TINJAUAN PUSTAKA : POLYCISTIC KIDNEY DAN HORSESHOES KIDNEY

BAB I

PENDAHULUAN

Tidak banyak orang yang mengenal apa itu Polycistic Kidney atau Ginjal Polikistik. Ginjal polikistik merupakan kelainan herediter yang berkembang secara progresif menuju kerusakan pada kedua ginjal (bilateral). Penyakit ini bersifat genetik (keturuan) dimana 50% dari keturuan penderita polikistik akan mendapatkan penyakit yang sama. Keberadaan ginjal sebagai penyaring darah dari sisa-sisa metabolisme menjadikan fungsinya tak bisa tergantikan oleh yang lainnya. Sedangkan hourseshoe kidney ginjal menyatu pada bagian bawahnya, sehingga bentuknya menyerupai tapal kuda kelainan ini tidak menimbulkan masalah, bahkan tidak terdeteksi. . Pada kelainan ginjal tapal kuda ditemukan  1 kasus dari 400 orang. Perbandingan untuk laki-laki dan perempuan untuk tapal kuda 2 : 1.

BAB II

GINJAL

Letak

Manusia memiliki sepasang ginjal yang terletak di belakang perut atau abdomen. Ginjal ini terletak di kanan dan kiri tulang belakang, di bawah hati dan limpa. Di bagian atas (superior) ginjal terdapat kelenjar adrenal (juga disebut kelenjar suprarenal).

Ginjal bersifat retroperitoneal, yang berarti terletak di belakang peritoneum yang melapisi rongga abdomen. Kedua ginjal terletak di sekitar vertebra T12 hingga L3. Ginjal kanan biasanya terletak sedikit di bawah ginjal kiri untuk memberi tempat untuk hati.

Sebagian dari bagian atas ginjal terlindungi oleh iga ke sebelas dan dua belas. Kedua ginjal dibungkus oleh dua lapisan lemak (lemak perirenal dan lemak pararenal) yang membantu meredam goncangan.

Potongan membujur ginjal

 Struktur detail

Pada orang dewasa, setiap ginjal memiliki ukuran panjang sekitar 11 cm dan ketebalan 5 cm dengan berat sekitar 150 gram. Ginjal memiliki bentuk seperti kacang dengan lekukan yang menghadap ke dalam. Di tiap ginjal terdapat bukaan yang disebut hilus yang menghubungkan arteri renal, vena renal, dan ureter.

Susunan

Bagian paling luar dari ginjal disebut korteks, bagian lebih dalam lagi disebut medulla. Bagian paling dalam disebut pelvis. Pada bagian medulla ginjal manusia dapat pula dilihat adanya piramida yang merupakan bukaan saluran pengumpul. Ginjal dibungkus oleh lapisan jaringan ikat longgar yang disebut kapsula. Unit fungsional dasar dari ginjal adalah nefron yang dapat berjumlah lebih dari satu juta buah dalam satu ginjal normal manusia dewasa. Nefron berfungsi sebagai regulator air dan zat terlarut (terutama elektrolit) dalam tubuh dengan cara menyaring darah, kemudian mereabsorpsi cairan dan molekul yang masih diperlukan tubuh. Molekul dan sisa cairan lainnya akan dibuang. Reabsorpsi dan pembuangan dilakukan menggunakan mekanisme pertukaran lawan arus dan kotranspor. Hasil akhir yang kemudian diekskresikan disebut urine. Sebuah nefron terdiri dari sebuah komponen penyaring yang disebut korpuskula (atau badan Malphigi) yang dilanjutkan oleh saluran-saluran (tubulus). Setiap korpuskula mengandung gulungan kapiler darah yang disebut glomerulus yang berada dalam kapsula Bowman. Setiap glomerulus mendapat aliran darah dari arteri aferen. Dinding kapiler dari glomerulus memiliki pori-pori untuk filtrasi atau penyaringan. Darah dapat disaring melalui dinding epitelium tipis yang berpori dari glomerulus dan kapsula Bowman karena adanya tekanan dari darah yang mendorong plasma darah. Filtrat yang dihasilkan akan masuk ke dalan tubulus ginjal. Darah yang telah tersaring akan meninggalkan ginjal lewat arteri eferen. Di antara darah dalam glomerulus dan ruangan berisi cairan dalam kapsula Bowman terdapat tiga lapisan:

1. kapiler selapis sel endotelium pada glomerulus
2. lapisan kaya protein sebagai membran dasar
3. selapis sel epitel melapisi dinding kapsula Bowman (podosit)

Dengan bantuan tekanan, cairan dalan darah didorong keluar dari glomerulus, melewati ketiga lapisan tersebut dan masuk ke dalam ruangan dalam kapsula Bowman dalam bentuk filtrat glomerular. Filtrat plasma darah tidak mengandung sel darah ataupun molekul protein yang besar. Protein dalam bentuk molekul kecil dapat ditemukan dalam filtrat ini. Darah manusia melewati ginjal sebanyak 350 kali setiap hari dengan laju 1,2 liter per menit, menghasilkan 125 cc filtrat glomerular per menitnya. Laju penyaringan glomerular ini digunakan untuk tes diagnosa fungsi ginjal.

