penutupan defek pada kulit
Dilakukan jika pasien memiliki prognosis yang baik, dilaksanakan dalam 48 jam setelah kelahiran. Neural plate ditutup dengan hati-hati dan kulit diinsisi luas. Hanya dengan cara ini ulkus dapat dicegah.
• Hidrosefalus
Merupakan prioritas selanjutnya. Dilakukan setelah beberapa hari. Dilaksanakan ventriculo caval shunt.
• Deformitas
Harus tetap dikontrol. Operasi ortopedi biasanya tidak dilakukan sampai minggu ke-3, selanjutnya pada masa pertumbuhan anak.

Penanganan Paralisis dan Deformitas
Untuk 6 – 12 bulan pertama deformitas diterapi dengan strecthing dan strapping. Koreksi dengan menggunakan plester tidak dibenarkan. Efek : tulang dapat patah dan muncul ulkus di kulit.
Open methods adalah koreksi yang terbaik untuk deformitas, tetapi harus ditunda sampai anak berumur beberapa bulan.
Deformitas proksimal dikoreksi sebelum deformitas distal terjadi. Jika sudah seimbang maka deformitas residu yang terjadi ditangani dengan osteotomi.
Splint tidak pernah digunakan tunggal dalam mengkoreksi deformitas. Hanya bisa digunakan untuk mempertahankan deformitas, pelaksanaannya diperkuat dengan strecthing berulang-ulang.

PROGNOSIS
Prognosis tergantung dari tipe spina bifida, jumlah dan beratnya abnormalitas, dan semakin jelek apabila disertai dengan paralisis, hidrosefalus, malformasi Chiari II dan defek kongenital lain. Dengan perawatan yang sesuai, banyak anak dengan spina bifida dapat hidup sampai dewasa.
Mielomeningokel merupakan spina bifida dengan prognosis yang jelek. Setelah dioperasi mielomeningokel memiliki harapan hidup 92 % ( 86 % dapat bertahan hidup selama 5 tahun).

BAB VIII

KRANIOSINOSTOSIS

A. DEFINISI

Istilah kraniosinostosis pertama diperkenalkan  Virchow dan digunakan untuk penutupan dini satu atau lebih  sutura kranial. Pertumbuhan perpendikuler tulang terhadap sutura yang terkena terganggu (teori Virchow).  Keadaan ini  biasanya tampak saat lahir dan  mungkin  bersamaan dengan anomali lain
Kraniosinostosis primer adalah kejadian penutupan sutura tulang tengkorak. Penutupan dini sutura menyebabkan bentuk kepala yang khas untuk tiap-tiap sutura.
1. Brakhisefali: kepala terkompres dan datar akibat  penutupan  dini sutura koronal  bilateral  (sinostosis koronal).
2. Skafosefali: tengkorak kurang lebar dan berbentuk perahu kecil, kepala memanjang dan sempit akibat  penutupan dini sutura sagital (sinostosis sagital).
3. Plagiosefali: tengkorak berbentuk jorong, kepala tak seimbang atau serong akibat penutupan dini sutura koronal unilateral.
4. Trigonosefali:  Kening segitiga dengan sudut ke depan atau  sempit  akibat penutupan dini sutura frontal atau metopik.
5. Oksisefali, akrosefali, turrisefali: kapala  runcing atau menjulang akibat penutupan dini semua sutura

Kraniosinostosis  paling sering adalah  sinostosis sagital, diikuti sinostosis koronal. Ada perbedaan  kelamin; rasio laki/wanita adalah 4:1 pada sinostosis sagital dan 2:3 pada sinostosis koronal
Kraniosinostosis sekunder merupakan penutupan sutura dini karena otak yang tidak berkembang, misalnya pada mikrosefali, atau sesudah pemasangan pintas serebrospinal. Diperkirakan 1:2.000 kelahiran hidup, tetapi angka sebenarnya mungkin lebih tinggi. Laki-laki merupakan 60% dari keseluruhan penderita.

        Tabel 8-1. Klasifikasi Kraniosinostosis (Duggan)
        -------------------------------------------------------
        I.  Kraniosinostosis primer
            A. Brakhisefali
            B. Skafosefali
            C. Plagiosefali
            D. Trigonosefali
            E. Oksisefali
        II. Kraniosinostosis sekunder
            A. Kraniosinostosis sebagai bagian sindroma lain
               yang diketahui
               1. Sindroma Crouzon (kraniofasial disostosis)
               2. Sindroma Apert (akrosefalosindaktili)
               3. Sindroma Carpenter (akrosefalopolisindaktili)
               4. Sindroma Treacher-Collins (mandibulofasial-
                    sinostosis)
               5. Displasia kraniotelensefalik
               6. Hipotelorisme orbital, arinensefali,
                    trigonosefali
               7. Tengkorak cloverleaf
            B. Kraniosinostosis yang berhubungan dengan keadaan
               lain
               1. Penyakit metabolik
                  a. Ricket yang dapat ditindak
                  b. Hiperkalsemia idiopatik
                  c. Gargoylisme
                  d. Hipertiroidisme
               2. Displasia dan disostosis tulang
                  a. Hipofosfatasia
                  b. Akhondroplasia
                  c. Disostosis metafiseal
                  d. Sindroma Rubinstein-Taybi
                  e. Mongolisme
                  f. Displasia tulang berkaitan dengan
                     hiperostosis tengkorak
               3. Kraniosinostosis setelah pintas ventrikuler
               4. Kraniosinostosis sehubungan dengan mikrosefali
               5. Kelainan hematologis (diikuti penebalan diploe
                  akibat berbagai anemia)
                  a. Ikterus hemolitika kongenital
                  b. Polisitemia vera
                  c. Penyakit sickle cell
                  d. Talasemia
               6. Malformasi lain-lain yang berkaitan
               7. Trauma
        --------------------------------------------------------

                                                             Gambar. Kraniosinostosis

B. PATOFISIOLOGI

Pertumbuhan otak tengkorak ditentukan oleh pertumbuhan otak. Otak menjadi dua kali lebih besar pada umur satu tahun. Pertumbuhan tulang kepala terjadi di sutura tengkorak. Bila satu atau lebih sutura tertutup sebelum waktunya, akan timbul perubahan bentuk kepala yang disebut kraniosinostosis. Sutura yang terkena dapat tunggal atau multipel, uni atau bilateral.
Patogenesis  kraniosinostosis belum  jelas.  Kasus familial sering dijumpai, faktor genetik mungkin berperan, pada sinostosis koronal. Kasus familial belum pernah  dilaporkan pada sinostosis lainnya.  Tekanan  yang terjadi terhadap tengkorak selama kehidupan fetal mungkin  berperan penyebab, karena fetus  multipel,  posisi fetus abnormal, disproporsi kepala fetus dengan  pelvis maternal sering dijumpai pada riwayat klinik yang  berkaitan.  Trauma  intrauterin mungkin  juga  menyebabkan kraniosinostosis,  karena temuan histologis pada  penutupan dini sutura koronal adalah serupa dengan  pembentukan kalus atau tahap kuratif dari fraktura diastatik. Penelitian histologi memperlihatkan tak ada bukti  mikroskopik dari sutura pada area dengan abnormalitas klinis maksimum, dan perubahan basis tengkorak adalah  sekunder atas obliterasi sutura.

C. GAMBARAN KLINIS

Kelainan  primer pertumbuhan tengkorak  dan  deformitas tengkorak sekunder atas lesi intrakranial atau gangguan perkembangan otak harus dibedakan. Kraniosinostosis  adalah kelainan primer pertumbuhan kranial dan  biasanya menunjukkan gejala berikut:
• deformitas tengkorak dan hidrosefalus
• peninggian TIK
• tanda okuler : proptosis, mikro-ophtalmia atau atrofi papil nervus optikus
• retardasi mental
• gangguan motor
• sindaktili yang menyertai

Deformitas kranial yang menyertai dapat diklasifikasikan  kedalam dua kelompok:  (1) deformitas  kranial sekunder terhadap lesi yang meluas intrakranial (hidrosefalus, lesi yang meluas difus, dan tumor atau  kista, lesi  yang meluas terbatas) dan (2) deformitas  kranial sekunder  terhadap lesi yang mengurangi volume  kandung intrakranial (hipoplasia otak atau atrofi serebral  dan hipoksia atau infarksi).
Diferensiasi  jenis mikrosefalik  kraniosinostosis dari  mikrosefali primer dibuat berdasar temuan  klinis dari  (1) peninggian TIK, (2) digital marking dan garis sutura, dan (3) choked disc atau atrofi optik.
Kraniosinostosis primer terjadi sebelum lahir pada kebanyakan kasus, namun diagnosisnya sulit karena  ukuran yang kecil dari deformitas kranial saat lahir.  Berat  otak menjadi dua kali pada usia delapan bulan  dan tiga kali saat dua tahun, dan deformitas tengkorak  paling  jelas pada tahap tersebut. Birth  molding  adalah deformitas kranial yang tampak saat lahir dan  biasanya hilang dalam seminggu.  Positional molding terjadi bila kepala tetap pada posisi yang sama dan jangan  disalahdiagnosiskan dengan sinostosis lambdoid.
Kraniosinostosis  sering bersamaan dengan  anomali kongenital.  Insidens  anomali  yang  menyertai  adalah tinggi pada sinostosis koronal bilateral. Anomali  yang diketahui berhubungan dengan kraniosinostosis termasuk:
• sindaktili
• bibir bercelah
• langit-langit bercelah
• holoprosensefali
• agenesis korpus kalosusm
• spina bifida
• malformasi Arnold-Chiari
• penyakit jantung kongenital
• hipogonadisme

Banyak sindroma yang anomali kongenitalnya  berkaitan  dengan  kraniosinostosis.  Tiga tersering  adalah  sindroma Apert, sindroma Carpenter, sindroma Crouzon.
Sindroma Apert's khas dengan kraniosinostosis  irreguler,  terutama sinostosis koronal bilateral,  proptosis,  muka rata, fisura palpebra yang  miring  kebawah, strabismus,  hidung kecil, hipoplasia  maksilari,  alur horizontal  supraorbital,  hipertelorisme,  orbit  yang dangkal, lengkung langit-langit yang tinggi, sindaktili osseosa  atau kutaneus,  dan tampilan lainnya.  Mungkin disertai retardasi mental, atrofi giri serebral, hidrosefalus. Sindroma ini dipercaya diturunkan melalui  autosom dominan.
Sindroma  Carpenter's  terdiri  brakhisefali  dengan berbagai sinostosis sutura koronal, sagital, dan  lambdoid, tepi supra orbital rendah,  pergeseran  kelateral kanti dalam, polisindaktili, hipertelorisme,  obesitas, hipogonadisme,  dan khas lainnya. Diturunkan  autosomal resesif. Dikira terletak antara sindroma Apert dan sindroma Laurence-Moon-Biedl.
Sindroma  Crouzon's  terdiri dari  proptosis  akibat orbit  yang dangkal, hipertelorisme, frontal  menonjol, sinostosis sutura koronal, sagital dan lambdoid, deformitas 'parrot-beak' hidung, hipoplasia maksilari,  prognatisme,  atresia khoanal, dan khas lainnya.  Sindroma ini dipercaya diturunkan secara autosomal dominan.
     
D. TEMUAN RADIOGRAFIK

Deformitas kranial pada kraniosinostosis disebabkan  oleh gangguan pertumbuhan  perpendikuer terhadap  sutura yang tekena dan pertumbuhan kompensatori sutura normal. Pada  skafosefali,  pertumbuhan  lateral  perpendikuler terhadap sutura sagital terganggu  dan tengkorak menjadi  memanjang keanteroposterior.  Deformitas  tengkorak terberat  tergantung sutura yang terkena.  Digital marking  tampak pada sekeliling sutura yang  terkena  atau pada  bagian tengkorak yang tumbuh pada  banyak  kasus. Digital  marking paling jelas pada  sinostosis  sutural multipel  atau total. Bagian yang berfusi  dari  sutura yang  abnormal sering memperlihatkan tidak hanya  penutupan  garis sutura namun juga  sklerosis  parasutural. Konsekuensinya,  penonjolan lokal bagian  yang  berfusi mungkin dilihat pada foto polos. Bila diduga disostosis kleidokranial, foto polos dada diperlukan untuk  memastikan tiadanya klavikula.
CT  scan  memperlihatkan tiadanya  sutura  kranial (yang  normalnya  ada) dan pendataran  serta  penebalan tengkorak sekitar sutura yang terkena  pada  kebanyakan kasus. CT scan juga memperlihatkan perubahan  parenkhimal  atau anomali intrakranial yang  berkaitan  seperti hidrosefalus dan malformasi.
Sidik tulang kalvarial menunjukkan sutura abnormal menjadi area dengan akumulasi radionuklida berkurang atau  tiada, disaat pengambilan isotop normal  ditemukan pada semua sutura pada mikrokrania.

