"A Man can't make a mistake can't make anything"

Saturday, 22 December 2012

SINDROMA SWYER DAN POTENSI KEHAMILAN / PREGNANT IN SWYER SYNDROME


DAFTAR ISI
Kata Pengantar.................................................................................................................1
Daftar Isi..........................................................................................................................2
Daftar  Tabel ...................................................................................................................3
BAB I             Pendahuluan.............................................................................................4
BAB II            Tinjauan Pustaka......................................................................................5
II.1  Definisi Sindrom Swyer…………………………………………..........……...5
II.2  Etiologi Sindrom Swyer......................................................................................5
II.3  Patogenesis Sindrom Swyer................................................................................7
II.4  Gejala Sindrom Swyer….....................................................................................9
II.5  DiagnosisSindrom Swyer …………………………………………………………….10
II.6  TerapiSindrom Swyer………………………………………………………………….12
BAB III          Kesimpulan……………………………………………………...……...16
BAB IV          Daftar Pustaka …………………………………………………...…......17







DAFTAR TABEL

Tabel 1.Definisi Sindrom Swyer…………………………………………..........……...5
Tabel 2.Etiologi Sindrom Swyer......................................................................................5
Tabel 3.Patogenesis Sindrom Swyer................................................................................7
Tabel 4. Gejala Sindrom Swyer….....................................................................................9
Tabel 5.Diagnosis Sindrom Swyer...................................................................................10
Tabel 6.Terapi Sindrom Swyer.........................................................................................12


       











BAB I
PENDAHULUAN

Orang-orang biasanya memiliki 46 kromosom di setiap sel. Dua dari 46 kromosom, yang dikenal sebagai X dan Y, disebut kromosom seks karena mereka membantu menentukan apakah seseorang akan mengembangkan karakteristik seks pria atau wanita. Wanita biasanya memiliki dua kromosom X (46, XX), dan laki-laki biasanya memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (46, XY).Kondisi itu dinamai Swyer kemudian dikaitkan dengan disgenetik gonad dan juga dikenal sebagai disgenesis gonad murni. sepuluh sampai 20% dari wanita dengan sindrom memiliki penghapusan dalam DNA-binding wilayah gen SRY, sementara di sisa 80-90% dari kasus, gen SRY normal dan mutasi pada testis lain yang menentukan faktor-faktor yang mungkin terlibat.
Orang dengan sindrom swyer memilki risiko tinggi gonadoblastoma adalah bentuk neoplasma yang hampir secara eksklusif mengembangkan dalam gonad disgenetik, dan dapat terjadi pada usia muda. Maka dari itu perlunya diagnosis dini untuk dilakukan gonadectomi.Biasanya orang dengan sindrom swayer baru menyadari pada saat usia 14 tahun dan tidak mengalami menstruasi (ammenore). Pada sindrom swayer ini diperlukan adanya terapi penggantian hormone untuk membantu menginduksi menstruasi dan membantu mengurangi resiko osteoporosis akibat tidak adanya hormone estrogen.
Tujuan penulisan referat ini agar dapat dipakai sebagai bahan bacaan, diskusi dan pengetahuan tentang perlunya diagnosis dini dan juga terapi hormone pengganti ,juga bagaimana potensi kehamilan pada pasien dengan sindrom swyer.




BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
II.1 DEFINISI
Sindrom Swyer adalah suatu kondisi di mana individu dengan satu kromosom X dan satu kromosom Y dalam sel masing-masing, pola biasanya ditemukan pada laki-laki, memiliki penampilan perempuan.Orang dengan gangguan ini memiliki genitalia eksterna wanita dan rahim normal dan saluran telur.Namun, mereka tidak memiliki gonad fungsional (ovarium atau testis).Sebaliknya, mereka memiliki rumpun berkembang dari jaringan yang disebut gonad streak.Ini gonad yang abnormal sering menjadi kanker, sehingga mereka biasanya diangkat melalui pembedahan awal kehidupan.
Swyer sindrom pertama kali dijelaskan dalam literatur medis oleh Dr GIM Swyer dari University College Hospital di London pada tahun 1955.Swyer syndrome adalah kondisi genetik di mana individu memiliki pola XY kromosom laki-laki tetapi penampilan perempuan.Swyer sindrom ini juga dikenal sebagai disgenesis gonad XY. Jika menderita sindrom Swyer akan memiliki genitalia eksterna wanita, rahim dan saluran tuba tetapi tidak memiliki gonad yang bekerja - indung telur atau testis. Sebagian besar kasus sindrom Swyer hasil dari mutasi baru dalam gen dan mempengaruhi orang-orang yang tidak memiliki riwayat kondisi dalam keluarga mereka.
2. ETIOLOGI
Sebagian besar kasus-SRY terkait hasil sindrom Swyer dari mutasi baru dan terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat gangguan dalam keluarga mereka. Beberapa individu dengan sindrom Swyer disebabkan oleh mutasi gen SRY mewarisi gen berubah dari seorang ayah yang tidak terpengaruh mosaik untuk mutasi. Mosaic berarti bahwa seseorang memiliki mutasi pada beberapa sel (termasuk beberapa sel sperma atau sel telur), tetapi tidak pada orang lain. Dalam kasus yang jarang terjadi, seorang ayah dapat membawa mutasi dalam sel masing-masing tapi juga memiliki variasi genetik lainnya yang mencegah dia dari yang terkena gangguan tersebut. Karena gen SRY pada kromosom Y, Swyer sindrom yang disebabkan oleh mutasi gen SRY digambarkan memiliki pola warisan Y-linked. Dalam Y-linked warisan, mutasi hanya dapat lulus dari ayah ke anak.Swyer sindrom ini telah diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari 30.000 orang.
Ketika mutasi gen NR5A1 bertanggung jawab untuk sindrom Swyer, kondisi ini juga biasanya disebabkan oleh mutasi baru. Seperti dengan mutasi gen SRY, mutasi gen NR5A1 dapat diwariskan dari orang tua yang tidak terpengaruh mosaik untuk mutasi. Karena gen NR5A1 tidak pada kromosom Y, mutasi dapat diwariskan dari salah satu orangtua. Pola pewarisan ini disebut autosomal dominan.Dalam warisan dominan autosomal, satu salinan gen diubah dalam sel masing-masing cukup untuk menyebabkan gangguan.
Swyer sindrom yang disebabkan oleh mutasi pada gen DHH diwariskan dalam pola resesif autosomal, yang berarti kedua salinan dari gen dalam sel masing-masing memiliki mutasi. Orang tua dari seorang individu dengan gangguan resesif autosomal pembawa satu salinan gen diubah. Perempuan pembawa mutasi gen DHH umumnya tidak memiliki kelainan perkembangan seks. Pria pembawa dari gen bermutasi DHH mungkin juga terpengaruh, atau mereka mungkin memiliki kelainan kelamin seperti pembukaan uretra di bagian bawah penis (hipospadia).
Swyer sindrom yang disebabkan oleh perubahan yang mempengaruhi gen NR0B1 dapat diwariskan dalam pola X-linked. Gen NR0B1 terletak pada kromosom X. Pada laki-laki (yang hanya memiliki satu kromosom X), perubahan dalam satu-satunya salinan dari gen dalam setiap sel menyebabkan gangguan. Perubahan yang mempengaruhi gen NR0B1 tampaknya tidak mengganggu perkembangan seksual perempuan. Sebuah karakteristik X-linked warisan adalah bahwa ayah tidak bisa lewat X-linked sifat untuk anak-anak mereka.