Jaringan ginjal. Warna biru menunjukkan satu tubulus

Tubulus ginjal merupakan lanjutan dari kapsula Bowman. Bagian yang mengalirkan filtrat glomerular dari kapsula Bowman disebut tubulus konvulasi proksimal. Bagian selanjutnya adalah lengkung Henle yang bermuara pada tubulus konvulasi distal. Lengkung Henle diberi nama berdasar penemunya yaitu Friedrich Gustav Jakob Henle di awal tahun 1860-an. Lengkung Henle menjaga gradien osmotik dalam pertukaran lawan arus yang digunakan untuk filtrasi. Sel yang melapisi tubulus memiliki banyak mitokondria yang menghasilkan ATP dan memungkinkan terjadinya transpor aktif untuk menyerap kembali glukosa, asam amino, dan berbagai ion mineral. Sebagian besar air (97.7%) dalam filtrat masuk ke dalam tubulus konvulasi dan tubulus kolektivus melalui osmosis. Cairan mengalir dari tubulus konvulasi distal ke dalam sistem pengumpul yang terdiri dari:

• tubulus penghubung
• tubulus kolektivus kortikal
• tubulus kloektivus medularis

Tempat lengkung Henle bersinggungan dengan arteri aferen disebut aparatus juxtaglomerular, mengandung macula densa dan sel juxtaglomerular. Sel juxtaglomerular adalah tempat terjadinya sintesis dan sekresi renin Cairan menjadi makin kental di sepanjang tubulus dan saluran untuk membentuk urin, yang kemudian dibawa ke kandung kemih melewati ureter.

Vascularisasi

Arteri renalis dipercabangkan oleh aorta abdominalis di sebelah caudal dari pangkal arteria mesenterica superior, berada setinggi discus intervertebrale antara vertebra lumbalis I dan II.

Vena Renalis menyalurkan darah dari masing – masing ginjal ke dalam vena kava inferior yang terletak disebelah kanan dari garis tengah. Akibatnya vena renalis kiri kira – kira dua kali lebih panjang dari vena renalis kanan.

Innervasi

Plexus renalis dibentuk oleh percabangan dari plexus coeliacus. Serabut-serabut dari plexus tersebut tadi berjalan bersama-sama dengan vena renalis. Plexus suprarenalis juga dibentuk oleh percabangan dari plexus coeliacus. Kadang-kadang mendapatkan percabangan dari nervus splanchnicus major dan dari plexus lienalis. Plexus renalis dan plexus suprarenalis mengandung komponen sympathis dan parasympathis yang dibawa oleh Nervus vagus. Stimulus dari pelvis renalis dan ureter bagian cranialis oleh nervus splanchnicus.

Fungsi homeostasis ginjal

·       Ginjal mengatur pH, konsentrasi ion mineral, dan komposisi air dalam darah.

·       Ginjal mempertahankan pH plasma darah pada kisaran 7,4 melalui pertukaran ion hidronium dan hidroksil. Akibatnya, urine yang dihasilkan dapat bersifat asam pada pH 5 atau alkalis pada pH 8.

Kadar ion natrium dikendalikan melalui sebuah proses homeostasis yang melibatkan aldosteron untuk meningkatkan penyerapan ion natrium pada tubulus konvulasi.

Kenaikan atau penurunan tekanan osmotik darah karena kelebihan atau kekurangan air akan segera dideteksi oleh hipotalamus yang akan memberi sinyal pada kelenjar pituitari dengan umpan balik negatif. Kelenjar pituitari mensekresi hormon antidiuretik (vasopresin, untuk menekan sekresi air) sehingga terjadi perubahan tingkat absorpsi air pada tubulus ginjal. Akibatnya konsentrasi cairan jaringan akan kembali menjadi 98%.

Macam –macam penyakit

Bawaan

• Asidosis tubulus renalis
• Congenital hydronephrosis
• Congenital obstruction of urinary tract
• Duplicated ureter
• Ginjal sepatu kuda
• Penyakit ginjal polycystic
• Renal dysplasia
• Unilateral small kidney

Didapat

• Diabetic nephropathy
• Glomerulonephritis
• Hydronephrosis adalah pembesaran satu atau kedua ginjal yang disebabkan oleh terhalangnya aliran urin.
• Interstitial nephritis
• Batu ginjal ketidaknormalan yang umum dan biasanya menyakitkan.
• Tumor ginjal
• Wilms tumor
• Renal cell carcinoma
• Lupus nephritis
• Minimal change disease
• Dalam sindrom nephrotic, glomerulus telah rusak sehingga banyak protein dalam darah masuk ke urin.
• Pyelonephritis adalah infeksi ginjal dan seringkali disebabkan oleh komplikasi infeksi urinary tract.
• Gagal ginjal
• Gagal ginjal akut
• Gagal ginjal kronis

Dialisis dan transplantasi ginjal

Umumnya, seseorang dapat hidup normal dengan hanya satu ginjal. Bila kedua ginjal tidak berfungsi normal, maka seseorang perlu mendapatkan suatu Terapi Pengganti Ginjal (TPG). TPG ini dapat dilakukan baik bersifat sementara waktu maupun terus-menerus. TPG terdiri atas tiga, yaitu: Hemodialisis (Cuci Darah), Peritoneal Dialisis (Cuci Rongga Perut) dan Cangkok Ginjal (transplantasi). Prinsip dasar dari Hemodialisis adalah dengan membersihkan darah dengan menggunakan Ginjal Buatan. Sedangkan Peritoneal dialisis menggunakan Selaput rongga perut (peritoneum) sebagai saringan antara darah dan cairan Dianial.