                Tabel 8-2. Sindroma yang Berkaitan dengan
                   Kraniosinostosis (Cohen)
        --------------------------------------------------------
        Chromosomal Syndromes
          5p+
          7p-
          13q-    
        Monogenic Syndromes
          Apert
          Armendares
          Baller-Gerold
          Berant
          Carpenter
          Christian I
          Christian II
          Craniofacial dyssynostosis
          Crouzon
          Elejalde
          FG
          Frontonasal dysplasia
          Gorlin-Chaudhry
          Hootnick-Holmes
          Lowry
          Pfeiffer
          Saethre-Chotzen
          Summitt
          Washington I
          Washington II
          Weiss
        Teratogenically Induced Syndrome
          Aminopterin
        Sporadic, Incompletely Delineated Syndromes
          Andersen-Pindborg
          Antley-Bixler
          Fairbanks
          Hall
          Hermann I
          Hermann II
          Idaho I
          Idaho II
          Pederson
          Sakati
          Waardenburg
          Wisconsin
        --------------------------------------------------------
        Tabel 8-3. Keadaan yang Bersamaan dengan
                   Malformasi Tengkorak Cloverleaf
        -------------------------------------------------------
        Monogenic Syndromes
          Apert
          Carpenter
          Crouzon
          Pfeiffer
          Thanatophoric
        Environmentally Induced Syndromes
          Amniotic band
          Iatrogenic malformation
        Unknown Genesis
          Isolated malformation
          Various incompletely delineated unique pattern
        -------------------------------------------------------
           

E. PERTIMBANGAN OPERASI

Tindakan  terhadap  kraniosinostosis  ditujukan  kepada pemberian  kesempatan kepada tengkorak untuk  ekspansi. Sutura dibuat secara operasi hingga perubahan yang  ir   reversibel terjadi pada otak.  Karena otak pertumbuhannya mencapai 85 persen pada usia tiga tahun, maka operasi harus dilakukan sesegera mungkin,  sebaiknya dalam enam bulan sejak lahir. Sinostosis sutura multipel  memerlukan  operasi dini untuk membuang  tekanan  kranium      terhadap otak.  Bahkan pada sinostosis sutura  tunggal, operasi  dini diperlukan untuk  memperbaiki  deformitas kranial.  Hasil  yang baik dapat dicapai  setelah  usia satu tahun bila koreksi dikombinasi dengan tindakan bedah terhadap dasar tengkorak.
Kebanyakan pasien dengan kraniosinostosis sekunder bukan kandidat operasi. Mikrosefali bukan indikasi  untuk tindakan bedah. Kraniosinostosis pasca operasi pintas tidak selalu menghambat pertumbuhan otak.
Kraniektomi  linear pertama  diperkenalkan  Lanne-longue  pada 1890. Suturektomi  mengakibatkan  ekspansi tengkorak pada bidang paralel terhadap pertumbuhan yang terhambat sebelumnya.  Hasil operasi pertama buruk  karena refusi dini sutura berakibat ossifikasi periosteum dan dura.  Sejak tehnik yang mencegah refusi sutura dengan penggunaan lembaran tantalum pada tepi tulang oleh Simmons  dan Peyton di 1947, berakibat  setiap  operasi menjadi lebih baik. Film polietilen dan lembaran Silastik juga digunakan. Beberapa ahli bedah-saraf melakukan kraniektomi linear tanpa memakai material yang   mencegah  refusi, karena penggunaan benda asing  menimbulkan kemungkinan infeksi.  Larutan fiksasi asam Zenker  bisa digunakan  pada tepi kraniektomi linear untuk  mencegah refusi. Kraniektomi linear terdiri dari pembuangan  sutura abnormal, namun kraniektomi paralel bisa dilakukan pada  kasus skafosefali untuk melindungi sinus  sagital superior (kraniektomi parasagital bilateral).  Kraniektomi yang lebih radikal dapat dilakukan pada kasus kraniosinostosis  untuk  mendapatkan hasil  kosmetis  yang lebih baik. Operasi bertahap dapat dilakukan untuk sinostosis sutura multipel.
Kemajuan  rekonstruksi kraniofasial  mutakhir  memungkinkan  dekompresi  dan  rekonstruksi  orbit  untuk menghilangkan gejala okular yang menyertai pada  sinostosis koronal atau plagiosefali. Operasi radikal  untuk setiap deformitas kraniofasial seperti sindroma Crouzon menjadi  mungkin. Tindakan bedah rekonstruktif  tengkorak, orbit, dan muka mungkin dilakukan pada dua  tahap. Suturektomi yang cukup sepenjang dasar tengkorak  mungkin  membatasi  deformitas dan membuat  tindakan  bedah  tambahan tidak perlu. Koreksi satu tahap dari  sindroma Crouzon sekarang bisa dilakukan.

BAB IX

ANOMALI KRANIOVERTEBRAL

Pada  impresi basiler, foramen magnum dan tulang  belakang servikal atas berinvaginasi kefossa posterior. Keadaan ini sering bersamaan dengan pergeseran bagian  atas  klivus,  dengan akibat sudut basal  (sudut  antara planum sfenoidal dan klivus) menjadi lebih dari 143 derajat (platibasia). Ini jarang pada anak. Impresi basiler dapat diklasifikasikan kedalam jenis primer dan sekunder.  Impresi basiler sekunder dapat dibagi  kedalam jenis yang disebabkan setiap kelainan ossifikasi kongenital seperti khondrodistrofia fetalis dan osteogenesis      imperfekta, dan jenis disebabkan setiap anomali metabolisme tulang didapat seperti ricket dan penyakit Paget. Impresi basiler primer mungkin disertai dengan asimilasi (oksipitalisasi) atlas, platibasia, deformitas Klippel-Feil, dislokasi atlanto-aksial, malformasi  Arnold-   Chiari, dan siringomielobulbia.
Pasien sering mengeluh nyeri kepala oksipital atau nyeri leher dan biasanya tampak leher yang pendek,  garis rambut pendek, tortikolis, leher yang webbing,  dan keterbatasan  gerak leher. Gejala dan tanda  neurologis bervariasi,  terdiri dari sindroma  kolumna  posterior, traktus  piramidal, serebelum, sistema  saraf  autonom, dan  saraf kranial bawah serta servikal  atas,  seperti juga peninggian TIK akibat hidrosefalus. Mekanisme timbulnya  tanda dan gejala terdiri dari  kompresi  tulang kejaringan saraf sekitarnya (sindroma foramen  magnum), berbagai  gejala akibat siringobulbia  yang  menyertai, dan gangguan sirkulasi CSS difossa posterior. Walau lesinya kongenital, onset gejala biasanya terjadi setelah usia pertengahan. Gejala klinis yang sering tampak pada anak adalah tetraparesis progresif.
Diagnosis  impresi basiler dibuat dengan  pemeriksaan rontgenografik. Diagnosis biasanya  disederhanakan dengan  posisi  yang tinggi dari proses  odontoid  pada tampilan  lateral foto polos tengkorak. Berbagai  garis dan  sudut  standar sudah dilaporkan. Tak  ada  standar tunggal  yang  cukup untuk  diagnosis.  Diantara  semua standar,  garis Chamberlain, garis McGregor, dan garis digastrik paling menolong dalam diagnosis, dan tomogram potongan koronal dan sagital berguna. CT scan bisa berguna.
Pada tindakan bedah terhadap impresi basiler  bergejala, dekompresi fossa posterior dilakukan untuk  mengurangi kompresi pada foramen magnum. Prosedur  operatif  terdiri dari pembuangan rim foramen  magnum  serta insisi  dura. Bila keadaannya disertai  malformasi  Arnold-Chiari, laminektomi tulang belakang servikal  atas dilakukan  juga. Impresi basiler sekunder  tidak  mudah untuk suatu tindakan bedah, karena pengangkatan  tulang menyebabkan  penurunan kekuatan sangga tulang  belakang servikal dan karenanya akan memperburuk keadaan klinis. Operasi  pintas mungkin perlu pada kasus yang  disertai hidrosefalus atau siringomielia.
     
     
A. ASIMILASI ATLAS DENGAN OKSIPUT

Anomali kraniovertebral yang tersering adalah fusi  arkus anterior atlas dengan tepi anterior foramen magnum. Fusi mungkin tidak simetris. Atlas berfusi dengan oksiput (oksipitalisasi), mungkin disertai dengan defek arkus posterior (spina bifida). Anomali ini bila sendiri  biasanya tidak menyebabkan gejala klinis. Diagnosis bisa dibuat dengan berdasar temuan CT scan.  


B. DISLOKASI ATLANTO-AKSIAL

Atlas yang berasimilasi sering disertai malformasi  dan hipoplasia proses odontoid dan defek kongenital ligamen transversa dari aksis. Pada keadaan ini, cord  servikal atas  mungkin  tertekan antara  proses  odontoid,  yang berdislokasi keposterior dari arkus anterior atlas, dan     arkus posterior atlas. Gejala neurologis mungkin timbul pada  usia  dewasa. Harus hati-hati untuk  tidak  salah mendiagnosa keadaan ini sebagai sklerosis multipel  karena  gejala yang serupa. CT scan bisa  membantu  dalam diagnosis.
Dislokasi atlanto-aksial ditindak secara operatif  baik pada fusi proses odontoid dan arkus anterior atlas  melalui pendekatan transoral, atau dengan fiksasi  lamina melalui pendekatan posterior.

     
        Tabel 9-1. Garis dan Sudut Kraniometrik pada
                   Tampilan Anterior (Torklus dan Gehle)
        -------------------------------------------------------
        Nomenklatur      Definisi               Nilai Normal
        -------------------------------------------------------
        Garis bimastoid  Menghubungkan puncak   Ujung dens men-
                           prosesus mastoid       capai 10 mm
                                                  diatas; ber-
                                                  jalan melin-
                                                  tas pusat
                                                  sendi atlan-
                                                  tooksipital
        Garis biventer   Menghubungkan asal o-  Tidak dilalui
          (garis           tot biventer pada     tip dari dens
          digastrik)       medial basis mastoid
        Jarak antara     Jarak antara garis     22-39 mm;
          sendi mandi-     horizontal melalui     rata-rata
          buler dan        sendi mandibuler       30 mm
          arkus atlas      dan tepi atas ar-
                           kus anterior atlas
        Sudut aksis      Kaki sudut berjalan    Rata-rata 124-
          sendi atlan-     melintas pusat sen-    127 derajat;
          to-oksipital     di atlanto-oksipi-     pada tomo-
                           tal, k.l. paralel      gram terukur
                           dengan faset sendi     hanya bila
                           kondiler               lintasi dens
        -------------------------------------------------------
             
C. SINDROMA KLIPPEL-FEIL (BREVICOLLIS)
     
Deformitas Klippel-Feil adalah keadaan dimana  sejumlah tulang belakang servikal defektif dan berfusi (multiple  cervical block vertebrae). Keadaan ini mungkin termasuk fusi lebih dari dua tulang belakang servikal. Predileksinya C2 dan C3. Gejala klinis pada kasus yang  tipikal adalah leher pendek, garis rambut rendah, dan  keterbatasan pergerakan leher. Anomali ini semata biasanya tidak menimbulkan gejala klinis. Ia mungkin disertai platibasia.

 

BAB X

SINDROMA NEUROKUTANOSA (FAKOMATOSIS)

     
Fakomatosis adalah malformasi yang disebabkan oleh  kelainan  histogenesis. Proliferasi sel  abnormal  sering terjadi pada sistema saraf serta kulit (sindroma neurokutanosa). Proliferasi sel Schwann abnormal pada sistema saraf pusat pada neurofobromatosis, dan astrosit pada sklerosis tuberosa, akan membentuk lesi massa.  Bila lesi massa menggantikan tempat jaringan saraf, bisa disebut hamartoma.
Neurofibromatosis, sklerosis tuberosa, dan  angiomatosis serebeloretinal pertama dikelompokkan kefakomatosis  oleh van der Hoeve tahun 1932. Kelainan  Sturge Weber  dan ataksia-telangiektasia  dimasukkan  kedaftar fakomatosis  kemudian. Kelainan tersebut  bersifat  genetik dan herediter.
   