3. PATOGENESIS
Orang-orang biasanya memiliki 46 kromosom di setiap sel. Dua dari 46 kromosom, yang dikenal sebagai X dan Y, disebut kromosom seks karena mereka membantu menentukan apakah seseorang akan mengembangkan karakteristik seks pria atau wanita. Wanita biasanya memiliki dua kromosom X (46, XX), dan laki-laki biasanya memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (46, XY).
·         Mutasi pada gen SRY telah diidentifikasi di antara 15 persen dan 20 persen dari individu dengan sindrom Swyer. Gen SRY, terletak pada kromosom Y, memberikan instruksi untuk membuat protein seks menentukan wilayah Y. Langkah pertama yang diketahui diferensiasi seks XY janin normal adalah perkembangan testis. Tahap awal pembentukan testis pada bulan kedua kehamilan membutuhkan tindakan dari beberapa gen, yang salah satu paling awal dan paling penting adalah SRY, jenis kelamin-menentukan daerah kromosom Y. Mutasi akun SRY untuk banyak kasus sindrom Swyer.  Protein ini merupakan faktor transkripsi, yang berarti melekat (mengikat) ke daerah-daerah tertentu dari DNA dan membantu mengontrol aktivitas gen tertentu. Seks-penetapan kawasan protein Y menyebabkan janin untuk berkembang sebagai laki-laki. Mutasi gen SRY yang menyebabkan sindrom Swyer mencegah produksi protein seks menentukan Y wilayah atau hasil dalam produksi protein nonfunctioning. Sebuah janin yang tidak menghasilkan sel-sel seks menentukan fungsional protein wilayah Y akan berkembang sebagai perempuan meskipun memiliki kromosom Y.

Ketika seperti gen yang rusak, gonad gagal berdiferensiasi menjadi testis dalam janin (genetik laki-laki) XY.Tanpa testis, tidak ada testosteron atau hormon antim├╝llerian (AMH) yang diproduksi. Tanpa testosteron, alat kelamin eksternal gagal virilize, sehingga alat kelamin perempuan normal, dan duktus Wolffii gagal mengembangkan, sehingga tidak ada laki-laki organ internal terbentuk. Tanpa AMH, duktus Miillerii mengembangkan menjadi normal organ kewanitaan internal (rahim, saluran telur, leher rahim, vagina).Bayi yang eksternal seorang gadis lahir dan normal dalam semua hal anatomi kecuali bahwa anak memiliki gonad beruntun nonfunctional bukan indung telur atau testis.Sebagai ovarium perempuan biasanya tidak menghasilkan perubahan tubuh penting sebelum masa pubertas, cacat dari sistem reproduksi biasanya tetap tak terduga hingga pubertas gagal terjadi pada orang dengan sindrom Swyer.Mereka tampaknya gadis normal dan umumnya dianggap lebih.

·         Mutasi pada gen NR5A1 dan DHH juga telah diidentifikasi dalam jumlah kecil orang dengan sindrom Swyer. Gen NR5A1 menyediakan instruksi untuk memproduksi faktor transkripsi yang disebut faktor steroidogenik 1. Protein ini membantu mengontrol aktivitas gen yang terkait dengan produksi hormon seks dan perkembangan karakteristik seksual laki-laki. Gen DHH menyediakan instruksi untuk membuat anggota dari keluarga protein landak. Protein Hedgehog penting bagi perkembangan awal di banyak bagian tubuh. Mutasi pada gen NR5A1 dan DHH merusak proses diferensiasi seksual laki-laki, menyebabkan individu yang terkena untuk mengembangkan penampilan perempuan meskipun memiliki kromosom Y.
·         Perubahan yang mempengaruhi gen NR0B1 juga telah diidentifikasi dalam sejumlah kecil orang dengan sindrom Swyer. Gen NR0B1 menyediakan instruksi untuk membuat protein yang disebut DAX1. Protein ini memainkan peran penting dalam pengembangan dan fungsi jaringan beberapa hormon penghasil (endokrin) dalam tubuh, termasuk gonad. Sebelum lahir, protein DAX1 membantu mengatur gen yang mengarahkan pembentukan jaringan-jaringan. DAX1 juga membantu mengatur produksi hormon dalam jaringan endokrin setelah mereka telah terbentuk. Sebuah duplikasi sebuah daerah di kromosom X bisa menghasilkan salinan tambahan dari, gen NR0B1 yang mengarah ke produksi ekstra DAX1 protein. Lain mutasi, yang juga dapat meningkatkan jumlah DAX1 protein yang dihasilkan, menghapus segmen DNA dekat gen NR0B1 dan mungkin mengganggu regulasi normal gen. Sebelum lahir, kelebihan protein DAX1 mencegah pembentukan jaringan reproduksi pria, termasuk testis dan genitalia eksterna laki-laki.