Transplantasi ginjal sekarang ini lumayan umum. Transplantasi yang berhasil pertama kali diumumkan pada 4 Maret 1954 di Rumah Sakit Peter Bent Brigham di Boston, Massachusetts. Operasi ini dilakukan oleh Dr. Joseph E. Murray, yang pada 1990 menerima Penghargaan Nobel dalam fisiologi atau kedokteran.

Transplantasi ginjal dapat dilakukan secara "cadaveric (dari seseorang yang telah meninggal) atau dari donor yang masih hidup (biasanya anggota keluarga). Ada beberapa keuntungan untuk transplantasi dari donor yang masih hidup, termasuk kecocokan lebih bagus, donor dapat dites secara menyeluruh sebelum transplantasi dan ginjal tersebut cenderung memiliki jangka hidup yang lebih panjang.

Kista Ginjal

Kista ginjal dapat disebabkan oleh anomaly congenital ataupun kelainan yang didapat. Kista ginjal dibedakan dalam beberapa bentuk, yaitu :

• Ginjal multikistik diplastik
• Ginjal polikistik
• Kista ginjal Soliter.

Diantara bentuk – bentuk kista ginjal ini, ginjal polikistik berkembang secara progresif menuju kerusakan kedua buah ginjal.

BAB III

POLIKISTIK KIDNEY DISEASE

Definisi

Polikisitik berasal dari dua kata poly yang berarti banyak dan Cystic yang berarti rongga tertutup abnormal, dilapisi epitel yang mengandung cairan atau bahan semisolid, jadi polikistik (polycystic) ginjal adalah banyaknya kistik (cytstic) pada ginjal

Kista – kista tersebut dapat dalam bentuk multipel, bilateral, dan berekspansi yang lambat laun mengganggu dan menghancurkan parenkim ginjal normal akibat penekanan. Ginjal dapat membesar (kadang – kadang sebesar sepatu bola) dan terisi oleh kelompok kista – kista yang menyerupai anggur. Kista – kista itu terisi oleh cairan jernih atau hemorargik .

Klasifikasi

Polikistik memiliki dua bentuk yaitu bentuk dewasa yang bersifat autosomal dominan dan bentuk anak-anak yang bersifat autosomal resesif. Namun pada buku lain menyebutkan polikistik ginjal dibagi menjadi dua bentuk yaitu penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (Autosomal Resesif Polycystic Kidney/ARPKD) dan bentuk penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (Autosomal Dominant Polycytstic Kidney/ADPKD)^.

Ginjal Polikistik Resesif Autosomal (Autosomal Resesif Polycystic Kidney/ARPKD)

1. Anomali perkembangan yang jarang ini secara gentis berbeda dengan dengan penyakit ginjal polikistik dewasa karena memiliki pewarisan yang resesif autosomal, terdapat subkategori perinatal, neonatal, infantile dan juvenil.
2. Terdiri atas setidaknya dua bentuk, PKD1 dan PKD2, dengan PKD1 memiliki lokus gen pada 16p dan PKD2 kemungkinan pada kromosom 2. PKD2 menghasilkan perjalanan penyakit yang secara klinis lebih ringan, dengan ekspresi di kehidupan lebih lanjut.

Ginjal Polikistik dominan autosomal (Autosomal Dominant Polycytstic Kidney/ADPKD)

1. Merupakan penyakit multisistemik dan  progresif yang dikarakteristikkan dengan formasi dan pembesaran kista renal di ginjal  dan organ lainnya (seperti : liver, pancreas, limfa)
2. Kelainan ini dapat didiagnosis melalui biopsi ginjal, yang sering menunjukkan predominasi kista glomerulus yang disebut sebagai penyakit ginjal glomerulokistik, serta dengan anamnesis keluarga.
3. Terdapat tiga bentuk Penyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal

• ADPKD – 1 merupakan 90 % kasus, dan gen yang bermutasi terlentak pada lengan pendek kromosom 16.
• ADPKF – 2 terletak pada lengan pendek kromosom 4 dan perkembangannya menjadi ESRD terjadi lebih lambat daripada ADPKD
• Bentuk ketiga ADPKD telah berhasil di identifikasi, namun gen yang bertanggung jawab belum diketahui letaknya.

Etiologi

a. Ginjal Polikistik Resesif Autosomal (Autosomal Resesif Polycystic Kidney/ARPKD)

Disebabkan oleh mutasi suatu gen yang belum teridentifikasi pada kromosom 6p. Manifestasi serius biasanya sudah ada sejak lahir, dan bayi cepat meninggal akibat gagal ginjal. Ginjal memperlihat banyak kista kecil dikorteks dan medulla sehingga ginjal tampak seperti spons

b. Ginjal Polikistik dominan autosomal (Autosomal Dominant Polycytstic Kidney/ADPKD)

Diperkirakan  karena kegagalan fusi antara glomerulus dan tubulus sehingga terjadi pengumpulan cairan pada saluran buntu tersebut. Kista yang semakin besar akan menekan parenkim ginjal sehingga terjadi iskemia dan secara perlahan fungsi ginjal akan menurun. Hipertensi dapat terjadi karena iskemia jaringan ginjal yang menyebabkan peningkatan rennin angiotensin.