A. NEUROFIBROMATOSIS (PENYAKIT VON RECKLINGHAUSEN)

Pertama  dijelaskan oleh von Recklinghausen pada  1882. Adalah penyakit yang diturunkan melalui autosom dominan dan lebih sering pada laki-laki. Manifestasi klinis bisa  seragam atau berbeda pada kasus  familial.  Menurut Crowe, setengah anggota dari satu keluarga yang  menderita kelainan ini tanpa disertai kelainan kulit.  Kasus sporadis atau terbatas  dipikirkan sebagai diinduksi oleh mutasi spontan.
Stigma kutanosa dari kelainan ini terdiri dari neurofibroma (fibromata molluska) dan bercak  cafe-au-la-it. Neurofibroma biasanya melebihi diameter 1.5 sm, dan biasanya terdapat paling tidak lima buah. Mungkin tidak dijumpai saat lahir dan tampil setelah usia dua tahun.
Abnormalitas  sistema saraf ada empat  jenis:  (1) retardasi mental, (2) tumor intrakranial, (3) tumor intraspinal, dan (4) tumor saraf perifer. Neoplasma  sistema saraf yang umum dijumpai adalah neuroma,  biasanya akustika,  trigeminal, dan saraf spinal.  Penyakit  ini sering disertai meningioma multipel, glioma optik,  dan glioma batang otak.
Pada  kebanyakan kasus anak  hanya  memperlihatkan manifestasi kutanosa, dan neoplasma sistema saraf,  dengan kekecualian glioma saraf optik, jarang tampak pada anak.
Glioma  optik terjadi pada sekitar 10 persen  anak dengan neurofibromatosis, dan neurofibromatosis terjadi pada sekitar 25 persen dari glioma optik. Neuroma akustika sangat jarang pada anak dan terjadi hanya pada neurofibromatosis. Abnormalitas arteria serebral, terutama  oklusi serebrovaskuler multipel,  mungkin  terdapat pada  anak. Konsekuensinya pemeriksaan  neuroradiologis harus  termasuk angiografi serebral bila gejala  klinis mencurigakan  adanya abnormalitas serebrovaskuler  pada anak dengan neurofibromatosis.  Sekitar 10 persen  anak dengan neurofibromatosis memiliki bangkitan dan  retardasi mental.
Perubahan skeletal yang mengenai tengkorak, tulang belakang,  dan ekstremitas sering  dijumpai.  Perubahan yang biasa terjadi pada tengkorak adalah displasia  sayap sfenoid, perubahan seller akibat lesi saraf  optik, pembesaran kanal optik akibat glioma saraf  optik,  pelebaran lubang saraf kranial lainnya, dan defek  sutura lambdoid.  Defek sayap sfenoid besar  bisa  menimbulkan eksoftalmos yang berpulsasi. Pada foto tengkorak,  neurofibromatosis mungkin menyerupai tampilan plagiosefali atau kista arakhnoid pada fossa media. Defek umum  yang biasanya mengenai tulang belakang adalah displasia ruas tulang  belakang, kifoskoliosis, dan scalloping  posterior badan ruas tulang belakang.
             Gambaran radiologis neurofibromatosis telah  dilaporkan. CT scan menunjukkan tidak hanya lesi tengkorak, namun juga lesi intrakranial. Displasia atap tengkorak, dasar tengkorak, dan orbit;  tumor intrakranial;  tumor orbital;  dan hipoplasia lobus temporal mudah  disaksikan.  Dilatasi ventrikuler adalah temuan yang umum  dijumpai pada neurofibromatosis dan mungkin akibat atrofi serebral ringan.
     
     
B. SKLEROSIS TUBEROSA (PENYAKIT BOURNEVILLE-PRINGLE)

Bourneville  menjelaskan kasus tuber serebral  terbatas yang  disertai bangkitan epileptik serta kelainan  mental, dimana sindroma ini dinamakannya sklerosis tuberosa, tahun1880. Pringle menemukan lesi dimuka pada  tiap pasien dan dinamainya adenoma sebaseum pada tahun 1908. Vogt melaporkan triad klinis epilepsi, defisiensi  mental,  dan adenoma sebaseum sebagai  karakter  sklerosis tuberosa pada tahun 1908. Epoloia, suatu kombinasi epilepsi dengan anoia (mindlessness), bisa digunakan sebagai sinonimnya. Lagos dan Gomez melaporkan kasus  sklerosis  tuberosa dan menemukan bahwa kasus dengan  triad klinis  lengkap lebih sedikit dari yang tidak  memiliki satu dari tiga gejala. Triad patologis terdiri dari  adenoma  sebaseum, tumor jantung dan ginjal,  dan  nodul neuroglial (tuber) diotak.
Walau sklerosis tuberosa dipercaya herediter, bentuk transmisinya tidak jelas. Transmisi dominan autosom terjadi pada banyak kasus. Menurut penelitian terakhir, 81 persen kasus diperkirakan mutasi baru. Gambaran klinis bervariasi pada atau sekitar anggota keluarga.  Keturunan penderita adenoma sebaseum dan bercak  shagreen atau fibroma subungual dan nevi putih diperkirakan  memiliki kemungkinan 50 persen menderita kelainan ini.
Tuber  kortikal dan tuber subependimal, yang  terakhir  biasa  dijumpai pada badan dan  tanduk  inferior ventrikel lateral, diketahui sebagai lesi serebral. Mereka  sering mengalami kalsifikasi. Nodul  subependimal tampak sebagai 'tetesan lilin' atau 'parit lilin'  pada pemeriksaan dengan udara. Tuber periventrikuler mungkin menjadi tumor yang sangat besar (astrositoma sel raksasa subependimal) sekitar foramen Monro. Karena tumor ini tidak radiosensitif, pengangkatannya diperlukan. Lesi kutanosa terdiri dari adenoma sebaseum bentuk  kupu-kupu  pada  muka, bercak shagreen,  fibroma  subungual, bercak akhromik, nodul subkutanosa, bercak  cafe-au-la-it. Pada sistema skeletal, lesi mungkin ditemukan  pada      tengkorak, tulang panjang, tulang belakang, pelvis, tangan,  dan kaki. Pada organ lain,  rabdomioma  jantung, tumor  retinal (fakoma), hamartoma  embrional  campuran pada ginjal, duodenum, hati, kelenjar tiroid,  kelenjar adrenal dan ovarium bisa ditemukan.
CT  scan merupakan alat diagnosis  paling  berguna pada  tuber  subependimal. Tuber tampak  sebagai  nodul yang berkalsifikasi pada dinding ventrikel dan  mungkin tidak tampak pada foto polos tengkorak. Ventrikel  pada sklerosis tuberosa sedikit membesar sebagai akibat  atrofi serebral. Astrositoma sel raksasa subependimal pada  tanduk  frontal ventrikel lateral  merupakan  massa dengan sedikit peninggian atenuasi dan sering diperkuat olah  pemeriksaan memakai kontras. Bila  foramen  monro terobstruksi, timbul hidrosefalus. Pleksus khoroid  harus  dibedakan dari tuber. Yang pertama  terletak  pada trigonum  atau tepi medial ventrikel lateral dan  jelas diperkuat  oleh injeksi medium kontras; tuber  terletak sepanjang tepi lateral ventrikel lateral. Ia tampak sebagai massa yang berkalsifikasi dan tidak diperkuat  oleh pemeriksaan kontras. Tuber juga harus dibedakan dari setiap kelainan yang berhubungan dengan  kalsifikasi periventrikuler seperti toksoplasmosis dan penyakit inklusi sitomegalik.
     
C. ANGIOMATOSIS ENSEFALOTRIGEMINAL (PENYAKIT STURGE-WEBER)

Sturge melaporkan pada 1879 kasus angioma pada satu sisi muka disertai adanya glaukoma ipisilateral, hemiplegia, dan epilepsi. Ia melaporkan gejala serebral  disebabkan oleh angioma pada otak yang sejenis dengan tumor pada  muka. Weber memperlihatkan kalsifikasi otak  pada foto polos tengkorak pada 1929. Kelainan ini mengandung hal berikut:
1. Angiomatosis kutanosa (nevus flammeus atau nevus kapilari) atau pewarnaan port-wine hemifasial.
2. Bangkitan epileptik yang mulai pada usia anak-anak.
3. Kalsifikasi giriform.
4. Buftalmos atau glaukoma.
5. Retardasi mental.
6. Hemiplegia.
7. Hemianopsia homonim.
     
Angiomatosis  leptomeningeal tampak paling sering  pada lobus oksipital. Korteks serebral dibawah angioma mengalami kalsifikasi karena gangguan sirkulasi. Kalsifikasi dikenal sebagai kontur ganda pada foto polos tengkorak.
Temuan  yang umum pada angiogram  serebral  adalah vena kortikal abnormal  yang mengalirkan isi vena  kortikal  permukaan dan sinus sagital  superior  kesistema vena dalam.
CT  scan paling baik dalam mendeteksi  kalsifikasi kortikal dan berguna dalam diagnosis dini kelainan ini. Kalsifikasi  sering lebih jelas pada CT scan  dibanding foto  polos tengkorak. CT scan biasanya  memperlihatkan kalsifikasi kortikal giriformis pada lobus temporal dan oksipital. Hemisfer serebral mungkin dilapisi  angioma, dan malformasi vaskuler pial mungkin diperkuat oleh zat kontras pada semua kasus. Atrofi kortikal dan  ketidaksetangkupan bentuk dan ketebalan tengkorak sering  tampak. Kalsifikasi giriformis yang khas untuk kelainan ini biasanya tampak setelah usia dua tahun.  Kalsifikasi sejenis mungkin dijumpai pada leukemia SSP. Diferensiasi  klinis kedua kelainan ini tidak sulit.  Kalsifikasi bilateral mungkin dijumpai. Hemisferektomi mungkin  diindikasikan untuk bangkitan yang tak terkontrol.
           
D. ANGIOMATOSIS SEREBELORETINAL (PENYAKIT VON HIPPEL-LINDAU)

Angiomatosis serebeloretinal terdiri dari hemangioblastoma serebeler, angioma retinal, lesi tipikal organ internal, dan eritrositosis darah perifer. Angioma  retinal pertama dikemukakan von Hippel 1904. Lindau menemukan  tahun 1926, saat  meneliti tumor serebeler,  bahwa       hemangioblastoma  serebeler sering bersamaan dengan  angiomatosis  retina dan mengajukan hubungan ini sebagai kesatuan  nosologis. Cushing dan Bailey  menamakan  hubungan  ini  sebagai Penyakit Lindau pada  tahun  1928. Hemangioblastoma sering terjadi sebagai lesi sistik pada paramedian hemisfer serebeler. Bisa terbentuk  soliter atau multipel. Kista berisi cairan xantokhrom,  dan terdapat nodul mural. Setiap lesi organ internal  dijelaskan sebagai foekhromositoma medulla adrenal,  hipernefroma  ginjal, dan kista atau angioma limpa dan  ginjal.
Mungkin  terdapat siringomielia,  meningioma,  dan paraganglioma. Kista tulang dan nevi vaskuler dan  berpigmen pada kulit dan mukosa bisa dijumpai.
Lesi organ internal jarang memberikan gejala. Presentasi  klinis terdiri dari peninggian TIK  dan  tanda serebeler  akibat tumor serebeler, dan gangguan  visual akibat angioma retinal. Polisitemia mungkin  menghilang setelah pengangkatan hemangioblastoma serebeler.
Hemangioblastoma serebeler tampak pada CT scan sebagai area densitas rendah pada bagian sistik dan  area isodensitas  atau sedikit hiperdensitas pada nodus  mural. Obstruksi ventrikel keempat oleh efek massa biasanya menyebebkan hidrosefalus. Nodul solid pada  dinding kista diperkuat secara merata oleh injeksi kontras. Bagian perifer lesi sistik diperkuat dan dikelilingi cincin hiperdens. Konsekuensinya, diferensiasi keadaan ini dengan kista arakhnoid tidak sulit. Sarkoma sistik atau ependimoma mungkin memberikan temuan CT scan serupa.
          
E. SINDROMA NEUROKUTANOSA LAIN
             
Ataksia-Telangiektasia (Sindroma Louis-Bar atau Border-Sedgwick)
Sindroma  ini dijelaskan oleh Louis-Bar pada  1941  dan dinamakan  ataksia-telangiektasia dan dianggap  sebagai fakomatosis  kelima. Gambaran khas sindroma ini  adalah ataksia serebeler progresif yang dimulai saat bayi, dan telangiektasia progresif dari bulbar konjunktiva  serta muka. Gangguan motor tampak menonjol sebagai khoreoatetotik.  Infeksi sinus paranasal serta paru-paru  sering berulang.  Mekanisme immunologis terganggu serta  timus tampak hipoplastik. Tumor maligna jarang. Perubahan serebeler termasuk degenerasi sel Purkinje, dan  dilatasi serta  penipisan dinding pembuluh kecil pial dan  substansia putih. Lesi bisa dilihat pada cord tulang  belakang.  CT scan memperlihatkan atrofi serebeler,  sesuai dengan temuan patologis.
             