4. GEJALA
Wanita memiliki kariotipe 46XY dan memiliki amenorea primer, perawakannya tinggi Ketinggian rata-rata adalah 1,73 m (kisaran 1,54-1,95 m), dan berat rata-rata adalah 70 kg (kisaran 47-155 kg), genitalia eksterna wanita (meskipun satu memiliki klitoris yang membesar) normal dan meskipun hypoestrogenised-vagina dan leher rahim.sindrom Swyer memiliki genitalia eksterna wanita, rahim dan saluran tuba tetapi Anda tidak memiliki gonad bekerja - indung telur atau testis.
















5. DIAGNOSIS
Diagnosis dini cenderung menjadi sangat penting untuk sejumlah alasan: pertama, risiko keganasan gonadal, kedua, lembaga awal terapi estrogen untuk induksi pubertas dan ketiga, untuk memungkinkan penggantian hormon yang memadai untuk meningkatkan kepadatan mineral tulang.
Laporan histologi tersedia dalam 22 kasus.Dari mereka, tujuh perempuan (32%) didiagnosis dengan dysgerminoma dan tiga (14%) dengan gonadoblastoma.The sisanya 12 kasus (54%) memiliki gonad streak. Median usia saat diagnosis dysgerminoma adalah 17 tahun dan berkisar antara 10 dan 31 tahun. Para wanita yang didiagnosis dengan gonadoblastoma yang adalah 17, 19 dan 27 tahun.
Hasil dual X-ray absorptiometry energi pemindaian dilakukan dalam 3 tahun sebelumnya yang tersedia dalam 20 kasus.Dua belas wanita (60%) memiliki osteopenia (T skor kurang dari -1.0). Skor median T pinggul (-0.47, kisaran -2.1 sampai -1.7) adalah  signifikan lebih besar dari itu untuk tulang belakang (-1.5, -2.5 kisaran untuk -1.4, P = 0,006).
Lima perempuan (17%) telah didokumentasikan kekhawatiran tentang kekurangan payudara pengembangan dan tiga perempuan ini menjalani pembesaran payudara.
Ukuran rahim dan bentuk dinilai dengan cara USG dari delapan wanita. Panjang rahim rata-rata adalah 62 mm (Kisaran 48-82 mm), dan luas penampang rata-rata adalah 15,3 cm2 (kisaran 9,8-21 cm2). Daerah cross-sectional adalah secara signifikan lebih kecil dibanding pada kontrol (23 cm2, kisaran 16,1-31,7 cm2, P = 0,001) (Gambar 1). Tidak ada yang signifikan perbedaan indeks massa berat badan atau badan antara dua kelompok. Kontrol secara signifikan lebih pendek dari pasien (1,66 m, 1,73 m-range1.53, P = 0,003) (Tabel 1). Ada ada hubungan yang signifikan antara tinggi, usia dan Rahim panjang atau luas penampang dalam kelompok baik.
Risiko gonadoblastoma dan dysgerminoma pada wanita dengan Swyer sindrom telah diperkirakan antara 15 sampai 35%, dan praktek saat ini adalah untuk melakukan gonadectomy bilateral segera setelah diagnosis.Diperkirakan yang timbul dari gonadoblastomas bertahan dibeda-bedakan gonad jaringan dalam gonad disgenetik. Jaringan ini adalah mirip dalam penampilan dengan yang ditemukan dalam gonad embrio sebelum ekspresi gen SRY dan mengandung sel germinal tersebar di stroma dan presertoli-granulosa cells. Gonadoblastoma adalah bentuk neoplasma yang hampir secara eksklusif mengembangkan dalam gonad disgenetik, dan dapat terjadi pada usia muda. Itu Kasus termuda yang dilaporkan dalam literatur adalah dalam 9-monthold bayi dengan ambigu genitalia. Gonadoblastomas yang tumor jinak dengan tidak ada potensi metastasis, namun mereka dapat prekursor untuk keganasan sel kuman, seperti dysgerminomas, yang merupakan kanker yang paling sering berhubungan, atau teratoma, karsinoma embrional dan endodermal sinus tumours. Dalam penelitian kami, ada tujuh kasus dysgerminoma. Pasien termuda berusia 10 tahun, dan tiga perempuan lain yang didiagnosis dengan dysgerminomas sebagai remaja. Dalam dua kasus, diagnosis dysgerminoma didahului oleh beberapa tahun diagnosis sindrom Swyer sebagai wanita pertama kali disajikan dengan keganasan dan hanya nanti diselidiki untuk pubertas tertunda.
Diagnosis dini dari sindrom Swyer di masa kecil hanya mungkin jika kariotipe dilakukan karena alasan lain, seperti seperti misalnya sebagai bagian dari diagnosis prenatal aneuploidi atau sebagai bagian dari skrining keluarga setelah diagnosis saudara dengan kondisi. Kasus familial sindrom Swyer memiliki memang telah dijelaskan, 9 dan dalam seri kami, ada satu sepasang saudara.
Karena ketidakmampuan gonad beruntun untuk memproduksi hormon seks (baik estrogen dan androgen), sebagian besar karakteristik seks sekunder tidak berkembang.Hal ini terutama terjadi perubahan estrogenik seperti perkembangan payudara, pelebaran panggul dan pinggul, dan periode menstruasi. Sebagai kelenjar adrenal dapat membuat jumlah terbatas androgen dan tidak terpengaruh oleh sindrom ini, sebagian besar orang akan mengembangkan rambut kemaluan, meskipun sering tetap jarang.