Epidemiologi

Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) meruapakan penyakit genetik yang jarang diterjadi dengan perbandingan 1 : 6000 hingga 1 : 40.000, Sedangkan pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) memiliki angka prevalensi sekitar 1 : 500 dan lebih sering terjadi pada orang Kausia dari pada penduduk Afro-Amerika

Pada buku lain menyebutkan penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) memiliki perkiraan angka kejadian antara 1:10.000 dan 1 : 40.000, sedangkan pada penyakit ginjal polikistik dominan\ autosomal (ADPKD) memiliki angka prevalensi sekitar 1 : 500 hingga 1 : 1000 individu dan terhitung kira-kira 10% anak-anak berada pada tingkat gagal ginjal kronis

Pada umunya, separuh pasien dengan ADPKD menjalani terapi pada ginjal dengan umur 60 tahun. Penyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal adalah penyebab keempat gagal ginjal yang membutuhkan dialysis atau transplantasi.

Manifestasi klinis

Penyakit ginjal polikistik pada dewasa atau penyakit ginjal polikistik dominan autosomal tidak menimbulkan gejala hingga dekade keempat, saat dimana ginjal telah cukup membesar.

Gejala yang ditimbulkan adalah :

Nyeri

Nyeri yang dirasakan tumpul di daerah lumbar namun kadang-kadang juga dirasakan nyeri yang sangat hebat, ini merupakan tanda terjadinya iritasi di daerah peritoneal yang diakibatkan oleh kista yang ruptur. Jika nyeri yang dirasakan terjadi secara konstan maka itu adalah tanda dari perbesaran satu atau lebih kista.

Hematuria

Hematuria adalah gejala selanjtnya yang terjadi pada polikistik. Gross Hematuria terjadi ketika kista yang rupture masuk kedalam pelvis ginjal. Hematuria mikroskopi lebih sering terjadi disbanding gross hematuria dan merupakan peringatan terhadap kemungkinan adanya masalah ginjal yang tidak terdapat tanda dan gejala.

Infeksi saluran kemih

Hipertensi

Hipertensi ditemukan dengan derajat yang berbeda pada 75% pasien. Hipertensi merupakan penyulit karena efek buruknya terhadap ginjal yang sudah kritis.

Pembesaran ginjal

Pembesaran pada pasien ADPKD ginjal ini murapakan hasil dari penyebaran kista pada ginjal yang akan disertai dengan penurunan fungsi ginjal, semakin cepat terjadinya pembesaran ginjal makan semakin cepat terjadinya gagal ginjal

Aneurisma pembulu darah otak

Pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) terdapat kista pada organ-organ lain seperti : hati dan pangkreas

Pathogenesis

Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) umumnya tampak pada orang yang homozigot untuk alel yang mengalami mutasi, sedangkan heterozigot jarang menunjukan fenotip penyakit. Pada penyakit yang bersifat resesif autosomal memiliki beberapa karakteristik yaitu :

• Hanya tereksperi pada homozigot (aa), sedangkan pada heterozigot (Aa) secara fenotipe hanya pembawa yang normal
• Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk terkena
• Pola pewarisan horizontal tampak pada silsilah yang maksundya muncul pada saudara kandung tetapi tidak pada orang tua.
• Penyakit umumnya memiliki awitan dini

Berdasarkan karakteristik tersebut maka penyakit ginjal polikistik resesif autosomal sering disebut sebagai bentuk anak-anak karena awitan yang muncul lebih dini. ARPKD disebabkan oleh mutasi disuatu gen yang belum teridentifikasi pada kromosom 6p.

Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) dapat diekspresikan baik pada heterozigot (Aa) maupun homozigot (aa). Selain yang telah disebutkan sebelumnya, pada penyakit yang bersifat dominan autosomal memiliki beberapa karakteristik yaitu :

• Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk terkena
• Pola pewarisan vertikal tampak pada silsilah yang maksundya muncul pada setiap generasi.
• Usia awitan penyakit sering lambat

Berdasarkan karakteristik tersebut maka peyakit ginjal polikistik dominan autosomal sering disebut sebagai bentuk pada orang dewasa karena awitanya yang muncul sering lambat. Pada umumnya terdapat dua gen yang berperan terhadap ter bentuknya kista yaitu :

• PKD-1 (gen defektif) yang terletak pada lengan pendek kromosom 16
• PKD-2 (gen defektif) yang terletak pada kromosom

Tetapi buku lain menyebutkan, ADPKD dibagi menjadi tiga tipe yaitu dua diantaranya sama dengan yang telah disebutkan dan ditambah dengan ADPKD bentuk ketiga yang telah diidentifikasikan namun gen yang bertanggung jawab belum diketahui letaknya

PKD-1 yang terletak pada lengan pendek kromosom 16. Gen ini mengkode sebuah protein dan kompleks, melekat ke membrane, terutama ekstrasel dan disebut dengan polikistin-1. Polikistin-1 ini memiliki fungsi sama dengan protein yang diketahui berperan dalam perlekatan sel ke sel atau sel ke matriks.