Melanosis Neurokutanosa (Sindroma Rokistansky-Bogaert)
Nevi kutanosa berpigmen, melanosis leptomeningeal,  dan pigmentasi  melanotik intraserebral adalah  khas  untuk melanosis neurokutanosa.  Hidrosefalus  terjadi  karena obstruksi  pada  daerah absorpsi CSS oleh  sel  pigmen. Pasien   menampilkan  bangkitan  konvulsif,   retardasi mental, iritasi meningeal kronik, palsi saraf  kranial, dan peninggian TIK.
     

        Tabel 10-1. Sindroma Fakomatosa Jarang
        -------------------------------------------------------
         1. Melanosis neurokutanosa                      
              (sindroma Rokistansky-van Bogaert)        
         2. Inkontinensia pigmenti                      
              (sindroma Bloch-Sulzberger)                
         3. Karsinoma sel basal nevoid multipel          
              (sindroma Ward-Gorlin-Goltz)              
         4. Angiomatosis kutaneomeningospinal            
              (sindroma Berenbruch-Cushing-Cobb)        
         5. Angiomatosis osteohipertrofika              
              (sindroma Klippel-Trenaunay)              
         6. Angiomatosis sistemik (sindroma Ulmann)      
         7. Angiomatosis okuloserebral (sindroma Bregeat)
         8. Lipomatosis circumscribed periferal multipel
              (penyakit Krabbe-Bartels)                  
         9. Lipomatosis neurokutanosa                    
        10. Displasia fibrosa (sindroma Albright)
        -------------------------------------------------------
     

BAB XI

MALFORMASI VASKULER

A. PERKEMBANGAN DAN MALFORMASI VASKULATUR SEREBRAL

Pembuluh  serebral dan dural berkembang  dari  pembuluh darah  primitif yang berasal dari  jaringan  mesodermal sekeliling tabung neural. Perkembangan vaskuler  serebral dibagi kedalam lima tahap oleh Streeter pada 1918:
1. Pembentukan pleksus primitif kanal dari cord  angioblas.
2. Diferensiasi menjadi kapiler, arteri dan vena primitif.
3. Stratifikasi vaskulatur kedalam sirkulasi eksternal, dural, dan leptomeningeal atau pial.
4. Penyusunan  kembali kanal vaskuler  untuk  membentuk penyesuaian terhadap perubahan besar  pada  struktur kepala sekitar.
5. Diferensiasi histologis lanjut kebentuk pembuluh dewasa.

Kelainan  tahap  kedua mungkin  menjadi  hemangioblastoma dan angioma kavernosa; pada tahap ketiga  menjadi fakoma kranial dan angioma venosa; pada tahap  keempat  menjadi anomali perjalanan pembuluh utama  terutama sirkulus Willis. Olivecrona dan Ladenheim  percaya bahwa malformasi arteriovenosa (AVM) terjadi pada tahap kedua, karena gambaran yang karakteristik dari AVM adalah defek perkembangan lokal dari kapiler.  Lokasi AVM,     yaitu scalp, serebral, atau dural, ditentukan oleh  tahap ketiga. Arteria pencatu ditentukan oleh tahap keempat. Mereka mengajukan skema perkembangan AVM. Beberapa peneliti mempostulasikan bahwa AVM adalah akibat  kelainan pada tahap kelima.
     
     
B. KLASIFIKASI MALFORMASI SEREBROVASKULER

Beberapa klasifikasi telah diajukan sejak Virchow (1851), yang membagi tumor serebrovaskuler kedalam angioma kavernosum dan angioma karena perubahan vaskuler,  yang terakhir  disubkelompokkan kedalam  telangiektasia  dan angioma rasemosum.
Cushing dan Bailey (1928) mempercayai bahwa angioma kavernosum adalah neoplasma sejati dan  mengklasifikasikan malformasi vaskuler kedalam (1) telangiektasia, (2) angioma venosa, dan (3) angioma arterial  (arteriovenosa).
Russell dan Rubinstein (1971) memodifikasi  klasifikasi  Cushing dan Bailey sebagai: (1)  telangiektasia kapiler, (2) angioma kavernosa, (3) malformasi arteriovenosa, dan (4) malformasi venosa.
McCormick  (1966)  mengklasifikasikan   malformasi vaskuler  kedalam lima kategori: (1) telangiektasia (angioma kapilari), (2) variks, (3) malformasi  kavernosa (angioma),  (4) malformasi arteriovenosa, dan (5)  malformasi venosa (angioma). Klasifikasi ini paling banyak dianut saat ini.
             
C. MALFORMASI ARTERIOVENOSA

Walau AVM adalah anomali kongenital dan tampil saat lahir, gejala biasanya tampak pada usia antara 20  hingga 40  tahun. Konsekuensinya kebanyakan kasus tampak  pada dewasa namun juga banyak kasus  pada anak, kecuali malformasi sistema galenik telah dilaporkan.
AVM dua kali lebih sering pada pria. 90 persen AVM terjadi  dikompartemen supratentorial, dimana  hemisfer serebral dan regio garis tengah galenik dan sinus  rektus  merupakan tempat yang umum. AVM difossa  posterior dan  cord spinal jarang. AVM hemisfer serebral  terjadi      paling  sering diteritori arteria serebral media,  diikuti arteria serebral anterior dan posterior. AVM  bisa  diklasifikasikann kedalam  tiga  jenis, tergantung lokasi:
1. pial sejati
2. campuran pial dan dural
3. dural sejati

AVM  pial sejati dan AVM campuran pial dan  dural  umum pada kompartemen supratentorial, sedang  AVM dural  sejati umum difossa posterior. AVM dural juga sering terjadi diregio sinus kavernosa.
Kebanyakan  AVM kecil didapat setelah usia 20  tahun.  Ukuran AVM sebagian menentukan gejala; AVM  kecil memberikan  risiko perdarahan, sedang AVM besar  cenderung menimbulkan gejala akibat kehilangan darah  (fenomena steal), seperti misalnya epilepsi. Dengan kata lain,  AVM kecil mempunyai risiko ruptur lebih besar  dibanding AVM besar. Pada angiografi, AVM  memperlihatkan perubahan ukuran; AVM yang lebih kecil cenderung membesar, AVM ukuran sedang tetap tak berubah, dan AVM  bervolume  besar  cenderung sedikit berkurang.  AVM  kecil mungkin membesar akibat faktor hemodinamik, dan AVM besar ukurannya mengecil karena pembentukan trombus.
Temuan histologis yang karakteristik pada AVM adalah tiadanya jaringan vaskuler dari kapiler normal. AVM terdiri dari pembuluh abnormal dengan ukuran dan struktur berbeda. Beberapa pembuluh mempunyai dinding  tipis dikelilingi jaringan ikat, dan lainnya memiliki dinding yang tebal tanpa lamina elastika internal dan memperlihatkan hialinisasi. Pembuluh dengan dinding yang  mengalami hialinisasi cenderung mengalami kalsifikasi.  Namun  mungkin juga disertai adanya pembuluh normal.  Parenkhima otak sekeliling AVM sering atrofik dan memperlihatkan gliosis, degenerasi mikrosistik, dan fagositosis  dengan hemosiderin secara histologis.  Pada  kasus dimana  AVM ruptur, kista porensefalik mungkin  terbentuk. Hidrosefalus komunikans bisa terjadi setelah  perdarahan  subarakhnoid  disebabkan adesi  didalam  ruang subarakhnoid.
     
Presentasi Klinis

Gejala klinis yang umum dari AVM akibat dari perdarahan intrakranial menyeluruh akibat rupturnya. AVM yang berlokasi  dipermukaan otak atau didalam ventrikel  menyebabkan  perdarahan subarakhnoid  atau  intraventrikuler dan  jarang berakibat gejala fokal. Gejala berikut  sering tampak:
• konvulsi
• nyeri kepala
• defisit neurologis hemisferik progresif, seperti he-
• miplegia, afasia, dan hemianopsia homonim
• deteriorisasi mental

Bruit  kranial mungkin terdengar pada  beberapa  kasus. Kecuali  sistema galenik, hanya AVM yang  sangat  besar mengakibatkan  kardiomegali atau gagal jantung  kongestif dengan semua tingkat frekuensi.
             
Temuan Radiografik

Foto  tengkorak mungkin memperlihatkan temuan  berikut: (1) kalsifikasi abnormal didalam variks, terutama  pada kasus  AVM pada dewasa; (2) pembesaran alur atau  foramen vaskuler; dan (3) penambahan ketebalan tengkorak.
Pneumoensefalografi jarang dilakukan untuk  mendiagnosis  AVM. Bila dilakukan, mungkin  menunjukkan  (1) massa  serupa lesi desak ruang, (2) gangguan  sirkulasi CSS, dan (3) atrofi serebral.
CT scanning adalah pemeriksaan yang paling berguna untuk hematoma intraserebral karena AVM yang ruptur. CT  scan juga memperlihatkan edema otak dan pergeseran  garis tengah akibat hematoma intraserebral, dan juga  ada atau tiadanya perdarahan intraventrikuler, hidrosefalus komunikans setelah perdarahan subarakhnoid, kista  porensefalik setelah perdarahan intraserebral, dan  atrofi serebral fokal. CT scan kurang berguna dalam mendiagnosis  AVM yang tidak ruptur. Temuan CT scan  pada  kasus AVM yang tidak ruptur adalah (1) area fokal dengan densitas campuran rendah dan tinggi, (2) saluran  densitas     tinggi serpiginosa pada CT scan kontras, dan (3) tiadanya efek massa.
AVM  diperkuat secara heterogen  pada  pemeriksaan dengan zat kontras. AVM kecil sering diperkuat homogen, dan  tepinya  biasanya berbatas  tegas.  Area  densitas tinggi  yang tampak pada CT scan dengan kontras  dikira akibat perdarahan kecil sebelumnya, trombus mural, kalsifikasi  kecil, variks, atau faktor lain.  Pada  semua kasus, pemeriksaan dengan kontras esensial untuk AVM.
AVM  sangat  kecil  atau  tersembunyi  ('cryptic')  mungkin tidak terdiagnosis oleh CT scan.   Cryptic  AVM  mungkin  ruptur pada saat cedera kepala. Sejak  cryptic AVM  pertama diuraikan oleh Russell tahun  1954,  lebih banyak perhatian diberikan pada kelainan ini. Perdarahan intraserebral karena sebab yang tidak diketahui  lebih sering pada anak-anak. Ia mungkin didiagnosis sebagai perdarahan intraserebral spontanosa. Angiografi serebral  serial  diperlukan untuk  mendiagnosis  cryptic AVM, namun perdarahan mungkin menghancurkan  malformasi ini. Perhatian diberikan untuk mencari cryptic AVM yang bertanggung-jawab  pada  dinding rongga  hematoma  pada saat tindakan bedah pada pasien dengan hematoma  intraserebral spontanosa.
Angiografi  serebral  diperlukan  untuk  diagnosis pasti  AVM, yang dapat memiliki vena embrionik  persisten. Angiografi serebral serial esensial untuk pemeriksaan  lengkap  prabedah atas arteria pencatu  dan  vena pengalir  dari AVM. Temuan angiografik pada  AVM  dapat disimpulkan sebagai:
• Pembuluh  aferen  dan eferen bentuk  serpentin  yang berdilatasi kasar.
• Berkas  rasemosa dengan vaskularitas bertambah  (nidus).
• Waktu sirkulasi yang cepat dengan pintas  arteriovenosa.
• Varises.

AVM multipel dan hubungan AVM dengan aneurisma  sakuler sering  dijumpai. Karenanya angiografi  empat  pembuluh harus dilakukan sebagai bagian dari pemeriksaan  angiografi AVM, untuk semua pencatu dan kemungkinan AVM multipel. Angiografi mungkin gagal menunjukkan adanya  AVM yang mengalami trombosis.
     