Evaluasi pubertas tertunda biasanya mengungkapkan ketinggian gonadotropin, menunjukkan bahwa hipofisis memberikan sinyal untuk pubertas tetapi gonad gagal untuk merespon.Langkah selanjutnya dari evaluasi biasanya mencakup pemeriksaan kariotipe dan pencitraan panggul.Kariotipe kromosom ini mengungkapkan XY dan pencitraan menunjukkan adanya rahim tetapi tidak ada indung telur (gonad beruntun biasanya tidak dilihat oleh pencitraan yang paling).Walaupun kariotipe XY juga bisa menunjukkan seseorang dengan sindrom insensitivitas androgen lengkap, tidak adanya payudara, dan adanya rahim dan rambut kemaluan mengecualikan kemungkinan itu.Pada titik ini biasanya memungkinkan bagi dokter untuk membuat diagnosis sindrom Swyer.

6. TERAPI
  Terapi penggantian hormon (HRT) adalah perawatan untuk wanita yang telah mencapai atau melewati menopause, yang sering disebut sebagai "perubahan hidup."HRT melibatkan mengambil dosis kecil satu atau dua hormon wanita, estrogen dan progesteron.
Terapi estrogen alami juga membantu otot-otot untuk memperoleh kembali kekuatan dan kelenturannya yang secara umum akan memberikan perbaikan pada tekstur kulit dan rambut. Estrogen alami mempunyai efek positif langsung pada kulit yaitu membuat kulit lebih halus dan elastis. Estrogen yang digunakan dalam terapi penggantian hormon secara umum akan meningkatkan kualitas hidup.