Namun pada saat ini belum diketahui bagaimana mutasi pada protein tersebut dapat menyebabkan kista, namun diperkirakan ganguan interaksi sel-matriks dapat meneybabkan gangguan pada pertumbuhan, diferensiasi dan pembentukan matriks oleh sel epitel tubulus dan menyebabkan terbentuknya kista.

PKD-2 yang terletak pada kromosom 4 dan mengkode polikistin-2 yaitu suatu protein dengan 968 asam amino. Walaupun secara struktural berbeda tetapi diperkirakan polikistin-1 dan polikistin-2 bekerja sama dengan membentuk heterodimer. Hal inilah yang menyebabkan,jika mutasi terjadi di salah satu gen maka akan menimbulkan fenotipe yang sama.

Kista muncul sejak dalam uterus dan secara perlahan merusak jaringan normal sekitarnya bersamaan dengan pertumbuhan anak tersebut menjadi dewasa. Kista muncul dari berbagai bagian nefron dan duktus koligentes. Kista tersebut terisi dengan cairan dan mudah terjadi komplikasi seperti infeksi berulang, hematuria, poliuria, mudah membesar, ginjal yang “menonjol” sering menjadi tanda dan gejala yang terlihat.

Polikista pada ginjal dimulai dari timbulnya beberapa kista pada kedua ginjal. Pada perkembangan selanjutnya kista menjadi banyak, ukuran bertambah besar dan menginfiltrasi parenkim ginjal sehingga pada akhirnya pasien terjatuh dalam kondisi gagal ginjal terminal.

Penurunan fungsi ginjal yang progresif lambat biasa terjadi dan sekitar 50 % menjadi ESRD (End Stage Renal Disease) atau Gagal Ginjal pada usia 60 tahun.Gejala biasanya berkembang antara umur 30 dan 40, tapi dapat juga  terjadi lebih awal, pada saat anak – anak. Sekitar 90% dari PKD disebabkan autosomal dominant PKD.

Penegakkan Diagnosis

1. Anamnesis
2. Pemeriksaan Fisik
3. Pemeriksaan penunjang:

Pemeriksaan Urin

• Proteinuria
• Hematuria
• Leukosituria
• Kadang Bakteriuria

Pemeriksaan Darah

Pada penyakit yang sudah lanjut menunjukkan:

• Uremia
• Anemia karena hematuria kronik

Ultrasonografi ginjal

Ultasonografi ginjal merupakan suatu teknik pemeriksaan noninvasive yang memiliki tujuan untuk mengetahui ukuran dari ginjal dan kista. Selain itu juga dapat terlihat gambaran dari cairan yang terdapat dalam cavitas karena pantulan yang ditimbulkan oleh cairan yang mengisi kista akan memberi tampilan berupa struktur yang padat.

Ultrasonografi ginjal dapat juga digunakan untuk melakukan screening terhadap keturuan dan anggota keluarga yang lebih mudah untuk memastikan apakah ada atau tidaknya kista ginjal yang gejalanya tidak terlihat (asymptomatic)

MRI

Magnetic resonance imaging (MRI) lebih sensitif dan dapat mengidentifikasi kistik ginjal yang memiliki ukuran diameter 3 mm ⁽¹²⁾ seperti pada lampiran 3.3. MRI dilakukan untuk melakukan screening pada pasien polikistik ginjal autosomal dominan (ADPKD) yang anggota keluarganya memiliki riwayat aneurisma atau stroke

Computed tomography (CT)

Sensitifitasnya sama dengan MRI tetapi CT menggunakan media kontras

Biopsi

Biopsi ginjal ini tidak dilakukan secara rutin dan dilakukan jika diagnosis tidak dapat ditegagkan dengan pencitraan yang telah dilakukan

Tatalaksana

Pengobatanya pada penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) dan penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) adalah bersifat suportif yang mencakup manajemen hipertensi yang cermat. Pada buku lain menyebutkan bahwa pengobatan yang sesuai untuk ARPKD dan ADPKD yang berkembang menjadi gagal ginjal adalah dialysis dan trasplantasi ginjal dan pada ADPKD pengobatan bertujuan untuk mencegah komplikasi dan memelihara fungsi ginjal seperti terapi pada pengendalian hipertensi dan infeksi saluran kemih^.

Apabila sudah ditemukan gagal ginjal, dilakukan perawatan konservatif berupa diet rendah protein. Apabila gagal ginjal sudah lanjut, diperlukan dialysis atau bahkan transplantasi ginjal. Hipertensi dikontrol dengan obat antihipertensi seperti ACEI ( seperti Katopril, enalapril, lisinopril) atau ARB (seperti Telmisartan, losartan, irbesartan, cardesartan)

Tindakan bedah dengan memecah kista tidak banyak manfaatnya untuk memperbaiki fungsi ginjal.

