SINDROMA SWYER DIAGNOSA DAN PENATALAKSANAAN

SINDROM SWYER

DEFINISI

Sindrom Swyer, atau disgenesis gonad XY, adalah jenis hipogonadisme pada orang yang kariotipe adalah 46, XY. Orang tersebut secara eksternal wanita dengan gonad beruntun.

Ada dari disgenesis gonad. The "disgenesis gonad murni" panjang (PGD) atau sindrom Monica F telah digunakan untuk menggambarkan kondisi normal dengan set kromosom seks (misalnya, 46, XX atau 46, XY), seperti opp

Swyer sindrom merupakan salah satu hasil fenotipik kegagalan gonad untuk berkembang dengan baik, dan karenanya merupakan bagian dari sebuah kelas disebut kondisi disgenesis gonad. Ada banyak bentuk disgenesis gonad.

 Swyer sindrom adalah contoh dari suatu kondisi di mana tubuh perempuan eksternal jelas membawa gonad dysgenetic, atipikal, atau abnormal. Contoh lain termasuk lengkap androgen sindrom ketidakpekaan, penghapusan kromosom X parsial, hiperplasia adrenal kongenital lipoid, dan sindrom Turner.

Swyer sindrom adalah gangguan langka yang ditandai oleh kegagalan kelenjar seks (yaitu, testis atau ovarium) untuk berkembang. Swyer sindrom diklasifikasikan sebagai gangguan perkembangan seks atau DSD, yang meliputi gangguan dimana pembangunan seks kromosom, anatomi gonad atau tidak normal. Perempuan dengan sindrom Swyer memiliki makeup XY kromosom (seperti anak laki-laki biasanya dilakukan) bukan sebuah makeup XX kromosom (sebagai anak perempuan biasanya dilakukan). Meskipun memiliki susunan kromosom XY, anak perempuan dengan sindrom Swyer melihat wanita dan memiliki alat kelamin perempuan fungsional dan struktur termasuk tabung vagina, rahim dan tuba. Perempuan dengan sindrom Swyer kekurangan kelenjar seks (indung telur). Daripada kelenjar seks, wanita dengan sindrom Swyer memiliki "garis-garis gonad", di mana ovarium tidak berkembang dengan baik (aplasia) dan diganti dengan bekas luka tak berfungsi (fibrosa) jaringan. Karena mereka tidak memiliki ovarium, anak perempuan dengan sindrom Swyer tidak menghasilkan hormon seks dan tidak akan mengalami pubertas (kecuali diobati dengan terapi hormon pengganti). Mutasi ke gen yang berbeda diketahui menyebabkan sindrom Swyer. Swyer sindrom biasanya terjadi sebagai peristiwa acak, tetapi, dalam kasus yang jarang, juga dapat diwariskan dalam resesif autosom dominan, autosom, terkait-X atau Y-linked.

PATOGENESIS

Langkah pertama yang diketahui diferensiasi seks XY janin normal adalah perkembangan testis. Tahap awal pembentukan testis pada bulan kedua kehamilan membutuhkan tindakan dari beberapa gen, yang salah satu paling awal dan paling penting adalah SRY, jenis kelamin-menentukan daerah kromosom Y. Mutasi akun SRY untuk banyak kasus sindrom Swyer.

Ketika seperti gen yang rusak, gonad acuh gagal berdiferensiasi menjadi testis dalam janin (genetik laki-laki) XY. Tanpa testis, tidak ada testosteron atau hormon antimüllerian (AMH) yang diproduksi. Tanpa testosteron, alat kelamin eksternal gagal virilize, sehingga alat kelamin perempuan normal, dan duktus Wolffii gagal mengembangkan, sehingga tidak ada laki-laki organ internal terbentuk. Tanpa AMH, duktus Miillerii mengembangkan menjadi normal organ kewanitaan internal (rahim, saluran telur, leher rahim, vagina).