Pertimbangan Operasi

AVM  mungkin ditindak nonbedah dengan  (1)  radioterapi (radiasi  energi tinggi terfokus),  (2)  kriokoagulasi, (3) elektrotrombosis, dan (4) embolisasi dan tehnik intravaskuler lain. Tindakan bedah diindikasikan pada keadaan:
• Hematoma intraserebral akibat rupturnya AVM,  dengan sasaran mencegah reruptur.
• Bangkitan fokal yang tak terkontrol oleh antikonvulsan.
• Gagal jantung kongestif akibat pintas arteriovenosa.
     
Setiap tindakan dilakukan berdasar prinsip dasar:
• Secara teoritis, AVM terletak ekstraserebral dan dapat  dibuang tanpa mencederai otak normal atau  catu darah.
• Klot intraserebral memungkinkan eksisi angioma  yang  mobil sebagian.
• Dibawah korteks, AVM memiliki daerah perbatasan, suatu pseudokapsul otak yang gliotik.
• Bila  AVM kecil tampak pada lokasi lain selain  korteks,  diseksi bedah secara hati-hati terhadap  vena 'merah'  kortikal adalah cara yang bermanfaat  untuk mencapai pinggir angioma.
     
Tindakan ideal AVM adalah pengangkatan total  malformasi tanpa menyebabkan defisit neurologis.  Pengangkatan  total AVM tak selalu mungkin, karena  lokasinya. Daerah serta ukuran AVM,  serta usia pasien harus dipikirkan dalam mengambil tindakan bedah. Hal berikut  harus dipikirkan sebagai AVM yang khusus terhadap patokan operasi:
     
        1. AVM permukaan
           a. AVM Rolandik
           b. AVM hemisferik sangat luas
           c. AVM serebeler
           d. AVM raksasa infantil
        2. AVM dalam
           a. AVM korpus kalosum
           b. aneurisma vena Galen
           c. AVM ganglia basal
           d. AVM pleksus khoroid
           e. AVM fisura hipokampal
           f. AVM batang otak

Bila  AVM tak dapat dicapai secara bedah,  arteria pencatu AVM harus diligasi dalam usaha mengurangi  pintas  arteriovenosa dan jadi mencegah reruptur  AVM  dan mengurangi kemungkinan pembebanan jantung. Ligasi karotid  atau vertebral tak bermanfaat pada  banyak  kasus. Bila AVM dibuang sebagian atau subtotal, sisa AVM  membesar bertahap dan reruptur. Konsekuensinya pengangkatn total AVM diwajibkan bila pengangkatan telah  dijadwalkan.  AVM yang tampil kecil pada  angiogram  mungkin ditemukan  lebih besar saat operasi karena  nonopasifikasi bagian dari nidus. Pada setiap kasus, mungkin  ditemukan rekurensi angiografis setelah pengangkatan  AVM total. AVM permukaan kecil dengan satu arteria  pencatu pada  daerah yang tenang mudah untuk  diangkat,  sedang AVM dalam, besar dengan arteria pencatu bilateral lebih sulit. Walau mortalitas dari ruptur pertama rendah, li     ma hingga 10 persen, tidak seperti aneurisma, AVM  pada anak harus ditindak agak lebih agresif dibanding  dewasa;  anak memiliki survival dan plastisitas  otak  yang lebih panjang.
     
D. ANEURISMA VENA GALEN

Aneurisma atau variks vena Galen dengan AVM dalam  yang  bersamaan dijelaskan Steinheil tahun 1895. Pasien memiliki  anerisma vena Galen dan AVM pada  lobus  frontal. Penjelasan klinis lain diberikan Bedford tahun 1934 dan Jaeger 1937. Russell dan Nevin melaporkan dua kasus pada penelitian postmortem tahun 1940. Masing-masing  pasien  berusia 17 bulan dengan hidrosefalus  jelas  yang disebabkan stenosis akuaduktal. Pada kasus pertama, vena Galen berdilatasi luar biasa dan berhubungan  dengan arteria serebral posterior kiri dan torkular Herophili. Malformasi berlokasi pada pelat kuadrigeminal pada  fisura transversa. Pada kasus kedua, malformasi  mengenai vena Galen dan arteria kalosal superior. Malformasi melekat pada titik ventral dari sambungan  falkotentorial dan menekan pelat kuadrigeminal. Sejak itu, banyak  kasus dilaporkan.
Banyak  pembuluh  di diensefalon dan  otak  tengah berhubungan  dengan pembuluh  kontralateral  diseberang garis  tengah  selama tahap fetal. Persistensi  hubungan ini berakibat pembentukan AVM.  Persistensi  penghubung yang berdilatasi dengan pengalir vena melalui vena Galen  memacu terbentuknya aneurisma atau  variks  dari vena.
             
Presentasi Klinis

Gejala  klinis aneurisma vena Galen berbeda  tergantung usia  pasien.  Neonatal biasanya  memperlihatkan  gagal jantung  curah tinggi yang intractable, karena 80  persen  curah jantung masuk sirkulasi  serebral,  terutama pada  adanya fistula pada bayi baru lahir.  Bayi sering memperlihatkan hidrosefalus. Pada anak dan dewasa, nyeri kepala dan sinkop mungkin merupakan gejala yang tampil. Gejala berikut mungkin dipikir sebagai triad  kli   nis  aneurisma vena Galen: (1) pembesaran  kepala,  (2) bruit  kranial, dan (3) gagal jantung  atau  pembesaran kardiak.  Aneurisma vena Galen pada neonatus  dan  bayi muda biasanya diduga dan ditemui saat kateterisasi kardiak  atas dugaan kelainan jantung kongenital.  Tekanan oksigen  pada vena juguler adalah tinggi karena  pintas arteriovenosa.
     
Temuan Radiografik

Foto  polos  tengkorak terkadang menampakkan  rim  atau cincin kalsifikasi pada regio pineal. Aneurisma  vena Galen tampak pada CT scan  sebagai massa vaskuler hiperdens terletak posterosuperior  terhadap ventrikel ketiga. Hidrosefalus akibat stenosis akuaduktal disebabkan kompresi akuaduktus oleh malformasi ditampilkan sebagai dilatasi triventrikuler. Kalsifikasi mungkin tampak pada dinding malformasi. Kalsifikasi  pada dinding jarang pada bayi namun  tampak  pada sekitar setengah kasus dewasa. Malformasi mungkin mengalami trombosis atau kalsifikasi. Aneurisma vena  Galen harus dibedakan dari dilatasi vena Galen sekunder  terhadap  AVM ditempat lain. Penguatan kontras  diperlukan untuk  diagnosis dengan CT scan, dimana  biasanya  memperlihatkan nidus dan vena pengalir. Untuk  pemeriksaan lengkap pencatu dan pengalir, angiografi serebral harus dilakukan.             Sonografi  bisa berguna untuk memperlihatkan  lesi pada neonatus.
Aneurisma vena Galen bukanlah aneurisma sejati. Ia terdiri dari berbagai derajat malformasi, dari dilatasi aneurismal  vena Galen hingga hubungan  fistulosa  vena dari sistema galenik dengan arteria dari sistema  karotid  atau vertebrobasiler. Hubungan arteriovenosa  ber variasi dari satu arteria berhubungan dengan satu  vena hingga banyak pembuluh aferen berhubungan dengan banyak pembuluh eferen.
Karena presentasi klinis berbeda pada tiga  kelompok umur, empat pola angiografik prominen sudah diketahui:
1. Pada  neonatus, arteria pencatu  memasuki  aneurisma pada tepi anterosuperiornya dan terdiri; biasanya kedua arteria  serebral anterior,  arteria  lentikulostriata, arteria perforantes talamik, dan semua arteria  khoroidal anterior dan posterior. Terkadang arteria serebeler superior  juga  mencatu aneurisma.  Aneurisma  biasanya berukuran sedang dan dialirkan melalui sinus rektus dan sinus lateral yang sangat besar.
2. Pada bayi, arteria pencatu biasanya terletak inferior  dan  lateral, dan terdiri; satu  arteria  khoroidal posterior. Pada bayi dengan hidrosefalus, aneurisma sering  sangat  besar dan bundar, dengan  jalur  pengalir yang sulit dilihat.
3. Pada bayi dan anak yang lebih besar, arteria pencatu biasanya  terletak anterior dan superior  dan termasuk; satu  atau kedua arteria khoroidal posterior  dan  satu atau kedua arteria serebral anterior.
4. Pada anak yang lebih besar, arteria pencatu  terdiri dari jaringan angiomatosa yang muncul terutama dari arteria khoroidal posterior dan arteria perforantes talamik dan langsung memasuki aneurisma. Aneurisma biasanya tidak  besar dan dialirkan dengan pengaliran vena  yang terlihat  dengan  baik melalui sinus rektus  dan  sinus transversus.
     
Dilatasi aneurismal  sistema  galenik  dengan  hubungan fistulosa  arteriovenosa diklasifikasikan kedalam  tiga jenis:  (1) dilatasi dari hanya vena serebral  internal       (sistema  galenik kecil), (2) dilatasi dari hanya  vena Galen  (sistema galenik besar),  dan (3) dilatasi  dari seluruh  sistema galenik. Dilatasi retrograd vena  terminal dan subependimal mungkin terlihat. Disamping vena Galen dan vena serebral internal, sinus rektus,  bagian       bawah sinus sagital superior, vena Rosenthal, dan  torkular Herophili mungkin berdilatasi.
Angiografi  serial urutan-cepat  diperlukan  untuk diagnosis  aneurisma vena Galen karena  cepatnya  waktu sirkulasi.  Identifikasi arteria pencatu kefistula  dan vena pengalir diwajibkan sebagai titik tolak operasi.
     
Pertimbangan Operasi

Kebanyakan  neonatus dan bayi muda dengan AVM yang  sangat besar mati karena gagal jantung bila tanpa tindakan  bedah, walau hasil tidak  menggembirakan  dibanding         outcome tindakan bedah pada AVM jenis lain. Pada neonatus, tindakan segera diperlukan untuk dua alasan: aliran yang luar biasa melalui aneurisma berakibat: (1) hilangnya  ('steal')  darah menjauhi  parenkhim  serebral  dan memacu infarksi masif otak, dan (2) timbulnya perubahan hemodinamika yang berakibat iskemia dan  infarksi miokardial.
Pemeriksaan postmortem pasien dengan aneurisma vena  Galen menunjukkan kebanyakan  memperlihatkan  gagal jantung sianotik. Beberapa memperlihatkan infarksi  serebral yang dimulai sejak kehidupan fetal. Leukomalasia dan  infark hemoragis segar dijumpai pada beberapa  kasus. Temuan ini menunjukkan bahwa karena kerusakan otak telah  terjadi  sebelum operasi, tindakan  bedah  tidak mencegah infarksi.
Walau ekstirpasi total dari lesi adalah ideal, itu tidak  selalu  mungkin. Konsekuensinya  ligasi  arteria  pencatu  adalah tindakan yang paling sering.  AVM  pada daerah ini jarang ruptur, dan karenanya tindakan  bedah tidak diindikasikan untuk pencegahan ruptur. Hidrosefalus yang ditindak dengan operasi pintas lebih aman  dibanding operasi langsung. Pendekatan interhemisferik umum digunakan untuk mengobliterasi aneurisma. Pendekatan  subtemporal dan transtentorial  mungkin  digunakan, tergantung  status arteria pencatu. Kateter yang  diinsersikan keatrium kanan berguna dalam mengelola embolisasi udara, serta flebotomi cepat pada kasus gagal jantung  akibat obliterasi mendadak pintas  arteriovenosa. Induksi hipotensi selama operasi tidak dianjurkan,  karena hipotensi meninggikan risiko infarksi  miokardial. Aneurisma vena Galen yang mengalami trombosis dan  kalsifikasi  mungkin diangkat dengan sempurna.  Embolisasi melalui kateter angiografik atau balon jarang berhasil.
     