Prognosis                                                          

Pada penyakit ginjal polikistik autosomal resesif (ARPKD), anak-anak dengan perbesaran ginjal yang berat dapat meninggal pada masa neonatus karena insufisensi paru atau ginjal dan pada penderita yang sedang menderita fibrosis hati,serosis dapat mengakibatkan hipertensi serta memperburuk prognosisnya. Ada atau tidaknya hipoplasia paru merupakan faktor utama prognosis ARPKD. Pada bayi yang dapat bertahan pada masa neonatal,rata-rata sekitar 85% bertahan selama 3 bulan, 79% bertahan selama 12 bulan, 51% bertahan selama 10 tahun dan 46% bertahan selama 15 tahun^. Namun dari buku lain menyebutkan bahwa pada anak-anak yang dapat bertahan selama bulan pertama kehidupan,78% akan bertahan hingga melebihi 15 tahun

Pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) cenderung relative stabil dan berkembang sangat lambat. Sekitar 50% akan menjadi gagal ginjal stadium akhir atau uremia pada usia 60 tahun dan 25% pada usia 50 tahun, Namun pada buku lain menyebutkan bahwa gagal ginjal terjadi pada usia sekitar 50 tahun, tetapi perjalanan penyakit ini bervariasi dan pernah dilaporkan pasien dengan rentang usia yang normal

BAB IV

HOURSESHOE KIDNEY

Latar belakang                             

Ginjal tapal kuda merupakan jenis yang paling umum dari kelainan fusi ginjal. Terdiri dari dua ginjal yang berfungsi berbeda pada setiap sisi garis tengah, dihubungkan pada kutub yang lebih rendah oleh isthmus dari fungsi ginjal parenkim atau jaringan fibrosa yang memotong garis tengah tubuh

Epidemiologi

Frekuensi

Ginjal tapal kuda terjadi pada 1 per 400-800 kelahiran hidup. Kejadian yang sebenarnya mungkin terletak di antara kedua ekstrem. Ginjal tapal kuda merupakan dua kali lebih sering pada laki-laki seperti pada wanita. Tidak ada determinan genetik diketahui, meskipun telah dilaporkan dalam kembar identik dan saudara kandung dalam keluarga yang sama.

Etiologi

Dua teori mengenai embriogenesis dari ginjal tapal kuda telah diusulkan. Ajaran klasik fusi mekanik menyatakan bahwa ginjal tapal kuda terbentuk selama organogenesis, ketika tiang lebih rendah dari sentuhan ginjal dini, sekering di garis tengah lebih rendah. Teori fusi mekanik berlaku untuk ginjal tapal kuda dengan isthmus berserat. Atau, studi yang lebih baru mendalilkan bahwa fusi abnormal jaringan yang terkait dengan isthmus parenchymatous beberapa ginjal tapal kuda adalah hasil dari peristiwa teratogenik melibatkan migrasi abnormal sel-sel nephrogenic posterior, yang kemudian bergabung membentuk tanah genting. Acara teratogenik mungkin juga bertanggung jawab untuk peningkatan kejadian kelainan kongenital yang terkait dan dari neoplasias tertentu, seperti tumor Wilms dan tumor karsinoid yang terkait dengan isthmus dari ginjal tapal kuda.

Patofisiologi

Dengan sendirinya, ginjal tapal kuda tidak menghasilkan gejala. Namun, berdasarkan embriogenesis dan anatomi, adalah cenderung untuk insiden yang lebih tinggi dari penyakit daripada ginjal normal. Pasokan darah variabel, keberadaan tanah genting, titik penyisipan tinggi, dan tentu saja abnormal dari ureter semua berkontribusi terhadap masalah ini. Karena faktor-faktor embriogenik dan anatomi, kurs hidronefrosis, pembentukan batu, infeksi, dan kanker tertentu lebih tinggi, mengakibatkan ginjal tapal kuda sakit (lihat gambar di bawah)