Dalam jangka panjang akan memberikan perlindungan seperti yang diberikan oleh hormon estrogen sebelum menopause, yaitu perlindungan terhadap kerusakan pembuluh darah yang membawa darah menuju jantung, otak dan organ-organ yang lain. Terapi penggantian hormon juga akan memberikan perlindungan pada kekuatan tulang, dimana hal ini menjadi semakin penting seiring pertambahan usia. Bila kekuatan tulang dapat dijaga, berbagai macam patah tulang yang berbahaya dapat dihindari.    

Orang dengan sindrom Swyer biasanya dibesarkan sebagai perempuan dan memiliki identitas jenis kelamin perempuan.Individu yang terkena biasanya mulai terapi penggantian hormon selama masa remaja untuk menginduksi menstruasi dan pengembangan karakteristik seks sekunder wanita seperti pembesaran payudara dan rambut tubuh.Setelah terapi diagnosis, estrogen dan progesteron biasanya dimulai, mendorong perkembangan karakteristik perempuan.
Terapi penggantian hormon juga membantu mencegah kepadatan tulang berkurang (osteopenia).Wanita dengan gangguan ini tidak menghasilkan telur, tetapi mungkin dapat hamil dengan telur disumbangkan atau embrio.Hal ini perlu dibahas untuk melihat apakah ada potensi untuk seorang wanita dengan sindrom swayer memiliki keturunan.
Terapi hormon umum meliputi estrogen dan progesteron pengobatan. Sebuah studi 2011 dari Universitas Athena, Yunani menunjukkan pengobatan hormonal wanita muda dengan kegagalan ovarium memberikan profil hormon menguntungkan dan menghasilkan kadar hormon yang aman dan memadai. Alih-alih berfungsi gonad - indung telur atau testis - orang dengan sindrom Swyer memiliki gumpalan berkembang dari jaringan yang disebut gonad streak. Karena gonad beruntun beresiko menjadi kanker, mereka biasanya dihilangkan dengan pembedahan pada usia dini.
Setelah diagnosis, estrogen dan progesteron terapi biasanya dimulai, mendorong perkembangan karakteristik perempuan.
Konsekuensi dari gonad beruntun untuk orang dengan sindrom Swyer:
1.     Gonad tidak dapat membuat estrogen, sehingga payudara tidak akan mengembangkan dan rahim tidak akan tumbuh dan menstruasi sampai estrogen diberikan. Hal ini sering diberikan transdermally.
2.     Gonad tidak bisa membuat progesteron, sehingga periode menstruasi tidak akan diprediksi sampai progestin diberikan, biasanya masih sebagai pil.
3.     Gonad tidak dapat menghasilkan telur sehingga hamil anak secara alami tidak mungkin. Seorang wanita dengan rahim tetapi tidak ada ovarium mungkin dapat hamil dengan implantasi telur wanita lain yang dibuahi ( transfer embrio ).
4.     Streak gonad dengan kromosom Y yang mengandung sel memiliki kemungkinan tinggi kanker berkembang, terutama gonadoblastoma . Gonad beruntun biasanya dihapus dalam waktu satu tahun atau lebih dari diagnosis karena kanker dapat dimulai pada masa bayi.

Manajemen sindrom Swyer sejalan dengan lainnya penyebab kegagalan ovarium dan melibatkan induksi pubertas dengan estrogen untuk mengembangkan karakteristik seksual sekunder dan jangka panjang dikombinasikan dengan terapi penggantian estrogen dan progesteron.Kami hipotesis bahwa wanita dengan sindrom Swyer memiliki defisiensi estrogen parah sebagaimana menurut definisi mereka benar-benar tidak memiliki produksi gonad steroid.Oleh karena itu kami berangkat untuk mendokumentasikan hasil jangka panjang sindrom ini pada orang dewasa dengan khususnya referensi ke estrogen-sensitif endpoint, kepadatan tulang dan rahim ukuran.yang menggunakan kontrasepsi oral kombinasi dan sisanya menggunakan berbagai penggantian hormone therapy (HRT). Seorang wanita masih menjalani induksi pubertas dan yang menerima terlindung etinilestradiol 10 mikrogram. Dua perempuan di usia 50-an telah berhenti mengambil HRT tetapi mengambil bifosfonat untuk pencegahan osteoporosis.