E. ANGIOMA KAVERNOSA

Angioma kavernosa (kavernoma) mungkin terjadi pada  semua  daerah diotak. Kebanyakan terletak dihemisfer  serebral,dan sisanya terjadi diventrikel lateral, ganglia basal,  regio pineal, batang otak dan hemisfer  serebeler. Terkadang kavernoma terletak didura. Pada  keadaan yang  jarang  terdapatnya  angioma  kavernosa  dan  AVM  secara bersamaan  terbukti secara histologis. Presentasi  klinis terdiri dari  bangkitan,  tanda fokal yang timbul perlahan, dan perdarahan.
Kavernoma  intrakranial dapat  didiagnosis  paling tepat dengan CT scan  dikombinasikan dengan  angiografi serebral dan sintigrafi otak radionuklida. CT scan memperlihatkan  (1)  massa  yang  mengalami   kalsifikasi, berbatas tegas, bulat, berdensitas tinggi non  homogen, (2)  penguatan  kontras tak ada atau sedikit,  dan  (3) efek  massa minimal tanpa edema perifokal  yang  jelas.  Area hipodens  mungkin tampak didalam lesi karena  adanya  komponen sistik. Angiogram, terutama  foto  tunda, memperlihatkan  massa avaskuler tanpa  arteria  pencatu dan vena pengalir. Kavernoma  ekstra-aksial pada  fossa media sering ditemukan pada wanita usia pertengahan dan secara radiologis tak dapat dibedakan dari  meningioma. Kemungkinan  kavernoma harus dipikirkan bila pemeriksaan  mencurigakan adanya meningioma  diregio  paraseller atau fossa media, terutama pada wanita usia menengah.
Kavernoma intraserebral dapat diangkat dengan  mudah.  Kavernoma paraventrikuler dapat  diangkat  dengan tehnik  mikroskopik. Kavernosa fossa media harus  dipikirkan berbeda dari kavernosa dilokasi lain dari  sudut pandang diagnostik dan operasi. Sulit untuk mengangkatnya karena perdarahan masif. Iradiasi semata atau  iradiasi  diikuti operasi mungkin merupakan tindakan  terpilih. Bedah laser mungkin berguna, terutama pada kasus    kavernosa fossa media.

     
        Tabel 11-1. Anomali Arteriovenosa Garis-tengah (Litvak)
        -------------------------------------------------------
        1. Aneurisma vena major Galen.
           Dilatasi  tunggal vena serebral major,  berdampingan
           dengan  sinus rektus dan torkular  yang  berdilatasi
           dan  dicatu oleh cabang anomalosa sirkulasi  karotid
           dan/atau basiler.
        2. Konglomerasi  rasemosa pembuluh darah pada  struktur
           serebral  sebelah dalam dengan vena  pengalir  dalam
           yang berdilatasi.
           Kluster  vermiform arteria dan vena  yang  anomalosa
           (angioma, hemangioma, dll) tersisa digaris tengah a-
           tau struktur serebral dalam dan dialirkan  sentripe-
           tal ke vena dalam dan sinus yang berdilatasi.
        3. Jenis transisional pintas arteriovenosa garis tengah
           a. Dilatasi vaskuler tunggal  selain dari vena major
              Galen, dialirkan kesinus dan vena dalam yang ber-
              dilatasi.
           b. Kombinasi angioma  garis tengah bersamaan  dengan    
              satu  atau lebih pembuluh yang berdilatasi  aneu-
              rismal.
           c. Pintas  arterial langsung untuk mendeformasi  dan
              mendilatasi sinus venosus.
        -------------------------------------------------------
             
F. ANGIOMA VENOSA

Walau  angioma venosa otak adalah lesi yang  insidentil yang umumnya dijumpai postmortem, secara klinis  diperkirakan  suatu malformasi vaskuler yang jarang. Ia  sering  timbul didistribusi arteria serebral  media,  serebelum, dan vena Galen. Mungkin bersamaan dengan angioma venosa dan variks. Angioma venosa biasanya tak bergejala;  jarang-jarang,  ia menyebabkan  bengkitan  dan perdarahan.
Tak  ada temuan spesifik tampak pada CT scan.  Tak ada  efek massa atau edema lokal tampak. Angioma  kecil cenderung  terabaikan pada CT scan baik  dengan  maupun        tanpa kontras. Diagnosis pasti dibuat dengan angiografi serebral.

Temuan angiografis pada angioma venosa disimpulkan sebagai:
• waktu sirkulasi normal
• fase arterial normal
• blush kapiler dan pengisian dini vena pada fase  arterial tunda hingga fase kapiler dini banyak vena medullari transserebral radiata pada fase vena, yang bersatu menjadi vena yang relatif  besar dan mencapai sinus dural atau, pada saatnya, vena serebral dalam
• tak ada efek massa

Sidik otak radionuklida biasanya tak memperlihatkan abnormalitas, namun angiografi radionuklida mungkin  berguna. Pengangkatan secara bedah dianjurkan bila lesi dapat dicapai, karena insidens perdarahan dari angioma ini lebih besar dari yang dipikir semula.
          
G. SINUS PERIKRANII
Pertama  dikemukakan Stromeyer tahun 1850. Adalah massa garis  tengah subperiosteal atau  intraperiosteal  yang berhubungan dengan sinus venosa. Sejak itu banyak kasus yang dilaporkan.
Berbagai patogenesisnya telah diketahui:  kongenital, trauma, dan spontan berdasarkan disposisi kongenital. Sinus perikranii kongenital diakibatkan oleh  displasia sinus venosa. Ia bervariasi dari variks sederhana hingga angioma rasemosa kavernosa dan sering  terletak diregio midfrontal dan midparietal. Massanya lunak, berfluktuasi, dan kompresibel. Karakteristiknya  adalah perubahan ukuran pada perubahan posisi kepala.
Diagnosis pasti sinus perikranii dibuat dengan sinografi atau penyuntikan langsung medium kontras kemassa. Angiogram serebral mungkin memperlihatkan  hubungan antara massa dengan sinus venosa. Lubang yang abnormal, destruksi tulang, dan pelebaran diploe yang tampak pada foto  polos tengkorak mungkin membantu diagnosis.  Foto polos tengkorak mungkin juga tidak menunjukkan  kelainan.

Kelainan berikut harus didiferensiasi:
1. kavernosa scalp
2. meningosel
3. sefalohematoma
4. tumor epidermoid
5. granuloma eosinofilik
6. kista leptomeningeal traumatika
7. hidroma subepikranial
8. fistula arteriovenosa pascatraumatika dari scalp
9. aneurisma sirsoid dari scalp
10. variks subepikranial pascatraumatika
     
Kavernoma scalp terletak subkutan dan tidak mempunyai hubungan langsung dengan sistema vena  intrakranial. Ia berhubungan dengan kanal vena ekstrakranial  dan tidak  hilang sempurna pada kompresi. Kista  leptomeningeal traumatika dan hidroma subepikranial tampil sebagai  massa lunak dimana adalah akumulasi  CSS  subkutan melalui robekan dura dan daerah fraktura. Hidroma subepikranial  adalah komplikasi cedera kepala  pada  anak-anak. Ia adalah lesi jinak dan biasanya hilang dalam 16 hari.  Fistula arteriovenosa pascatraumatika dan  aneurisma sirsoid adalah massa pulsating dan nontender. Kulit diatas massa hangat, dan thrill atau bruit bisa dideteksi. Lesi ini dapat diperlihatkan dengan baik melalui angiografi karotid.

BAB XII

TUMOR OTAK KONGENITAL

    

Tumor kongenital SSP sering terjadi, bersama dengan tumor  ovarium dan mediastinum. Walau banyak  tumor  otak kongenital menampilkan gejala hanya pada akhir kehidupan,  ia berkembang dari kesalahan peletakan  kongenital atau  perkembangan jaringan yang abnormal.  Tumor  otak kongenital tumbuh perlahan dan relatif jinak pada kebanyakan  kasus. Namun bisa mengancam hidup, bila  tumbuh dilokasi tertentu.

Kata kongenital berasal dari istilah lati congenitus ('lahir bersama') dan berarti "hadir pada saat  lahir dan biasanya sudah ada sejak sebelum lahir". Diagnosis klinis tumor otak kongenital tidak selalu  sederhana. Tiga kelompok berikut secara umum  dimasukkan pada klasifikasi tumor otak kongenital:

• Tumor  yang  menghadirkan  gejala  saat  lahir  atau selama periode neonatal (tumor kongenital yang  'verified').

• Tumor yang menghadirkan gejala dan didiagnosis  saat kehamilan (tumor kongenital yang 'probable').

• Tumor  yang  didiagnosis setelah bayi  dengan  onset  gejala  selama bayi (tumor kongenital yang  'possible').

        

Beberapa peneliti menekankan usia saat diagnosis, lainnya  onset gejala, sebagai kriteria mendiagnosis  tumor otak kongenital.

Mekanisme perkembangannya belum jelas pada beberapa   tumor   yang  berasal   prenatal.   Konsekuensinya ahli neuropatologi berbeda mengklasifikasikan tumor  otak kongenital secara berbeda. Epidermoid, dermoid, dan teratoma secara luas dianggap sebagai tumor otak kongenital. Klasifikasi berdasar karakteristiknya dapat  dilihat pada tabel.

        

A. TUMOR EMBRIONIK

Tumor embrionik berasal dari sel yang dipindahkan secara embriologi dan terdiri dari epidermoid, dermoid, dan teratoma.  Tumor ini memiliki hubungan histologis  yang erat  satu dengan lainnya. Epidermoid tidak  mengandung rambut.  Teratoma mungkin mengandung berbagai  jaringan dan sisa organ.

        

Epidermoid dan Dermoid

Epidermoid merupakan lima persen tumor SSP dan  umumnya tampak pada usia antara 20 dan 60 tahun. Istilah pearly  tumor dan kholesteatoma adalah sinonim dengan epidermo      id. Daerah predileksi adalah aksis serebrospinal.  Epidermoid  intrakranial sering terjadi disudut  serebelopontin, regio supraseller, dan lobus temporal. Ia  bisa juga terjadi diregio pineal, ventrikel keempat, dan kanal  spinal. Karena tingkat pertumbuhannya hampir  sama seperti sel normal, epidermoid mungkin bukan  neoplasma sejati.

Dermoid tidak sesering epidermoid dan terjadi  insidentil pada inklusi elemen epitelial. Ditemukan lebih sering  pada pria. Tak ada daerah predileksi  spesifik. Dermoid  pada diploe tengkorak lebih sering pada  anak-anak. Dermoid bisa mengandung kelenjar keringat,  sebasea, dan apokrin sebagai tambahan terhadap rambut. Epidermoid  dan dermoid dibedakan secara  histologis namun sulit secara rontgenologis.

Foto polos tengkorak epidermoid supraseller sering memperlihatkan pembesaran sella dalam berbagai tingkat. Kalsifikasi kapsul mungkin tampak diregio  supraseller. Tomogram  sella bernilai dalam mendeteksi  jumlah  yang sedikit dari kalsifikasi.

Angiografi  memperlihatkan massa avaskuler  dengan tanpa ada gambaran yang karakteristik. Pemeriksaan  dengan  udara  memperlihatkan massa  multilobuler  dengan permukaan licin. Tumor intraventrikuler mempunyai  tampilan klasik 'filigree', 'cauliflower'. Tumor intraventrikuler lainnya mungkin memiliki penampilan serupa. 

CT  scan  biasanya memperlihatkan  massa  densitas rendah,   namun  massa  tersebut  mungkin   berdensitas tinggi,  terutama  bila difossa  posterior.  Epidermoid tidak  diperkuat  oleh kontras, namun  dermoid  mungkin diperkuat  oleh media kontras. Epidermoid  dan  dermoid mungkin   mengalami  kalsifikasi.   Ini   diperlihatkan sebagai massa yang padat pada kejadian yang jarang.

        

        

        Tabel 12-1. Klasifikasi Tumor Otak Kongenital

        -------------------------------------------------------

        1. Tumor embrionik

           a. Epidermoid

           b. Dermoid

           c. Teratoma

        2. Tumor germinal

           a. Germinoma

           b. Karsinoma embrional

           c. Khoriokarsinoma

           d. Teratoma

        3. Tumor neuroblastik

           a. Medulloblastoma

           b. Neuroblastoma

           c. Retinoblastoma

        4. Tumor berhubungan dengan jaringan sisa embrional 

           a. Kraniofaringioma

           b. Khordoma

        5. Tumor dipengaruhi faktor genetik

           a. Sklerosis tuberosa (penyakit Bourneville)

           b. Neurofibromatosis 

              (penyakit von Recklinghausen)

           c. Angiomatosis sistemik SSP dan mata

              (penyakit von Hippel-Lindau)

           d. Angiomatosis ensefalotrigeminal

              (penyakit Sturge-Weber)

        6. Kista koloid ventrikel ketiga

        7. Heterotopia dan hamartoma

        8. Lipoma

        9. Tumor vaskuler: hemangioblastoma

        ------------------------------------------------------

        

Epidermoid supraseller harus dibedakan dengan kraniofaringioma sistika. Epidermoid sudut serebelopontin harus dibedakan  dengan neurinoma akustik, meningioma,  aneurisma, dan malformasi arteriovenosa difossa  posterior. Meningitis  berulang karena sebab yang tidak  diketahui pada  anak-anak mencurigakan adanya epidermoid  disudut serebelopontin. Epidermoid  dan dermoid kebanyakan dapat  diangkat intrakapsuler.