Urogram ekskretoris menunjukkan ginjal tapal kuda dengan hidronefrosis kiri.
Temuan terkait yang paling umum pada ginjal tapal kuda adalah persimpangan obstruksi (UPJ) ureteropelvic, yang terjadi pada hingga 35% pasien. Hal ini menyebabkan masalah yang paling. Obstruksi ini disebabkan oleh penyisipan tinggi ureter ke dalam pelvis ginjal. Persimpangan dari ureter atas tanah genting juga dapat menyebabkan obstruksi. Dilatasi Nonobstructive harus dibedakan dari dilatasi obstruktif menggunakan diuresis radioisotop scan ginjal. Prevalensi batu di ginjal tapal kuda berkisar dari 20-60%. Penyakit batu dianggap karena hidronefrosis terkait atau obstruksi UPJ yang menyebabkan stasis urin, yang menghambat perjalanan batu. Faktor metabolik, seperti dalam populasi normal, juga telah diusulkan sebagai kontribusi terhadap pembentukan batu pada pasien ini. Orientasi calyces juga merusak drainase, sehingga stasis. Ini ginjal muncul melebar atau abnormal pada studi pencitraan yang paling, meskipun scan radionuklida yang umum diterima sebagai diagnostik.
Stasis kemih dan penyakit batu juga mempengaruhi ginjal tapal kuda terhadap infeksi, yang terjadi pada 27-41% pasien. Ascending infeksi dari refluks vesicoureteral adalah penyebab lain dari infeksi pada ginjal tapal kuda. Beberapa kanker lebih sering terjadi pada ginjal tapal kuda [1]. Hal ini diduga terjadi karena faktor teratogenik hadir pada saat lahir dan kerentanan dari ginjal tapal kuda sakit untuk kanker tertentu. Karsinoma sel ginjal adalah kanker ginjal yang paling umum pada ginjal tapal kuda, terhitung 45% dari tumor [2, 3] Insiden kanker sel ginjal di ginjal tapal kuda. Tidak berbeda dari yang dari ginjal normal. Transisi sel kanker sarkoma dan account untuk 20% dan 7% dari tumor, masing-masing. Risiko relatif karsinoma sel transisional di ginjal tapal kuda meningkat 3 - 4 kali lipat. Hal ini diduga disebabkan oleh obstruksi kronis, batu, dan / atau infeksi di ginjal yang terkena. Insiden kedua Wilms dan tumor karsinoid juga lebih tinggi pada ginjal tapal kuda. Pemeriksaan tumor ini dapat memberikan wawasan tentang pengembangan dan embriogenesis dari ginjal tapal kuda dan kecenderungan dari kedua tumor terbentuk dalam ginjal tapal kuda. Wilms tumor menyumbang 28% dari lesi ganas. Risiko relatif dari tumor Wilms meningkat 2 kali lipat. Setengah dari muncul dari tanah genting. Carcinoids ginjal jarang terjadi, dengan hanya 32 kasus yang dilaporkan. Dari 32 kasus, 5 dari carcinoids ginjal muncul dalam ginjal tapal kuda. Risiko relatif tumor karsinoid pada pasien dengan ginjal tapal kuda adalah 62 kali yang ditemukan pada populasi normal. Dari 5 dilaporkan tumor karsinoid dilaporkan pada pasien dengan ginjal tapal kuda, 3 berasal di atau telah terlibat tanah genting. Lokasi tumor di tanah genting dapat dijelaskan oleh embriogenesis menyangkut migrasi abnormal sel-sel nephrogenic posterior, yang menyebabkan pembentukan tanah genting. Ini adalah peristiwa teratogenik, yang dapat menjelaskan ini peningkatan kejadian tumor dalam tanah genting. Teori ini juga dapat menjelaskan insiden lebih besar dari tumor Wilms di tanah genting. Bila dibandingkan dengan tumor karsinoid yang berasal dari suatu ginjal normal, mereka yang muncul dalam ginjal tapal kuda mengikuti kursus lebih jinak.

Presentasi

Hampir sepertiga dari pasien dengan ginjal tapal kuda tetap asimtomatik, dan ginjal tapal kuda adalah temuan insidental pada pemeriksaan radiologis. Pemeriksaan fisik bisa menunjukkan adanya massa bawah garis tengah perut.
Gejala Bila ada, biasanya karena obstruksi, batu, atau infeksi. Pada anak-anak, infeksi saluran kemih adalah gejala presentasi yang paling umum. Tanda-tanda klinis penyakit ini sama seperti yang yang akan ditemukan dalam ginjal normal. Namun, gejala mungkin tidak jelas. Daripada nyeri panggul, sakit perut, dan gejala gastrointestinal seperti mual, distensi perut dan kepenuhan mungkin mendominasi. Tanda Rovsing, yang terdiri dari nyeri perut, mual, dan muntah dengan hiperekstensi tulang belakang, jarang terjadi. Ginjal tapal kuda mungkin cenderung trauma tumpul abdomen karena tidak dilindungi oleh tulang rusuk dan dapat dikompresi atau patah di tulang punggung lumbal oleh pukulan perut. Hal ini dapat terjadi selama kecelakaan mobil ketika korban tertahan oleh sabuk pengaman; ginjal dikompresi antara belt dan tulang belakang. Anomali genitourinary terkait dalam ginjal tapal kuda yang umum dan terjadi pada sebanyak dua pertiga dari pasien. Refluks vesicoureteral hadir dalam sekitar setengah pasien. Duplikasi ureter hadir dalam 10%. Hipospadia atau testis yang tidak turun hadir dalam 4% dari laki-laki. Bicornuate rahim atau vagina septate hadir dalam 7% perempuan.
Anomali lain terjadi pada sistem organ lainnya. Dalam seri otopsi, kelainan ini lebih banyak terjadi pada anak-anak karena anomali kongenital berhubungan dengan ginjal tapal kuda tidak sesuai dengan kelangsungan hidup jangka panjang. Oleh karena itu, kejadian anomali lainnya lebih besar pada mereka yang mati saat lahir atau awal masa bayi dibandingkan pada mereka yang mencapai usia dewasa. Kelainan ini hidup bersama dalam sistem kardiovaskular, gastrointestinal, dan rangka terjadi pada sampai 85% pasien. Ini termasuk cacat ventriculoseptal, hemivertebrae dengan scoliosis, myelomeningocele, dan colobomata dari iris. Ginjal tapal kuda dikaitkan dengan sindrom genetik yang dikenal, termasuk sindrom Turner, oral-tengkorak-digital sindrom, dan trisomi 18 dan E. Autosomal dominan penyakit ginjal polikistik juga telah ditemukan di ginjal tapal kuda, dengan 20 kasus tersebut dilaporkan dalam literatur.