Bayi yang eksternal seorang gadis lahir dan normal dalam semua hal anatomi kecuali bahwa anak memiliki gonad beruntun nonfunctional bukan indung telur atau testis. Sebagai ovarium perempuan biasanya tidak menghasilkan perubahan tubuh penting sebelum masa pubertas, cacat dari sistem reproduksi biasanya tetap tak terduga hingga pubertas gagal terjadi pada orang dengan sindrom Swyer. Mereka tampaknya gadis normal dan umumnya dianggap lebih.

DIAGNOSIS

Karena ketidakmampuan gonad beruntun untuk memproduksi hormon seks (baik estrogen dan androgen), sebagian besar karakteristik seks sekunder tidak berkembang. Hal ini terutama terjadi perubahan estrogenik seperti perkembangan payudara, pelebaran panggul dan pinggul, dan periode menstruasi. Sebagai kelenjar adrenal dapat membuat jumlah terbatas androgen dan tidak terpengaruh oleh sindrom ini, sebagian besar orang akan mengembangkan rambut kemaluan, meskipun sering tetap jarang.

Evaluasi pubertas tertunda biasanya mengungkapkan ketinggian gonadotropin, menunjukkan bahwa hipofisis memberikan sinyal untuk pubertas tetapi gonad gagal untuk merespon. Langkah selanjutnya dari evaluasi biasanya mencakup pemeriksaan kariotipe dan pencitraan panggul. Kariotipe kromosom ini mengungkapkan XY dan pencitraan menunjukkan adanya rahim tetapi tidak ada indung telur (gonad beruntun biasanya tidak dilihat oleh pencitraan yang paling). Walaupun kariotipe XY juga bisa menunjukkan seseorang dengan sindrom insensitivitas androgen lengkap, tidak adanya payudara, dan adanya rahim dan rambut kemaluan mengecualikan kemungkinan itu. Pada titik ini biasanya memungkinkan bagi dokter untuk membuat diagnosis sindrom Swyer.

TERAPI

Setelah terapi diagnosis, estrogen dan progesteron biasanya dimulai, mendorong perkembangan karakteristik perempuan.

Konsekuensi dari gonad beruntun untuk orang dengan sindrom Swyer:

     Gonad tidak bisa membuat estrogen, sehingga payudara tidak akan mengembangkan dan rahim tidak akan tumbuh dan menstruasi sampai estrogen diberikan. Hal ini sering diberikan secara transdermal.
     Gonad tidak dapat membuat progesteron, sehingga menstruasi tidak bisa diprediksi sampai progestin diberikan, masih biasanya sebagai pil.
     Gonad tidak dapat menghasilkan telur sehingga hamil anak secara alami adalah tidak mungkin. Seorang wanita dengan rahim tetapi tidak ada ovarium mungkin dapat menjadi hamil oleh implantasi telur wanita lain yang dibuahi (transfer embrio).
     Streak gonad dengan kromosom Y yang mengandung sel memiliki kemungkinan yang tinggi terhadap perkembangan kanker, terutama gonadoblastoma. Streak gonad biasanya dilepas dalam satu tahun atau lebih sejak diagnosis kanker dapat mulai pada masa bayi.

DAFTAR PUSTAKA

1.     Grace P, Borley N. At a Glance Ilmu Bedah. Edisi ketiga.Jakarta : Erlangga.2006

2.     Samsuhidajat R, De Jong W. Buku ajar Ilmu bedah Edisi 2. Jakarta : EGC.2004.

3.     Schwartz, Shires, Spencer. Intisari Prinsip-Prinsip Ilmu Bedah, Edisi 6. Jakarta : EGC.2000.

4.     Sabiston, David C. Buku Ajar Bedah bagian 2. Jakarta: EGC 1994.

5.     Reksoprodjo S. Kumpulan Kuliah Ilmu Bedah. Jakarta : Binarupa Aksara. 2000.

6.     www.wikipedia.com