        

Teratoma

Teratoma SSP jarang dan merupakan setengah persen  dari tumor  intrakranial. Kebanyakan  teratoma  intrakranial terjadi diregio pineal, dan sisanya diregio supraseller atau ventrikel keempat. Mungkin terjadi di cord spinal. Teratoma tampak pada semua kelompok usia, dari neonatal hingga usia lanjut. Mungkin berhubungan dengan  malformasi  lainnya. Pembentukan kista sering terlihat.  Konsistensi tumor tergantung isinya, seperti tulang,  kartilago, rambut, dan gigi.

Gejala  klinis yamg khas teratoma supraseller  dan germinoma adalah (1) diabetes insipidus, (2) hipofungsi lobus inferior hipofisis, dan (3) defek lapang pandang. Atrofi optik primer tampak kadang-kadang pada  teratoma supraseller.

Tumor pineal memperlihatkan separasi sutura akibat hidrrosefalus pada foto tengkorak pada sekitar setengah kasus, kalsifikasi pada sepertiga, dan perubahan seller pada  15 persen. Bila kalsifikasi regio  pineal  tampak pada  anak dibawah usia 10, kemungkinan  tumor  pineal, paling mungkin teratoma atau germinoma, harus  diingat. Teratoma   supraseller sering memperlihatkan  perubahan seller pada foto polos tengkorak. Tanda peninggian  TIK akibat  hidrosefalus lebih sering dari  pada  germinoma supraseller. Temuan ini mungkin berkaitan dengan perbedaan histologis antara kedua tumor: teratoma padat, sedang germinoma infiltratif. Teratoma supraseller  mungkin berkalsifikasi.

Teratoma  dari angiografi memperlihatkan massa  avaskuler. Blush vaskuler halus mungkin tampak pada fase arterial. Teratoma pada ventrikel lateral mungkin  vaskuler,  sering infiltratif dan mungkin  mengandung  tulang.

Ventrikulografi   biasanya  memperlihatkan   defek pengisian  pada bagian posterior ventrikel ketiga  pada tumor pineal. Pneumoensefalografi memperlihatkan  defek pengisian  pada lantai ventrikel ketiga  pada  teratoma supraseller dan germinoma. Sisterna supraseller dan interpedunkuler  terobstruksi pada  kebanyakan  teratoma, namun obstruksi tak lengkap ditemukan pada germinoma.

CT scan sering memperlihatkan massa dengan  densitas  rendah  atau heterogen. Membedakan  teratoma  dari germinoma relatif sederhana berdasarkan temuan CT scan.

Pengangkatan tumor adalah tindakan terpilih  untuk teratoma. Terapi radiasi setelah operasi dilakukan bila jaringan karsinoma, khriokarsinoma, dan germinoma ditemukan pada tumor.

               

B. TUMOR GERMINAL

             

Germinoma

Germinoma  adalah tumor sel germinal berasal  dari  sel totipotensial.  Germinoma disebut  teratoma  "atipikal" untuk  membedakannya  dari teratoma.  Germinoma  secara histologis memperlihatkan pola dua-sel dan  radiosensitif.  Cenderung untuk menyebar melalui  CSS.  Germinoma predominan  terjadi pada regio pineal  dan  supraseller dan sering terjadi pada orang Jepang. Germinoma pineal sering pada pria dan  menampilkan gejala sampai usia 30 tahun. Gejala disebabkan kompresi tumor pada akuaduktus, dan infiltrasi atau kompresi pelat kuadrigeminal. Pubertas prekoks jarang tampak.  Mekanisme perkembangannya belum pasti, namun  menghilangnya melatonin dan penekanan hipotalamus secara luas diterima sebagai hipotesis.

Germinoma  supraseller  atau  'pinealoma  ektopik' memberikan  gejala khas terdiri dari  diabetes  insipidus,  gangguan  visual, dan hopopituitarisme.  Tak  ada perbedaan seks dijumpai pada germinoma supraseller. Foto polos tengkorak biasanya memperlihatkan tidak        adanya perubahan. Angiografi serebral tidak berguna dalam mendiagnosis germinoma.

Pemeriksaan udara serta ventrikulografi  memperlihatkan defek pengisian irreguler pada lantai atau setengah  belakang ventrikel ketiga. Bila germinoma  meluas dari regio pineal ke regio hipotalamik, tumor garis tengah ganda bisa tampak pada pemeriksaan udara.

Pemeriksaan  sitologis CSS serta  radioimmunoassay dari antigen spesifik-tumor membantu dalam mendiagnosis germinoma.  Bila  kadar alfa feto protein  tinggi  pada CSS, teratoma, terutama teratoma maligna, harus  sangat diduga.

        

        

        Tabel 12-2. Diagnosis Tumor Sel Germinal

                    Dengan Antigen Spesifik Tumor

        -------------------------------------------------------

                                        AFP     HCG     CEA

        -------------------------------------------------------

          Germinoma                     (-)     (+)     (-)

          Khorioepitelioma              (-)     (++)    (-)

          Tumor kantung yolk            (++)    (+)     (-)

          Karsinoma embrional           (+)     (+)     (-)

          Teratoma matur                (-)     (-)     (+)

        -------------------------------------------------------

Angiografi  serebral memperlihatkan massa  avaskuler.  CT scan umumnya massa homogen berdensitas  tinggi yang  menguat dengan injeksi kontras. Penyebaran  periventrikuler kadang-kadang disaksikan. Germinoma  supraseller  harus dibedakan dari  kraniofaringioma,  glioma saraf optik, glioma hipotalamik, dan teratoma. Germinoma  pineal harus dibedakan dari teratoma,  pineositoma, hemangioperisitoma,  epidermoid, dan karsinoma  embrional.

Diagnosis diferensial germinoma dan teratoma jinak penting  sebagai pegangan terapeutik. Germinoma  radiosensitif,  dan densitas tumor biasanya tak tampak  lagi pada CT scan setelah iradiasi 1.000 rad. Pintas CSS dan radioterapi merupakan tindakan terpilih pada germinoma. Teratoma jinak harus ditindak secara bedah, dan kemungkinan penyembuhannya sangat besar setelah  pengangkatan total.

        

        

              /-------- sel germinal ---------/

              |                               |

              !                               !

          germinoma                   sel totipotensial

          (seminoma atau                      |

           disgerminoma)                      !

                                    * karsinoma embrional

                                      |       |        |

                                      !       |        !

                       * khorioepitelioma     | * tumor kantung

                         (khoriokarsinoma)    |   yolk

                                              |   (tumor sinus

                                              |    endodermal)

                                              |

                                      /-------!--------/

                                      |       |        |

                                      !       !        !

                              endodermal  mesodermal  ektodermal

                                      |       |        |

                                      !       !        !

                                        teratoma matur

                               (teratoma berdiferensiasi baik)

        

        Skema 12-1. Klasifikasi Tumor Sel Germinal

                    (asteris menunjukkan teratoma ganas)

        

        

C. TUMOR NEUROBLASTIK

        

Medulloblastoma

Medulloblastoma  terjadi  semata-mata  pada  serebelum. Pengenalan  sel primitifnya tak terlalu jelas. Lapisan granuler eksternal serebelum dikira sebagai asal tumor. Medulloblastoma terjadi hingga usia 20 tahun dan jarang terjadi pada dewasa. Kejadian pada neonatus pernah  dilaporkan.  Kejadian  pada laki-laki sedikit  lebih  sering.

Gejala  klinis  terdiri dari  peninggian  TIK  dan gangguan fungsi serebeler. Temuan histologis khas  adalah  nuklei hiperkromatik, angular dan  bentuk  wortel. Roset Homer-Wright jarang tampak,  menunjukkan  genotip neuroblastik. Tumor yang mengandung elemen  mesenkhimal seperti kolagen atau retikulin bisa tampak pada  permukaan hemisfer serebeler pada anak yang lebih besar. Tumor demikian bisa disebut sebagai sarkoma serebeler  arakhnoidal  berbatas tegas atau medulloblastoma  desmoplastik. Prognosis biasanya lebih baik dari jenis  klasik.

Diseminasi tumor ketulang dan nodus limfe servikal terkadang terjadi, juga penyebaran keruang subarakhnoid spinal.  Karenanya temuan sitologis CSS membantu  dalam        mendiagnosis medulloblastoma. Metastase sistemik  telah dilaporkan.

Foto polos tengkorak memperlihatkan separasi tengkorak  akibat hidrosefalus. Ukuran dan perluasan  tumor sulit ditentukan melalui angiografi vertebral saja, karena arteria serebeler anterior inferior dan  posterior bervariasi  perjalanannya. Medulloblastoma  didiagnosis melalui kombinasi angiografi vertebral serta ventrikulografi sebelum diperkenalkannya CT scan.

CT  scan memperlihatkan massa homogen dengan  densitas  tinggi sedang yang menguat dengan  injeksi  kontras.  Biasanya terletak keluar dari garis  tengah  dan biasanya sistik. Biasanya disertai hidrosefalus,  karena ventrikel keempat terobstruksi oleh tumor.  Kalsifikasi pada tumor jarang. Medulloblastoma pada anak harus didiferensiasi  dari ependimoma dan  astrositoma padat. Medulloblastoma pada dewasa harus didiferensiasi dengan     hemangioblastoma  dan metastasis. Ependimoma  cenderung untuk  berkalsifikasi lebih sering  dibanding  medulloblastoma.

Medulloblastoma adalah radiosensitif, dan radioterapi adalah efektif. Eksisi radikal tumor diikuti radioterapi adalah tindakan terpilih untuk medulloblastoma. Dilaporkan  5-year survival ratenya 56 persen  dan  10-year survival ratenya 42 persen. Retardasi  pertumbuhan      adalah komplikasi dari iradiasi spinal. Metastasis  melalui pintas ventrikuloperitoneal mungkin terjadi.  Terapi multimodalitas diperlukan untuk medulloblastoma.

CT scan kontrol pasca bedah berguna mendeteksi rekurensi  lokal tumor dan penyebaran melalui jalur  CSS. Hukum Collin bisa diterapkan untuk periode dengan risiko rekurensi dari tumor. Terdapat kemungkinan perubahan distrofik mengikuti kalsifikasi.

               

D. TUMOR YANG BERHUBUNGAN DENGAN JARINGAN SISA EMBRIONAL

                

Kraniofaringioma

Kraniofaringioma adalah tumor yang berkembang dari  inklusi duktus kraniofaringeal dan merupakan lima  persen dari tumor intrakranial. Lebih dari setengah tumor terjadi pada anak dan remaja. Jarang, terjadi pada  neonatus. Kraniofaringioma adalah tumor supretentorial  tersering  pada anak-anak. Kebanyakan tomor adalah  sistik dan berisi berbagai kandungan dari kristal  kolesterol. Dinding  tumor mengandung berbagai  kandungan  kalsium.         Tumor biasanya berbatas tegas namun terkadang juga terjadi infiltrasi kejaringan otak sekitar atau pembentukan gliosis padat. Jarang terjadi perluasan kelateral atau inferior. Telah dilaporkan perbedaan klinis dan patologis antara anak-anak dan dewasa.

Kista  celah Rathke adalah tumor yang  jarang  dan sulit didiferensiasikan dengan kraniofaringioma. Temuan histologis  yang  khas pada kista celah  Rathke  adalah bahwa  kista dibatasi lapisan tunggal  epitel  bersilia dan  sel goblet. Namun epitel skuamosa berlapis  terkadang dijumpai pada tumor ini, yang menyerupai jenis sel skuamosa kraniofaringioma. Ini mungkin merupakan  jenis transisional  antara kraniofaringioma dan  kista  celah        Rathke.

Temuan  yang umum pada foto polos  tengkorak  pada kraniofaringioma adalah splitting sutura (30 %),  perubahan seller (80 %), dan kalsifikasi (80 %).

Pneumoensefalografi sekarang jarang dilakukan, namun mungkin berguna dalam mendiagnosis tumor kecil  di sisterna supraseller yang tidak menggeser ventrikel dan         pembuluh. 

Angiografi serebral bernilai dalam menilai  perluasan tumor. Angiogram karotid dan  vertebral  bilateral diperlukan  prabedah bila pengangkatan total tumor  direncanakan.

CT  scan  dapat memperlihatkan  kalsifikasi  tumor yang  tak dapat disaksikan pada foto polos dan  memungkinkan diferensiasi kraniofaringioma solid dan  sistik. Kalsium terkandung pada tumor solid atau dinding  kista dan diperlihatkan sebagai bagian tumor yang dense  pada CT  scan.  Tumor sistik tampil sebagai  massa  densitas rendah,  dan dinding kista biasanya diperkuat oleh  injeksi kontras. Tampilan yang tak biasa terkadang dijumpai.