Relevan Anatomi

Ginjal tapal kuda dapat ditemukan pada setiap lokasi di sepanjang jalur pendakian ginjal normal dari panggul ke abdomen pertengahan. Ginjal mungkin lebih rendah dari normal karena tanah genting ditambatkan oleh arteri mesenterika inferior selama pendakian ginjal. Tanah genting biasanya terletak anterior ke pembuluh besar, pada tingkat vertebra lumbalis ketiga untuk kelima. Jarang, itu adalah posterior pada pembuluh atau berjalan di antara mereka. Pasokan vaskuler adalah variabel dan berasal dari aorta, arteri iliaka, dan arteri mesenterika inferior. Bilateral tunggal arteri hilus ginjal terjadi pada 30% kasus, dan berbagai kombinasi dari hilus ginjal tunggal dan ganda dan pembuluh isthmus terlihat pada 70% kasus. Tanah genting ginjal mungkin tidak memiliki suplai darah yang terpisah atau, dalam 65% kasus, disuplai oleh pembuluh tunggal dari aorta. Pasokan darah ke tanah genting mungkin timbul dari iliaka umum atau arteri mesenterika inferior. Sistem pengumpulan memiliki penampilan yang karakteristik pada urografi intravena karena suatu rotasi ke dalam yang tidak lengkap dari pelvis ginjal, yang menghadapi anterior. Sumbu dari sistem pengumpulan menyimpang ke dalam di kutub lebih rendah karena koneksi tiang lebih rendah dengan tanah genting. Ureter mungkin memiliki titik penyisipan tinggi ke pelvis ginjal dan mungkin menyeberang anterior atas tanah genting karena turun ke kandung kemih. Jarang sistem pengumpulan menyeberangi tanah genting pada ginjal kontralateral.

Kontraindikasi

Dengan keberadaan obstruksi UPJ, symphysiotomy (pembagian tanah genting) pernah direkomendasikan secara rutin setelah pyeloplasty untuk meningkatkan drainase. Namun, prosedur ini dikaitkan dengan peningkatan risiko perdarahan, fistula, dan infark ginjal. Juga, karena pembuluh darah yang abnormal mereka, ginjal kembali ke posisi semula setelah pembagian tanah genting. Karena itu, symphysiotomy jarang, jika pernah, ditunjukkan dalam hubungannya dengan pyeloplasty. Kehadiran obstruksi atau hidronefrosis menghalangi pengobatan batu ginjal menggunakan gelombang kejut lithotripsy extracorporeal (ESWL).

DAFTAR PUSTAKA

1. Price S.A., Wilson L.M., Patofisologi : Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit, Editor : Huriawati Hartono [et.al.]. Ed.6., Vol. 2., EGC, Jakarta. 2005
2. Datu , Abd Razak. Diktat Urogenitalia Fakultas Kedokteran Universitas Hassanudin. Diunduh pada tanggal 25 Mei 2011. (http://www.scribd.com/doc/18025323/DIKTAT-UROGENITAL
3. B Purnomo, Basuki. Ginjal Polikistik dalam Dasar – dasar Urologi. Edisi ke – 2 . Jakarta : EGC. 2003.
4. Dorland, W.A. Newman. Kamus Kedokteran Dorland, Alih Bahasa : Huriawati Hartono [et.al.]. Ed.29., EGC, Jakarta. 2002.
5. Purnomo B.B, Dasar-Dasar Urologi, Sagung Seto. Jakarta. 2003
6. Robbins, Stanley.. Buku Ajar Patologi. Volume 2. Editor: dr.Huriawati Hartanto,dkk.Edisi 7,. Jakarta:EGC. 2007
7. Rudolph, Abrajam, dkk. Buku Ajar Pediatri,. Ed 20 Vol 2. Jakarta : EGC. 2003. Hal 1484- 1485
8. Roser Torra, MD, PhD, Penyakit Ginjal Polikistik. Di unduh dari www.eMedicine.com
9. Sjamsuhidajat, dkk. 2005. Buku Ajar Ilmu Bedah. Edisi Ke – 2. Jakarta: EGC. Hal: 775.
10. Gearhart J.P., Baker L.A., 2001. Congenital Disease of The Lower Urinary Tract. In: Comperhensive Urology, Editor : Robert M. Weiss, Nicholas J.R. George, Patrick H. O’really. Mosby International Limited, England.
11. Grantham J.J., Torres V.E., et al : Volume Progression in Polycystic Kidney Disease. New England Journal Medicine ;354 : 2122-30, 2006.
12. Grantham J.J., Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. New England Journal Medicine. 359;14,2008.
13. Nelson W.E., Behrman R.E., Kliegman R.M., Marvin A.M., , Ilmu Kesehatan Anak, Alih Bahasa : A. Samik Wahab.Ed. 15., Vol. 3., EGC, Jakarta. 2000
14. Penyakit Ginjal Polikistik diunduh dari kidney.niddk.nih.gov/kudiseases/pubs/polycystic
15. Roser Torra, MD, PhD, Penyakit Ginjal Polikistik. Jan 9, 2008. diunduh dari www.eMedicine.com