Pada wanita yang lebih tua dan wanita akan mengalami menopause, estrogen jangka panjang terapi penggantian dikaitkan dengan peningkatan risiko penyakit jantung, stroke, dan kanker payudara. Itulah mengapa banyak wanita menopause tidak lagi mengambil terapi penggantian hormon untuk mengatasi gejala-gejala menopause. Apakah ini berarti terapi hormon untuk sindrom Swyer sama beresiko? Tidak sepenuhnya.Bagi wanita muda dengan sindrom Swyer manfaat terapi hormon umumnya lebih besar daripada risiko yang mungkin.
Mengubah dosis terapi untuk meminimalkan efek samping seperti sakit kepala dan perubahan suasana hati.Berhenti merokok atau tidak mulai - risiko pembekuan darah, penyakit jantung dan stroke ketika Anda mengambil estrogen jauh lebih tinggi jika Anda juga merokok. Anda juga dapat mengambil langkah-langkah untuk meningkatkan gaya hidup Anda dan memotong risiko kehilangan tulang dan masalah jantung.

Kalsium dan Vitamin D Untuk Kepadatan Tulang rendah pada Swyer Syndrome
Estrogen ditambahkan ke tubuh melalui terapi penggantian hormon, tetapi bahkan dengan terapi hormon Anda masih beresiko osteopenia atau osteoporosis (penurunan kepadatan tulang) - masalah bagi wanita dengan tingkat estrogen rendah.
Ambil kalsium dan Vitamin D suplemen bersama-sama.Vitamin D membantu tubuh Anda menyerap kalsium.National Institutes of Health dan National Osteoporosis Foundation merekomendasikan 600 internasional unit (IU) vitamin D sehari untuk wanita berusia 19 sampai 70.Bagi perempuan 71 dan lebih tua, rekomendasi meningkat menjadi 800 IU per hari. Bagi wanita berusia 19 sampai 50, mereka merekomendasikan 1.000 mg kalsium per hari, meningkat menjadi 1.200 mg kalsium per hari untuk wanita berusia 51 dan lebih tua.
Meningkatkan kesehatan tulang dengan makanan kaya kalsium setiap hari - non-susulemak, yogurt rendah lemak dan kalsium-diperkaya produk seperti sereal sarapan, sayuran berdaun hijau, salmon atau tahu. Satu 8-ons gelas susu skim mengandung sekitar 300mg kalsium dan melayani 8 ons plain yogurt rendah lemak mengandung sekitar 452mg.
Cara terbaik untuk mendapatkan cukup vitamin D adalah melalui paparan sinar matahari. Namun, tahun 2005 Dietary Guidelines for Americans menunjukkan bahwa wanita yang lebih tua, orang dengan kulit gelap, dan orang-orang yang tidak mendapatkan cukup matahari harus mendapatkan tambahan vitamin D dari makanan atau dari suplemen vitamin D. Makan Vitamin D-kaya makanan seperti telur, salmon, makarel, sarden dan ikan todak. Menurut sebuah studi tahun 1993 dari University of California, San Diego seng, tembaga dan mangan lebih lanjut dapat meningkatkan efek kalsium dan Vitamin D.