Tindakan ideal untuk kraniofaringioma adalah  ekstirpasi total tumor. Bila ekstirpasi total berdasar  ukuran,  lokasi, dan perluasan tumor, serta  korelasinya dengan jaringan sekitar, tidak mungkin untuk dilakukan, tindakan operatif dibatasi pada pengangkatan tumor subtotal, diikuti radioterapi untuk mencegah rekurensi tumor. Bila tumornya sistik, pengaliran cairan kista diikuti insersi selang kedalam kista untuk mengalirkan cairan  yang mengalami reakumulasi  kereservoar  subkutan diregio temporal, sepanjang dengan radioterapi, mungkin        merupakan tindakan terpilih. Tube yang menuju kista bila perlu dapat digunakan untuk menyuntikkan medium kontras, radioisotop, atau agen khemoterapeutik. Pada  kebanyakan kasus interval drainase memanjang secara  progresif  dan  secara simultan terjadi  penurunan  jumlah pengaliran pada tiap kalinya. Bahkan adakalanya  pengaliran dari reservoar akhirnya menjadi tidak perlu.

Bila eksisi radikal tidak mungkin, radioterapi menunjukkan keuntungan tambahan dalam mencegah  rekurensi tumor.  Radioterapi tetap kontroversial, namun  mungkin       mengurangi ukuran tumor. Efek radioterapi adalah dengan tidak  adanya penggantian dengan bahaya yang  potensial seperti  nekrosis radiasi, vaskulopati  yang  diinduksi radiasi, dan tumor otak yang diinduksi radiasi.  Radioterapi  dipercaya efektif dalam mengurangi  reakumulasi cairan kista dan memperbaiki prognosis.

Bila  pengangkatan tumor tidak lengkap,  rekurensi terjadi lebih cepat pada pasien yang lebih muda. Retardasi  pertumbuhan pada kasus pediatrik tetap  merupakan masalah yang harus dipecahkan.

        

Khordoma

Sering  terjadi sepanjang skeleton aksial, karena  berasal dari notokhord. Tumor pada sinkhondrosis sfeno-oksipital klivus merupakan 40 persen dari khordoma, sisanya terjadi sepanjang tulang belakang servikal, toraks, lumbar, dan sakral dengan rasio 5:1:1:20. Tumor  jarang didiagnosis  selama usia kanak-kanak dan sering  tampak antara  usia 30 dan 70 tahun, dengan rasio  pria:wanita adalah 2:1.

Tumor biasanya menginfiltrasi secara lokal,  namun bisa bermetastasis. Temuan histologis terdiri dari  sel fisaliforosa  yang bervakuola dan  lobularitas.  Karena sel  mempruduksi musin, tumor berpenampilan serupa  dengan adenokarsinoma.

Foto  polos tengkorak khordoma klivus sering  memperlihatkan  kalsifikasi padat pada regio prepontin dan destruksi klivus serta sfenoid.

Angiogram  serebral, pneumoensefalogram, dan  ventrikulogram memperlihatkan adanya massa postklival ekstradural. Tumor mungkin ditampilkan sebagai  massa vaskuler, namun vaskularitas tumor jarang tampak.

CT scan mungkin tidak memperlihatkan abnormalitas. Tumor biasanya diperkuat oleh injeksi kontras.

Walau khordoma klivus secara histologisnya  jinak, tumor  ini sulit dicapai secara bedah. Tumor ini  tidak terlalu radiosensitif. Karenanya prognosis biasanya jelek.

        

E. TUMOR YANG DIPENGARUHI FAKTOR GENETIK ATAU HEREDITER

        

Hamartoma dan hamartomatosis (fakomatosis) termasuk kelompok ini. Mengenai sklerosis tuberosa,  neurofibromatosis, angiomatosis sistemik dari SSP dan mata, dan  angiomatosis ensefalotrigeminal, jelasnya lihat No. 10.

        

F. KISTA KOLOID VENTRIKEL KETIGA

Kista  koloid relatif jarang dan merupakan  dua  persen dari glioma intrakranial. Sangat jarang pada  anak-anak dan biasanya terjadi pada dewasa antara usia 20  hingga 50 tahun, tanpa perbedaan seks. Asal tumor belum terlalu  jelas, dan berbagai nama diberikan pada tumor  ini:  kista  atau tumor neuroepitelial, kista  koloid,  kista parafisial,  dan kista foramen Monro. Umumnya  diterima bahwa  kista berasal dari neuroepitelium primitif  yang membentuk pelat atap telakhoroidea. Terdapat  perbedaan antara kista yang berasal dari pleksus khoroid  ventri        kel  lateral dan kista koloid ventrikel  ketiga.  Kista koloid terjadi terbatas pada bagian anterior  ventrikel ketiga, dimana resesus parafisis dan diensefalik  ditemukan pada tahap fetal.

Gejala klinis terdiri dari peninggian TIK, dan demensia.  Nyeri kepala posisional bukan gejala khas.  Akhir-akhir  ini dilaporkan kasus dengan  gejala  klinis yang tak lazim.

Ventrikulografi memperlihatkan massa bundar  tepat dibelakang foramen Monro yang melekat pada atap ventrikel  ketiga.  Bila kista mengobstruksi  kedua  foramina Monro, terjadi hidrosefalus simetris.

Angiografi serebral memperlihatkan deformitas  seperti tekukan dianterior vena serebral internal, deformitas  blush khoroid, dan pergeseran vena khoroid  yang hipertrofi.

CT scan memperlihatkan massa dense diposterior foramen Monro yang diperkuat injeksi kontras.            

Pendekatan transkalosal lebih disukai pada  penderita dengan dilatasi sedang ventrikuler. Sejumlah pasien memerlukan operasi pintas karena obstruksi  akuaduktal, mungkin akibat perubahan inflamatori.

       

G. HETEROTOPIA DAN HAMARTOMA

Pergeseran jaringan saraf pada SSP dapat terjadi  dalam selubung otak, substansia putih serebral dan serebeler, dan dibawah selaput ependima dinding ventrikel.

Glioma  nasal adalah pergeseran anterior  jaringan neuroglia nonneoplastik dan serupa dengan ensefalosel.       

Fosi substansia kelabu ektopik dapat tampak  diregio tuber sinereum atau badan mamillari. Hamartoma  hipotalamik  biasanya menampilkan gejala pada  bayi  atau kanak-kanak  dini.  Tampilan klinis  termasuk  pubertas prekoks, bangkitan dan laughing spells.

CT scan menunjukkan lesi massa pada sisterna  supraseller dan interpedunkuler dengan densitas serupa  otak  normal sekitarnya. Massa tidak  diperkuat  injeksi material kontras. Dalam usaha mengotrol laughing spells dan abnormalitas endokrinologis, pengangkatan total hamartoma hipotalamik kecil harus dipertimbangkan.

       

H. LIPOMA

Lipoma intrakranial jarang. Kebanyakan lipoma ditemukan pada  pemeriksaan postmortem. Daerah predileksi  adalah dasar  otak antara regio infundibulotuberal  dan  badan         mamillari, pelat kuadrigeminal, vellum medullari  anterior aspek dorsal korpus kalosum, batang otak, dan ventrikel  keempat. Tumor sering ditemukan pada cord  spinal. Lipoma dapat diklasifikasikan kedalam empat kelompok:

• Hiperplasia lemak yang normal tampak pada pia.

• Transformasi lipomatosa jaringan ikat.

• Pergeseran atau inklusi sel embrionik selama pembentukan SSP.

• Pertumbuhan  aberan yang berhubungan dengan  perkembangan lapisan primitif mening yang berasal dari mesenkhima embrionik.

        

Walau  belum jelas apakah lipoma suatu  malformasi atau neoplasma, progresi gejala klinis menunjukkan terjadinya  pertumbuhan. Karena tumor sering  tampak  pada garis tengah dan kadang-kadang berhubungan dengan  anomali tak adanya korpus kalosum, aberasi embrionik  adalah  mekanisme patogenetis yang paling mungkin.  Lipoma secara histologis tak bisa dibedakan dari lemak normal.

Diagnosis lipoma dibuat berdasarkan gejala  klinis dan temuan operatif. Lipoma mungkin mengandung pembuluh berlebihan,  jaringan saraf, kalsifikasi,  tulang  atau kartilago, dan jaringan hematopoietik, namun elemen ektodermal  jarang tampak. CT scan  memastikan  diagnosis lipoma  intrakranial berdasar densitas yang khas  serta lokasinya.  Hanya  kista dermoid serta  teratoma  dapat memperlihatkan tampilan CT scan serupa.

Tindakan  bedah jarang diperlukan. Operasi  pintas diperlukan untuk lipoma yang membendung jalur CSS.  Lipoma korpus kalosum bisa dilihat pada No. 5, pada agenesis korpus kalosum.

         

I. TUMOR VASKULER

Hemangioblastoma

Adalah neoplasma vaskuler dengan asal yang belum  diketahui. Terjadi antara usia 30 dan 50 tahun, dengan pria  lebih  sering dikenai. Serebelum dan ujung kaudal  ventrikel  keempat  pada medulla posterior  adalah  daerah predileksi.  Tumor  bisa terjadi pada cord  spinal  dan        kompartemen  supratentorial.  Kebanyakan  tumor  adalah sistik, namun sepertiganya solid. Hemangioblastoma multipel bisa terjadi.

Hemangioblastoma  supratentorial  harus  dibedakan dari  meningioma angioblastik. Meningioma  angioblastik biasanya melekat pada dura. Hemangioblastoma spinal harus  dibedakan dengan malformasi  arteriovenosa.  Tumor mungkin  berkaitan  dengan anomali diluar  SSP  seperti kista renal, karsinoma sel renal, kistaadenoma papillari epididimal, dan feokhromositoma.

Tumor secara histologis mengandung sel  endotelial dan perisitial, dan sel interstisial atau stromal,  dan mengandung lemak.  Karena tumor memiliki gliosis  peritumoral  yang jelas dengan prosesus glial yang  panjang seta serabut Rosenthal, maka serupa dengan tampilan astrositoma  serebeler. Gambaran histologis  juga  serupa dengan karsinoma sel renal metastatik.

Angiografi serebral memperlihatkan pewarnaan  vaskuler  yang padat. Pewarnaan tumor sering bersamaan dengan lusensi sentral. Pada fase dini, berkas vaskulatur sering tampak.

Tumor  sangat diperkuat oleh injeksi kontras  pada CT scan dan sering sistik. Ia harus dibedakan dari  astrositoma serebeler. Hemangioblastoma adalah tumor jinak, dan  tindakan bedah diharapkan dapat mengangkat tumor secara total. Untuk kelainan von Hippel-Lindau,lihat No.10, sindroma neurokutanosa.

DAFTAR PUSTAKA

1. Rasjad, Chairuddin. Penyakit Lesi Medula Spinalis dalam: Pengantar Ilmu Bedah Orthopedi. Edisi Kedua. 

   Makassar: Bintang Lamumpatue; 2003. Hal 258-61.

2.De Jong,Wim. Sistem Saraf dalam: Buku Ajar Ilmu Bedah. Edisi Revisi. Jakarta: Penerbit Buku   

   Kedokteran EGC; 1997. Hal 1098-03.

3.Satyanegara. Ilmu Bedah Saraf. Edisi Ketiga, Jakarta: Penerbit PT Gramedia Pustaka Utama; 1998. 

   Griffin. Mike. Occupational Therapy Revision Notes : Spina Bifida [Online] 2006, [cited 2006 Nov 29,   

   2006]; Available from URL: http://www.OTDIRECT.co.uk 

4. Moniaci C. Spina bifida : General Information [online] 2007,[cited 2007 April 10 ];Available From URL:    

    http://www.shinershq.org.htm

5. Ellenbogen. Richard.G. Neural Tube Defects in the Neonatal Period. [Online] 2007, [cited 2007 Mar 21   

    ,2007]; Available from URL: http://www.medicine.com

6. Sadler TW, Susunan Saraf Pusat dalam : Langman Embriologi Kedokteran, edisi 5, EGC, 1993. Hal:141-  

   144, 344-346

7. Darsono dan Himpunan dokter spesialis saraf indonesia dengan UGM. 2005. Buku Ajar Neurologi Klinis.   

    Yogyakarta: UGM Press.Hal : 

8. Schwartz, Seymour I. 2000. Intisari Prinsip-prinsip Ilmu Bedah. 2000. Jakarta. EGC.