Memimpin Sebuah Gaya Hidup Aktif Untuk Bantuan Kelola Syndrome Swyer
Efek yang baik dari kadar estrogen yang rendah dengan melakukan program latihan berat untuk membantu Anda memperkuat dan membangun tulang. National Osteoporosis Foundation mengatakan kegiatan terbaik untuk memperkuat dan membangun tulang adalah kegiatan seperti berjalan, menari, berlari atau aerobik, yang menyebabkan tubuh Anda untuk bekerja melawan gravitasi.Anda juga dapat mengambil beberapa otot-penguatan latihan seperti mengangkat beban.

Cara Mengatasi Infertilitas Dan Sindrom Swyer
Salah satu konsekuensi yang paling traumatis dari sindrom Swyer adalah infertilitas - wanita yang menderita sindrom Swyer tidak menghasilkan telur dan tidak bisa hamil dari hubungan seksual secara teratur.Mencari konseling untuk membantu mengatasi dengan infertilitas masalah emosional dapat membuat dan berbicara atas alternatif untuk memiliki anak.

Seorang wanita dengan sindrom Swyer masih bisa hamil dengan telur disumbangkan. Bahkan, sebuah penelitian 2011 dari University of Belgrade, Serbia melaporkan kasus kehamilan yang sukses dan pengiriman setelah IVF dan program donor telur pada wanita dengan sindrom Swyer, kasus yang telah direplikasi di tempat lain.


















BAB III
KESIMPULAN
Swyer sindrom ini juga dikenal sebagai disgenesis gonad XY. Jika menderita sindrom Swyer akan memiliki genitalia eksterna wanita, rahim dan saluran tuba tetapi tidak memiliki gonad yang bekerja - indung telur atau testis .biasanya dengan keluhan amenore yang dirasakan setelah lebih dari 14 tahun. Diagnosis dini sindrom Swyer sangat penting mengingat tinggi risiko dysgerminoma yang dapat berkembang pada usia dini. Individu yang terkena biasanya mulai terapi penggantian hormon selama masa remaja untuk menginduksi menstruasi dan pengembangan karakteristik seks sekunder wanita seperti pembesaran payudara dan rambut tubuh.Setelah terapi diagnosis, estrogen dan progesterone biasanya dimulai, mendorong perkembangan karakteristik perempuan.Terapi penggantian hormon juga membantu mencegah kepadatan tulang berkurang (osteopenia).Wanita dengan gangguan ini tidak menghasilkan telur, tetapi mungkin dapat hamil dengan telur disumbangkan atau embrio.Hal ini perlu dibahas untuk melihat apakah ada potensi untuk seorang wanita dengan sindrom swyer memiliki keturunan.













BAB IV
DAFTAR PUSTAKA
·        Talbert LM, Raj MHG, Hammond MG, et all. Endocrine and immunologic studies in a patient with resistant ovary syndrome. Fertil Steril 1984, 42: 741-744
·        Rebar RW, Connolly HV. Clinical features of young women with hypergonadotropic amenorrhea. Fertil Steril 1990, 53: 804-810
·        Grace P, Borley N. At a Glance Ilmu Bedah. Edisi ketiga.Jakarta : Erlangga.2006
·        Samsuhidajat R, De Jong W. Buku ajar Ilmu bedah Edisi 2. Jakarta : EGC.2004.
·        Schwartz, Shires, Spencer. Intisari Prinsip-Prinsip Ilmu Bedah, Edisi 6. Jakarta : EGC.2000.
·        Sabiston, David C. Buku Ajar Bedah bagian 2. Jakarta: EGC 1994.
·        Reksoprodjo S. Kumpulan Kuliah Ilmu Bedah. Jakarta : Binarupa Aksara. 2000.
·        www.wikipedia.com
·        Jager RJ, Anvret M, Hall K, Scherer G. A human XY female with a frame shift mutation in the candidate testis-determining gene SRY. Nature 1990;348:452–4.
·         Fallat ME, Donahoe PK. Intersex genetic anomalies with malignant potential. Curr Opin Pediatr 2006;18:305–11.

                                                                               

No comments:

Post a Comment